Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

AusCADASIL: een Australisch cohort van CADASIL

7 mei 2024 bijgewerkt door: Perminder Sachdev
Het doel van dit project is het opzetten van een Australisch cohort van patiënten met de diagnose Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leuko-encefalopathie (CADASIL). Deze studie zal de klinische kenmerken en het longitudinale beloop van CADASIL onderzoeken. Uitkomstmaten omvatten neuropsychologisch profiel, neuroimaging, genetica, bloedbiomarkers en beeldvorming van het netvlies.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Met behulp van klinisch onderzoek, vragenlijsten, neuropsychologische evaluatie, MRI van de hersenen, evaluatie van bloedmonsters en beeldvorming van het netvlies willen we het klinische profiel en de progressie van CADASIL in een Australisch cohort karakteriseren.

Dit is een multicenter observationeel cohortonderzoek dat momenteel is gebaseerd op zes locaties (klinieken, ziekenhuizen en universiteiten) in drie staten in Australië (New South Wales, Victoria en Queensland). Het multidisciplinaire team wil de eerste zijn die een Australisch cohort CADASIL ontwikkelt dat zal bijdragen aan de mondiale inspanningen en het begrip van de ziekte.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Telefoonnummer: +612 9348 1658
  • E-mail: d.saks@unsw.edu.au

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australië, 2305
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2031
        • Werving
        • Prince of Wales Hospital
        • Contact:
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2031
        • Werving
        • University of New South Wales
        • Contact:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australië, 4006
        • Nog niet aan het werven
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • Contact:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australië, 3052
        • Werving
        • Royal Melbourne Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Individuen met CADASIL bevestigd door genetische tests, vermoedelijk vanwege klinische symptomen of familiegeschiedenis van CADASIL.

Het controlecohort zal negatief zijn voor de pathogene variant NOTCH3 en geen cognitieve klachten hebben

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Volwassenen ≥18 jaar oud

  2. Mogelijkheid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven

    • Voor mensen met een visuele beperking is er een versie in grote letters beschikbaar
    • Er is een gemakkelijk leesbare versie beschikbaar voor mensen met cognitieve problemen die mogelijk extra ondersteuning nodig hebben
  3. Mogelijkheid om een ​​testlocatie te bezoeken
  4. Mogelijkheid om een ​​minimale dataset in te vullen (medisch onderzoek en vragenlijst over de medische geschiedenis, bloedtest om de genetische status te bepalen en een korte (20 minuten) neuropsychologische beoordeling).

  5. CADASIL-deelnemers volgens een van de volgende categorieën:

    1. bevestigde diagnose via genetische tests (NOTCH3 pathogene variant), OF
    2. vermoedelijke diagnose op basis van medische geschiedenis en MRI van de hersenen, OK
    3. eerstegraads familielid van de deelnemer die positief is voor de pathogene variant NOTCH3

OF 6. Niet-verwant individu dat negatief is voor de pathogene variant NOTCH3 en geen cognitieve klachten heeft (d.w.z. controledeelnemer)

Uitsluitingscriteria:

1. Aanzienlijke cognitieve stoornissen die leiden tot het onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
CADASIL-cohort
Controlecohort

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Online medische vragenlijst
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Bevat vragen over de medische geschiedenis van de deelnemer (CADASIL en andere), familiegeschiedenis en medicatiegebruik. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Gewicht en lengte worden gecombineerd om de BMI in kg/m^2 te rapporteren
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Deelnemers ondergaan een gestructureerd lichamelijk onderzoek dat verdere details over hun klinische profiel zal verschaffen.
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Bloeddruk
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Deelnemers ondergaan een gestructureerd lichamelijk onderzoek dat verdere details over hun klinische profiel zal verschaffen. Tijdens het lichamelijk onderzoek wordt de systolische/diastolische bloeddruk 3 keer geregistreerd
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Gemodificeerde Rankin-schaal (mRS)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Deelnemers ondergaan een gestructureerd lichamelijk onderzoek dat verdere details over hun klinische profiel zal verschaffen. Schaal van 0-5 (0 geen symptomen, 5 ernstige invaliditeit)
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Deelnemers ondergaan een gestructureerd lichamelijk onderzoek dat verdere details over hun klinische profiel zal verschaffen. Individuele items (11) met betrekking tot symptomen van een beroerte en invaliditeit, waarbij voor elk item 0 normaal aangeeft.
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Alfabet vereist voor Trail Making A/B
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Als onderdeel van de neuropsychologische batterij moeten deelnemers het alfabet invullen om te informeren of ze Trail Making-tests A en B kunnen voltooien. Deze geven de uitvoerende functie aan
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Montreal cognitieve beoordeling (MoCA)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Als onderdeel van de neuropsychologische batterij zullen deelnemers de MoCA voltooien om een ​​maatstaf te bieden voor de globale cognitieve functie
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Categorie Vloeiendheid (dieren)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Als onderdeel van de neuropsychologische batterij voltooien de deelnemers Categorie Vloeiendheid om een ​​maatstaf voor de verwerkingssnelheid te bieden
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Cijferreeks achteruit (WAIS-IV)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Als onderdeel van de neuropsychologische batterij zullen de deelnemers de cijferreeks achterwaarts voltooien om een ​​maatstaf voor de uitvoerende functie te bieden
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
National Institute of Health Computerized Toolbox (NIHCTB)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Als onderdeel van de neuropsychologische batterij zullen deelnemers de NIHCTB voltooien om metingen van het mondiale functioneren te verkrijgen
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Lettervloeiing (FAS)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Als onderdeel van de neuropsychologische batterij zullen deelnemers de FAS voltooien om metingen van de uitvoerende functie te geven
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Rey Auditieve Verbale Leertest (RAVLT)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
Als onderdeel van de neuropsychologische batterij zullen deelnemers de RAVLT voltooien om metingen van leren en geheugen te bieden
Basislijn, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4
MRI-scan van de hersenen (totale scantijd 60 minuten) - inclusief T1-gewogen beeldvorming
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3
Om de hersenmorfologie te beoordelen
Basislijn, jaar 3
MRI-scan van de hersenen (totale scantijd 60 minuten) - inclusief T2-gewogen Fluid Attenuated Inversion Recovery (FLAIR)-beeldvorming
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3
Gecombineerd met T1-uitkomst om de hersenmorfologie te beoordelen
Basislijn, jaar 3
MRI-scan van de hersenen (totale scantijd 60 minuten) - inclusief gevoeligheidsgewogen MRI
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3
Beoordeelt cerebrale microbloedingen. De signaalsterkte zal worden verwerkt om de signaalvervaltijd te schatten (d.w.z. T2*-kaarten), die de compartimentering van gemagnetiseerde weefselbestanddelen (ijzer, calcium) weerspiegelen [22]. De signaalfase zal worden verwerkt voor het in kaart brengen van de kwantitatieve gevoeligheid.
Basislijn, jaar 3
MRI-scan van de hersenen (totale scantijd 60 minuten) - inclusief multi-shell diffusiegewogen MRI
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3
Maatstaven voor de microstructurele integriteit van de witte stof in de hersenen, zoals fractionele anisotropie en gemiddelde diffusiviteit, zullen worden berekend met behulp van tensormodellen. Er zullen ook op Fixel gebaseerde analyses van de vezeldichtheid en -doorsnede worden uitgevoerd. Markers van cerebrovasculaire ziekten afgeleid van diffusiegegevens, zoals Peak width of Skeletonised Mean Diffusivity (PSMD), zullen worden berekend. Ook structurele connectiviteit zal worden onderzocht.
Basislijn, jaar 3
MRI-scan van de hersenen (totale scantijd 60 minuten) - omvat pseudo-continue arteriële spin-labeling (PCASL) perfusiebeeldvorming met meerdere vertragingen na het labelen.
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3
Wordt gebruikt om de kwantitatieve cerebrale bloedstroom en arteriële transittijd te beoordelen.
Basislijn, jaar 3
MRI-scan van de hersenen (totale scantijd 60 minuten) - inclusief beeldvorming van het bloedoxygenatieniveau-afhankelijke (BOLD) in rusttoestand.
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3
Wordt gebruikt om de functionele activiteit van de hersenen en de amplitude van laagfrequente fluctuaties te beoordelen, waarin het signaal van cerebrovasculaire reactiviteit is ingebed. Voor locaties met beschikbare capnografiemonitors zullen de eind-getijdenkooldioxideconcentraties van de deelnemers worden geregistreerd tijdens het verkrijgen van BOLD-gegevens over de rusttoestand voor een nauwkeurigere kwantificering van de cerebrovasculaire reactiviteit
Basislijn, jaar 3

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bloed biochemie
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3
Geanalyseerd door een lokaal pathologielaboratorium om het klinische profiel aan te geven. Maatregelen zijn onder meer nuchtere glucose-, HbA1c-, lipiden-, C-reactief proteïne-, creatinine-, vit D- en leverfunctietesten.
Basislijn, jaar 3
Oculaire vragenlijst
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3
Inclusief vragen over het gezichtsvermogen en oculaire symptomen, en geschiedenis
Basislijn, jaar 3
Genetisch profiel
Tijdsspanne: Basislijn
Genetische tests voor NOTCH3-varianten en mogelijk modificerende genen
Basislijn
Instrumentele Activiteiten van de Dagelijkse Levensschaal (IADL)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld, 8 items om de dagelijkse levensvaardigheden van oudere volwassenen te beoordelen. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn
Schaal voor levenskwaliteit (EQ-5D-5L)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld, 6 items om mobiliteit, zelfzorg, activiteiten, pijn/ongemak, angst/depressie te beoordelen. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn
STOP-BANG Slaapvragenlijst
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld, 8 items om het risico op obstructieve slaapapneu te beoordelen. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn
PROMIS-slaapstoornis
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld, 8 items om de slaapkwaliteit te beoordelen. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn
Evaluatieschaal voor apathie (AES)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld, 18 items om apathie te beoordelen aan de hand van doelgericht gedrag, doelgerelateerde cognitie en doelgerelateerde emotionele reacties. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn
Multidimensionale Vermoeidheidsinventarisatie (MFI)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld, 20 items om fysieke en mentale vermoeidheid en motivatie te beoordelen. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn
Patiëntgezondheidsvragenlijst-9 (PHQ-9)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld, 9 items om depressiesymptomen en ernst te beoordelen. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn
Ziekenhuisangst- en depressieschaal (HADS)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld en bevat 14 items om niet-fysieke symptomen van angst en depressie te beoordelen. De uitkomsten zullen worden gebruikt om het klinische profiel te bepalen
Basislijn
Studiepartner Apathie Evaluatie Schaal (AES)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld door genomineerde studiepartner (iemand die de deelnemer goed kent, bijv. echtgenoot, verzorger, vriend enz.). Informeer de apathie van de deelnemer door doelgericht gedrag, doelgerelateerde cognitie en doelgerelateerde emotionele reacties
Basislijn
Studiepartner Instrumentele Activiteiten van de Dagelijkse Levensschaal (IADL)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld door genomineerde studiepartner (iemand die de deelnemer goed kent, bijv. echtgenoot, verzorger, vriend enz.). 8 items om de dagelijkse levensvaardigheden van oudere volwassenen te beoordelen. De uitkomst zal worden gebruikt om het klinische profiel van de deelnemer te bepalen
Basislijn
Neuropsychiatrische inventarisatie (NPI-Q)
Tijdsspanne: Basislijn
Online ingevuld door genomineerde studiepartner (iemand die de deelnemer goed kent, bijv. echtgenoot, verzorger, vriend enz.). 12 domeinen, ca. 100 vragen. Wordt gebruikt om psychopathologie bij deelnemers te informeren
Basislijn
Bloed Omic-onderzoek
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
Bloedbuisjes zullen naar de Universiteit van New South Wales worden getransporteerd voor analyse van genomica, proteomics, lipidomics en epigenomica
Basislijn en jaar 3
Oculaire beoordeling-gezichtsscherpte
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
een meting van de zichtfunctie met behulp van letters met hoog contrast zal worden uitgevoerd met gestandaardiseerde zichtkaarten op afstand en dichtbij.
Basislijn en jaar 3
Oculaire beoordeling - Contrastgevoeligheid
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
Een maatstaf voor de gezichtsfunctie, gerelateerd aan het vermogen om onderscheid te maken tussen een object en de achtergrond erachter.
Basislijn en jaar 3
Oculaire beoordeling - Stereopsis
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
De perceptie van diepte wordt gemeten met behulp van een stereoscherpte-instrument door een reeks stereogrammen te bekijken.
Basislijn en jaar 3
Oculaire beoordeling - spleetlamponderzoek
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
Omvat het bekijken van de oogstructuren met behulp van een spleetlampverlichtingssysteem en een biomicroscoop-kijksysteem. Het spleetlamponderzoek zal worden uitgevoerd door een getrainde waarnemer en zal identificatie van oculaire media-opaciteit, afwijkingen van de oogleden, traanfilm en anterieure structuren mogelijk maken.
Basislijn en jaar 3
Oculaire beoordeling - Standaard geautomatiseerde perimetrie
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
Een maatstaf voor de gevoeligheid van het gezichtsveld.
Basislijn en jaar 3
Oculaire beoordeling - Intraoculaire druk
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
Een maat voor de druk in het oog.
Basislijn en jaar 3
Oculaire beoordeling - Fundusbeeldvorming (vereist pupilverwijding met behulp van tropicamide 0,5 of 1,0% oogdruppels
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
Wordt gebruikt om de achterkant van het oog te visualiseren
Basislijn en jaar 3
Oculaire beoordeling - Optische coherentietomografie (OCT) en OCT-angiografie
Tijdsspanne: Basislijn en jaar 3
Wordt gebruikt om de achterkant van het oog in retinale lagen en de retinale vaten te visualiseren
Basislijn en jaar 3

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Perminder Sachdev

Medewerkers

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 november 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

31 maart 2027

Studie voltooiing (Geschat)

31 maart 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 november 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 november 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 november 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 mei 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 mei 2024

Laatst geverifieerd

1 mei 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AusCADASIL

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren