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AusCADASIL: Uma coorte australiana de CADASIL

7 de maio de 2024 atualizado por: Perminder Sachdev
O objetivo deste projeto é estabelecer uma coorte australiana de pacientes com diagnóstico de Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL). Este estudo examinará as características clínicas e o curso longitudinal da CADASIL. As medidas de resultados incluem perfil neuropsicológico, neuroimagem, genética, biomarcadores sanguíneos e imagens da retina.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Utilizando exame clínico, questionários, avaliação neuropsicológica, ressonância magnética cerebral, avaliação de amostras de sangue e imagens da retina, pretendemos caracterizar o perfil clínico e a progressão da CADASIL em uma coorte australiana.

Este é um estudo de coorte observacional multicêntrico atualmente baseado em seis locais (clínicas, hospitais e universidades) em três estados da Austrália (Nova Gales do Sul, Victoria e Queensland). A equipe multidisciplinar pretende ser a primeira a desenvolver uma coorte australiana de CADASIL que contribuirá para os esforços globais e para a compreensão da doença.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Número de telefone: +612 9348 1658
  • E-mail: d.saks@unsw.edu.au

Locais de estudo

  • Austrália
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Austrália, 2305
        • Recrutamento
        • John Hunter Hospital
        • Contato:
      • Sydney, New South Wales, Austrália, 2031
        • Recrutamento
        • Prince of Wales Hospital
        • Contato:
      • Sydney, New South Wales, Austrália, 2031
        • Recrutamento
        • University of New South Wales
        • Contato:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Austrália, 4006
        • Ainda não está recrutando
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • Contato:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrália, 3052
        • Recrutamento
        • Royal Melbourne Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com CADASIL confirmada por teste genético, suspeita devido a sintomas clínicos ou história familiar de CADASIL.

A coorte de controle será negativa para a variante patogênica NOTCH3 e não apresentará queixas cognitivas

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Adultos ≥18 anos

  2. Capacidade de fornecer consentimento informado por escrito

    • Uma versão em letras grandes está disponível para pessoas com deficiência visual
    • Uma versão fácil de ler está disponível para indivíduos com dificuldades cognitivas que possam necessitar de suporte extra
  3. Capacidade de participar de um local de teste
  4. Capacidade de preencher o conjunto mínimo de dados (exame médico e questionário de histórico médico, exame de sangue para determinar o estado genético e uma avaliação neuropsicológica curta (20 minutos).

  5. Participantes da CADASIL de acordo com uma das seguintes categorias:

    1. diagnóstico confirmado por meio de teste genético (variante patogênica NOTCH3), OU
    2. suspeita de diagnóstico com base no histórico médico e ressonância magnética cerebral, OU
    3. parente de primeiro grau do participante que é positivo para a variante patogênica NOTCH3

OU 6. Indivíduo não aparentado que é negativo para a variante patogênica NOTCH3 e não apresenta queixas cognitivas (ou seja, participante de controle)

Critério de exclusão:

1. Comprometimento cognitivo significativo levando à incapacidade de fornecer consentimento informado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Coorte CADASIL
Coorte de Controle

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Questionário Médico Online
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Inclui perguntas sobre o histórico médico do participante (CADASIL e outros), histórico familiar e uso de medicamentos. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Peso e altura serão combinados para relatar o IMC em kg/m^2
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Os participantes serão submetidos a exame físico estruturado que fornecerá maiores detalhes sobre seu perfil clínico.
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Pressão arterial
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Os participantes serão submetidos a exame físico estruturado que fornecerá maiores detalhes sobre seu perfil clínico. A pressão arterial sistólica/diastólica será registrada 3 vezes durante o exame físico
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Escala de Rankin Modificada (mRS)
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Os participantes serão submetidos a exame físico estruturado que fornecerá maiores detalhes sobre seu perfil clínico. Escala de 0 a 5 (0 sem sintomas, 5 incapacidade grave)
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Escala de AVC do Instituto Nacional de Saúde (NIHSS)
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Os participantes serão submetidos a exame físico estruturado que fornecerá maiores detalhes sobre seu perfil clínico. Itens individuais (11) relativos a sintomas de AVC e incapacidade, para cada item 0 indica normal.
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Alfabeto necessário para Trail Making A/B
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Como parte da bateria neuropsicológica, os participantes precisarão completar o alfabeto para informar a capacidade de completar os testes A e B de Trail Making.
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA)
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Como parte da bateria neuropsicológica, os participantes preencherão o MoCA para fornecer uma medida da função cognitiva global
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Categoria Fluência (animais)
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Como parte da bateria neuropsicológica, os participantes preencherão a Categoria Fluência para fornecer uma medida da velocidade de processamento
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Extensão de dígitos para trás (WAIS-IV)
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Como parte da bateria neuropsicológica, os participantes completarão a extensão de dígitos de trás para frente para fornecer uma medida da função executiva
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Caixa de ferramentas informatizada do Instituto Nacional de Saúde (NIHCTB)
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Como parte da bateria neuropsicológica, os participantes preencherão o NIHCTB para fornecer medidas da função global
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Fluência em Letras (FAS)
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Como parte da bateria neuropsicológica, os participantes preencherão o FAS para fornecer medidas da função executiva
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Teste de Aprendizagem Auditiva Verbal Rey (RAVLT)
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Como parte da bateria neuropsicológica, os participantes preencherão o RAVLT para fornecer medidas de aprendizagem e memória
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
Exame de ressonância magnética cerebral (tempo total de exame de 60 minutos) - inclui imagens ponderadas em T1
Prazo: Linha de base, ano 3
Para avaliar a morfologia cerebral
Linha de base, ano 3
Exame de ressonância magnética cerebral (tempo total de exame de 60 minutos) - inclui imagens de recuperação de inversão atenuada por fluido ponderada em T2 (FLAIR)
Prazo: Linha de base, ano 3
Combinado com o resultado T1 para avaliar a morfologia cerebral
Linha de base, ano 3
Exame de ressonância magnética cerebral (tempo total de exame de 60 minutos) - inclui ressonância magnética ponderada por suscetibilidade
Prazo: Linha de base, ano 3
Avalia micro-hemorragias cerebrais. A magnitude do sinal será processada para estimar o tempo de decaimento do sinal (isto é, mapas T2*), que refletem a compartimentalização dos constituintes do tecido magnetizado (ferro, cálcio) [22]. A fase sinal será processada para mapeamento quantitativo de suscetibilidade.
Linha de base, ano 3
Exame de ressonância magnética cerebral (tempo total de exame de 60 minutos) - inclui ressonância magnética ponderada por difusão multi-shell
Prazo: Linha de base, ano 3
Medidas de integridade microestrutural da substância branca cerebral, como anisotropia fracionada e difusividade média, serão calculadas usando modelos tensores. Análises baseadas em fixel de densidade e seção transversal da fibra também serão realizadas. Marcadores de doenças cerebrovasculares derivados de dados de difusão, como a largura do pico da difusividade média esqueletizada (PSMD), serão calculados. A conectividade estrutural também será examinada.
Linha de base, ano 3
Varredura de ressonância magnética cerebral (tempo total de varredura de 60 minutos) - inclui imagens de perfusão com marcação de rotação arterial pseudocontínua (PCASL) com vários atrasos pós-rotulagem.
Prazo: Linha de base, ano 3
Usado para avaliar o fluxo sanguíneo cerebral quantitativo e o tempo de trânsito arterial.
Linha de base, ano 3
Exame de ressonância magnética cerebral (tempo total de exame de 60 minutos) - inclui imagens dependentes do nível de oxigenação do sangue em estado de repouso (BOLD).
Prazo: Linha de base, ano 3
Usado para avaliar a atividade funcional do cérebro e a amplitude das flutuações de baixa frequência que incorporam o sinal de reatividade cerebrovascular. Para locais com monitores de capnografia disponíveis, as concentrações de dióxido de carbono expirado dos participantes serão registradas durante a aquisição de dados BOLD em estado de repouso para uma quantificação mais precisa da reatividade cerebrovascular
Linha de base, ano 3

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Bioquímica do sangue
Prazo: Linha de base, ano 3
Analisado pelo laboratório de patologia local para indicar o perfil clínico. As medidas incluirão glicemia de jejum, HbA1c, lipídios, proteína C reativa, creatinina, vit D e testes de função hepática.
Linha de base, ano 3
Questionário Ocular
Prazo: Linha de base, ano 3
Inclui perguntas sobre capacidade de visão e sintomas oculares e história
Linha de base, ano 3
Perfil Genético
Prazo: Linha de base
Testes genéticos para variantes NOTCH3, bem como genes potencialmente modificadores
Linha de base
Escala de Atividades Instrumentais da Vida Diária (AIVD)
Prazo: Linha de base
Preenchido online, 8 itens para avaliar habilidades de vida diária em idosos. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base
Escala de Qualidade de Vida (EQ-5D-5L)
Prazo: Linha de base
Preenchido online, 6 itens para avaliar mobilidade, autocuidado, atividades, dor/desconforto, ansiedade/depressão. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base
Questionário de sono STOP-BANG
Prazo: Linha de base
Preenchido online, 8 itens para avaliar o risco de Apneia Obstrutiva do Sono. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base
PROMIS Distúrbio do Sono
Prazo: Linha de base
Preenchido online, 8 itens para avaliar a qualidade do sono. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base
Escala de Avaliação de Apatia (AES)
Prazo: Linha de base
Concluídos on-line, 18 itens para avaliar a apatia por meio de comportamento direcionado a objetivos, cognição relacionada a objetivos e respostas emocionais relacionadas a objetivos. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base
Inventário Multidimensional de Fadiga (MFI)
Prazo: Linha de base
Preenchido online, 20 itens para avaliar fadiga física e mental e motivação. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base
Questionário de Saúde do Paciente-9 (PHQ-9)
Prazo: Linha de base
Preenchido online, 9 itens para avaliar sintomas e gravidade da depressão. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base
Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS)
Prazo: Linha de base
Preenchido online, inclui 14 itens para avaliar sintomas não físicos de ansiedade e depressão. O resultado será usado para informar o perfil clínico
Linha de base
Escala de avaliação de apatia do parceiro de estudo (AES)
Prazo: Linha de base
Preenchido on-line pelo parceiro de estudo indicado (alguém que conhece bem o participante, por exemplo, cônjuge, cuidador, amigo, etc.). Informar a apatia do participante por meio de comportamento direcionado a objetivos, cognição relacionada a objetivos e respostas emocionais relacionadas a objetivos
Linha de base
Escala de Atividades Instrumentais da Vida Diária do Parceiro de Estudo (AIVD)
Prazo: Linha de base
Preenchido on-line pelo parceiro de estudo indicado (alguém que conhece bem o participante, por exemplo, cônjuge, cuidador, amigo, etc.). 8 itens para avaliar habilidades de vida diária em idosos. O resultado será usado para informar o perfil clínico do participante
Linha de base
Inventário Neuropsiquiátrico (NPI-Q)
Prazo: Linha de base
Preenchido on-line pelo parceiro de estudo indicado (alguém que conhece bem o participante, por exemplo, cônjuge, cuidador, amigo, etc.). 12 domínios, aprox. 100 perguntas. Usado para informar a psicopatologia nos participantes
Linha de base
Investigação ômica de sangue
Prazo: Linha de base e ano 3
Tubos de sangue serão transportados para a Universidade de Nova Gales do Sul para análise genômica, proteômica, lipidômica e epigenômica
Linha de base e ano 3
Avaliação Ocular-Acuidade Visual
Prazo: Linha de base e ano 3
uma medida da função de visão usando letras de alto contraste será realizada com gráficos de visão padronizados à distância e ao perto.
Linha de base e ano 3
Avaliação Ocular – Sensibilidade ao Contraste
Prazo: Linha de base e ano 3
Uma medida da função da visão, relacionada à capacidade de distinguir entre um objeto e o fundo por trás dele.
Linha de base e ano 3
Avaliação Ocular – Estereopsia
Prazo: Linha de base e ano 3
A percepção de profundidade será medida usando um instrumento de acuidade estéreo por meio da visualização de uma série de estereogramas.
Linha de base e ano 3
Avaliação Ocular - Exame com lâmpada de fenda
Prazo: Linha de base e ano 3
Envolve a visualização das estruturas oculares usando um sistema de iluminação com lâmpada de fenda e um sistema de visualização de biomicroscópio. O exame com lâmpada de fenda será realizado por um observador treinado e permitirá a identificação de opacidades da mídia ocular, anormalidades das pálpebras, filme lacrimal e estruturas anteriores.
Linha de base e ano 3
Avaliação Ocular - Perimetria automatizada padrão
Prazo: Linha de base e ano 3
Uma medida da sensibilidade do campo visual.
Linha de base e ano 3
Avaliação Ocular – Pressão Intraocular
Prazo: Linha de base e ano 3
Uma medida da pressão dentro do olho.
Linha de base e ano 3
Avaliação ocular - Imagem de fundo de olho (requer dilatação da pupila com colírio de tropicamida 0,5 ou 1,0%
Prazo: Linha de base e ano 3
Usado para visualizar a parte posterior do olho
Linha de base e ano 3
Avaliação Ocular - Tomografia de Coerência Óptica (OCT) e OCT-Angiografia
Prazo: Linha de base e ano 3
Usado para visualizar a parte posterior do olho nas camadas da retina e os vasos da retina
Linha de base e ano 3

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Perminder Sachdev

Colaboradores

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Investigadores

  • Investigador principal: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

25 de novembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

31 de março de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de março de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de novembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de novembro de 2023

Primeira postagem (Real)

28 de novembro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de maio de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de maio de 2024

Última verificação

1 de maio de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AusCADASIL

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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