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AusCADASIL: una cohorte australiana de CADASIL

18 de noviembre de 2023 actualizado por: Perminder Sachdev
El objetivo de este proyecto es establecer una cohorte australiana de pacientes diagnosticados con arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL). Este estudio examinará las características clínicas y el curso longitudinal de CADASIL. Las medidas de resultado incluyen perfil neuropsicológico, neuroimagen, genética, biomarcadores sanguíneos e imágenes de la retina.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Utilizando exámenes clínicos, cuestionarios, evaluación neuropsicológica, resonancia magnética cerebral, evaluación de muestras de sangre e imágenes de retina, nuestro objetivo es caracterizar el perfil clínico y la progresión de CADASIL en una cohorte australiana.

Este es un estudio de cohorte observacional multicéntrico que actualmente se realiza en seis sitios (clínicas, hospitales y universidades) en tres estados de Australia (Nueva Gales del Sur, Victoria y Queensland). El equipo multidisciplinario pretende ser el primero en desarrollar una cohorte australiana de CADASIL que contribuirá a los esfuerzos globales y la comprensión de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Número de teléfono: +612 9348 1658
  • Correo electrónico: d.saks@unsw.edu.au

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
        • Reclutamiento
        • John Hunter Hospital
        • Contacto:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Reclutamiento
        • Prince of Wales Hospital
        • Contacto:
          • Danit Saks, PhD
          • Número de teléfono: +61 2 93481658
          • Correo electrónico: d.saks@unsw.edu.au
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Reclutamiento
        • University of New South Wales
        • Contacto:
          • Danit Saks, PhD
          • Número de teléfono: +61 2 93481658
          • Correo electrónico: d.saks@unsw.edu.au
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australia, 4006
        • Aún no reclutando
        • Royal Brisbane and Women'S Hospital
        • Contacto:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Reclutamiento
        • Royal Melbourne Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con CADASIL confirmado mediante pruebas genéticas, sospechados debido a síntomas clínicos o antecedentes familiares de CADASIL.

La cohorte de control será negativa para la variante patógena NOTCH3 y no tendrá quejas cognitivas.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Adultos ≥18 años

  2. Capacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito

    • Hay una versión en letra grande disponible para personas con discapacidad visual.
    • Hay disponible una versión fácil de leer para personas con dificultades cognitivas que puedan necesitar apoyo adicional.
  3. Capacidad para asistir a un sitio de prueba.
  4. Capacidad para completar un conjunto mínimo de datos (examen médico y cuestionario de historial médico, análisis de sangre para determinar el estado genético y una evaluación neuropsicológica breve (20 minutos).

  5. Participantes de CADASIL según una de las siguientes categorías:

    1. diagnóstico confirmado mediante pruebas genéticas (variante patogénica NOTCH3), O
    2. diagnóstico de sospecha basado en el historial médico y la resonancia magnética cerebral, o
    3. pariente de primer grado del participante que es positivo para la variante patógena NOTCH3

O 6. Individuo no relacionado que tiene resultados negativos para la variante patógena NOTCH3 y no tiene quejas cognitivas (es decir, participante de control)

Criterio de exclusión:

1. Deterioro cognitivo significativo que conduce a la incapacidad de dar consentimiento informado.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Cohorte CADASIL
Cohorte de control

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario médico en línea
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Incluye preguntas sobre el historial médico del participante (CADASIL y otros), antecedentes familiares y uso de medicamentos. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
El peso y la altura se combinarán para informar el IMC en kg/m^2
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Los participantes se someterán a un examen físico estructurado que proporcionará más detalles sobre su perfil clínico.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Presión arterial
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Los participantes se someterán a un examen físico estructurado que proporcionará más detalles sobre su perfil clínico. La presión arterial sistólica/diastólica se registrará 3 veces durante el examen físico.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Escala de Rankin modificada (mRS)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Los participantes se someterán a un examen físico estructurado que proporcionará más detalles sobre su perfil clínico. Escala de 0 a 5 (0 sin síntomas, 5 discapacidad grave)
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Escala de accidentes cerebrovasculares del Instituto Nacional de Salud (NIHSS)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Los participantes se someterán a un examen físico estructurado que proporcionará más detalles sobre su perfil clínico. Elementos individuales (11) relacionados con síntomas de accidente cerebrovascular y discapacidad, para cada elemento 0 indica normal.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Alfabeto requerido para hacer senderos A/B
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Como parte de la batería neuropsicológica, los participantes deberán completar el alfabeto para informar su capacidad para completar las pruebas A y B de Trail Making. Estas indican la función ejecutiva.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Evaluación cognitiva de Montreal (MoCA)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Como parte de la batería neuropsicológica, los participantes completarán el MoCA para proporcionar una medida de la función cognitiva global.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Categoría Fluidez (animales)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Como parte de la batería neuropsicológica, los participantes completarán la categoría Fluidez para proporcionar una medida de la velocidad de procesamiento.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Intervalo de dígitos hacia atrás (WAIS-IV)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Como parte de la batería neuropsicológica, los participantes completarán la extensión de los dígitos hacia atrás para proporcionar una medida de la función ejecutiva.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Caja de herramientas computarizada del Instituto Nacional de Salud (NIHCTB)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Como parte de la batería neuropsicológica, los participantes completarán el NIHCTB para proporcionar medidas de función global.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Fluidez de letras (FAS)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Como parte de la batería neuropsicológica, los participantes completarán el FAS para proporcionar medidas de la función ejecutiva.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Prueba de aprendizaje verbal auditivo de Rey (RAVLT)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Como parte de la batería neuropsicológica, los participantes completarán el RAVLT para proporcionar medidas de aprendizaje y memoria.
Línea de base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Exploración por resonancia magnética cerebral (tiempo total de exploración 60 minutos): incluye imágenes ponderadas en T1
Periodo de tiempo: Línea de base, año 3
Para evaluar la morfología del cerebro.
Línea de base, año 3
Resonancia magnética cerebral (tiempo total de exploración 60 minutos): incluye imágenes de recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR) ponderadas en T2
Periodo de tiempo: Línea de base, año 3
Combinado con el resultado T1 para evaluar la morfología del cerebro
Línea de base, año 3
Exploración por resonancia magnética cerebral (tiempo total de exploración de 60 minutos): incluye resonancia magnética ponderada por susceptibilidad
Periodo de tiempo: Línea de base, año 3
Evalúa microhemorragias cerebrales. La magnitud de la señal se procesará para estimar el tiempo de decadencia de la señal (es decir, mapas T2*), que reflejan la compartimentación de los componentes del tejido magnetizado (hierro, calcio) [22]. La fase de señal se procesará para el mapeo cuantitativo de susceptibilidad.
Línea de base, año 3
Exploración por resonancia magnética cerebral (tiempo total de exploración de 60 minutos): incluye resonancia magnética ponderada por difusión de múltiples capas
Periodo de tiempo: Línea de base, año 3
Las medidas de integridad microestructural de la sustancia blanca del cerebro, como la anisotropía fraccionaria y la difusividad media, se calcularán utilizando modelos tensoriales. También se realizarán análisis basados ​​en Fixel de densidad y sección transversal de fibras. Se calcularán marcadores de enfermedades cerebrovasculares derivados de datos de difusión, como el ancho máximo de la difusividad media esqueletizada (PSMD). También se examinará la conectividad estructural.
Línea de base, año 3
Exploración por resonancia magnética cerebral (tiempo total de exploración 60 minutos): incluye imágenes de perfusión con etiquetado de espín arterial pseudocontinuo (PCASL) con múltiples retrasos posteriores al etiquetado.
Periodo de tiempo: Línea de base, año 3
Se utiliza para evaluar el flujo sanguíneo cerebral cuantitativo y el tiempo de tránsito arterial.
Línea de base, año 3
Exploración por resonancia magnética cerebral (tiempo total de exploración 60 minutos): incluye imágenes dependientes del nivel de oxigenación de la sangre (BOLD) en estado de reposo.
Periodo de tiempo: Línea de base, año 3
Se utiliza para evaluar la actividad funcional del cerebro y la amplitud de las fluctuaciones de baja frecuencia que incorporan señales de reactividad cerebrovascular. Para los sitios con monitores de capnografía disponibles, las concentraciones de dióxido de carbono al final de la espiración de los participantes se registrarán durante la adquisición de datos BOLD en estado de reposo para una cuantificación más precisa de la reactividad cerebrovascular.
Línea de base, año 3

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Bioquímica sanguínea
Periodo de tiempo: Línea de base, año 3
Analizado por el laboratorio de patología local para indicar el perfil clínico. Las medidas incluirán pruebas de glucosa en ayunas, HbA1c, lípidos, proteína C reactiva, creatinina, vitamina D y función hepática.
Línea de base, año 3
Cuestionario ocular
Periodo de tiempo: Línea de base, año 3
Incluye preguntas sobre la capacidad visual, los síntomas oculares y la historia.
Línea de base, año 3
Perfil genético
Periodo de tiempo: Base
Pruebas genéticas para variantes de NOTCH3, así como genes potencialmente modificadores.
Base
Escala de Actividades Instrumentales de la Vida Diaria (IADL)
Periodo de tiempo: Base
Completado en línea, 8 ítems para evaluar habilidades de la vida diaria en adultos mayores. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Base
Escala de Calidad de Vida (EQ-5D-5L)
Periodo de tiempo: Base
Completado online, 6 ítems para evaluar movilidad, autocuidado, actividades, dolor/malestar, ansiedad/depresión. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Base
Cuestionario de sueño STOP-BANG
Periodo de tiempo: Base
Completado online, 8 ítems para evaluar el riesgo de Apnea Obstructiva del Sueño. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Base
PROMIS Alteración del sueño
Periodo de tiempo: Base
Completado online, 8 ítems para evaluar la calidad del sueño. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Base
Escala de evaluación de apatía (AES)
Periodo de tiempo: Base
Completado en línea, 18 ítems para evaluar la apatía mediante el comportamiento dirigido a objetivos, la cognición relacionada con objetivos y las respuestas emocionales relacionadas con objetivos. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Base
Inventario de fatiga multidimensional (MFI)
Periodo de tiempo: Base
Completado online, 20 ítems para evaluar la fatiga física y mental y la motivación. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Base
Cuestionario de salud del paciente-9 (PHQ-9)
Periodo de tiempo: Base
Completado en línea, 9 ítems para evaluar los síntomas y la gravedad de la depresión. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Base
Escala hospitalaria de ansiedad y depresión (HADS)
Periodo de tiempo: Base
Completado en línea, incluye 14 ítems para evaluar síntomas no físicos de ansiedad y depresión. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico.
Base
Escala de evaluación de la apatía del compañero de estudio (AES)
Periodo de tiempo: Base
Completado en línea por el compañero de estudio designado (alguien que conozca bien al participante, p. ej. cónyuge, cuidador, amigo, etc.). Informar la apatía del participante mediante el comportamiento dirigido a objetivos, la cognición relacionada con objetivos y las respuestas emocionales relacionadas con objetivos.
Base
Socio de estudio Escala de actividades instrumentales de la vida diaria (IADL)
Periodo de tiempo: Base
Completado en línea por el compañero de estudio designado (alguien que conozca bien al participante, p. ej. cónyuge, cuidador, amigo, etc.). 8 ítems para evaluar habilidades de la vida diaria en adultos mayores. El resultado se utilizará para informar el perfil clínico del participante.
Base
Inventario Neuropsiquiátrico (NPI-Q)
Periodo de tiempo: Base
Completado en línea por el compañero de estudio designado (alguien que conozca bien al participante, p. ej. cónyuge, cuidador, amigo, etc.). 12 dominios, aprox. 100 preguntas. Se utiliza para informar la psicopatología en los participantes.
Base
Investigación ómica de sangre
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
Se transportarán tubos de sangre a la Universidad de Nueva Gales del Sur para análisis de genómica, proteómica, lipidómica y epigenómica.
Línea de base y año 3
Evaluación ocular-agudeza visual
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
Se realizará una medida de la función visual utilizando letras de alto contraste con gráficos de visión estandarizados de lejos y de cerca.
Línea de base y año 3
Evaluación ocular: sensibilidad al contraste
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
Una medida de la función de la visión, relacionada con la capacidad de distinguir entre un objeto y el fondo detrás de él.
Línea de base y año 3
Evaluación ocular: estereopsis
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
La percepción de profundidad se medirá utilizando un instrumento de agudeza estéreo viendo una serie de estereogramas.
Línea de base y año 3
Evaluación ocular: examen con lámpara de hendidura
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
Implica la visualización de las estructuras oculares utilizando un sistema de iluminación con lámpara de hendidura y un sistema de visualización de biomicroscopio. El examen con lámpara de hendidura será realizado por un observador capacitado y permitirá la identificación de opacidades de la media ocular, anomalías de los párpados, película lagrimal y estructuras anteriores.
Línea de base y año 3
Evaluación ocular: perimetría automatizada estándar
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
Una medida de la sensibilidad del campo visual.
Línea de base y año 3
Evaluación ocular: presión intraocular
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
Una medida de la presión dentro del ojo.
Línea de base y año 3
Evaluación ocular: imágenes del fondo de ojo (requiere dilatación de la pupila con gotas para los ojos de tropicamida al 0,5 o al 1,0%).
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
Se utiliza para visualizar la parte posterior del ojo.
Línea de base y año 3
Evaluación ocular: tomografía de coherencia óptica (OCT) y angiografía OCT
Periodo de tiempo: Línea de base y año 3
Se utiliza para visualizar la parte posterior del ojo en las capas de la retina y los vasos retinianos.
Línea de base y año 3

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Perminder Sachdev

Colaboradores

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Investigadores

  • Investigador principal: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

25 de noviembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

31 de marzo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

31 de marzo de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de noviembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de noviembre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

28 de noviembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AusCADASIL

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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