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AusCADASIL: Eine australische Kohorte von CADASIL

18. November 2023 aktualisiert von: Perminder Sachdev
Das Ziel dieses Projekts besteht darin, eine australische Kohorte von Patienten zu etablieren, bei denen zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL) diagnostiziert wurde. In dieser Studie werden die klinischen Merkmale und der Längsverlauf von CADASIL untersucht. Zu den Ergebnismaßen gehören das neuropsychologische Profil, Neuroimaging, Genetik, Blutbiomarker und Netzhautbildgebung.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Mithilfe klinischer Untersuchungen, Fragebögen, neuropsychologischer Beurteilung, Gehirn-MRT, Blutprobenauswertung und Netzhautbildgebung wollen wir das klinische Profil und den Verlauf von CADASIL in einer australischen Kohorte charakterisieren.

Hierbei handelt es sich um eine multizentrische Beobachtungskohortenstudie, die derzeit an sechs Standorten (Kliniken, Krankenhäusern und Universitäten) in drei Bundesstaaten Australiens (New South Wales, Victoria und Queensland) durchgeführt wird. Das multidisziplinäre Team möchte als erstes eine australische CADASIL-Kohorte entwickeln, die zu den weltweiten Bemühungen und zum Verständnis der Krankheit beitragen wird.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Telefonnummer: +612 9348 1658
  • E-Mail: d.saks@unsw.edu.au

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australien, 2305
        • Rekrutierung
        • John Hunter Hospital
        • Kontakt:
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Rekrutierung
        • Prince of Wales Hospital
        • Kontakt:
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Rekrutierung
        • University of New South Wales
        • Kontakt:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australien, 4006
        • Noch keine Rekrutierung
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • Kontakt:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Rekrutierung
        • Royal Melbourne Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit CADASIL, bestätigt durch Gentests, Verdacht aufgrund klinischer Symptome oder Familienanamnese von CADASIL.

Die Kontrollkohorte ist negativ für die pathogene NOTCH3-Variante und weist keine kognitiven Beschwerden auf

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Erwachsene ≥18 Jahre alt

  2. Fähigkeit zur schriftlichen Einverständniserklärung

    • Für Personen mit Sehbehinderung steht eine großgedruckte Version zur Verfügung
    • Für Personen mit kognitiven Schwierigkeiten, die möglicherweise zusätzliche Unterstützung benötigen, ist eine leicht lesbare Version verfügbar
  3. Möglichkeit, eine Teststelle zu besuchen
  4. Fähigkeit, einen Mindestdatensatz auszufüllen (ärztliche Untersuchung und Fragebogen zur Krankengeschichte, Bluttest zur Bestimmung des genetischen Status und eine kurze (20-minütige) neuropsychologische Beurteilung).

  5. CADASIL-Teilnehmer nach einer der folgenden Kategorien:

    1. bestätigte Diagnose durch Gentest (NOTCH3-pathogene Variante), ODER
    2. Verdachtsdiagnose basierend auf Anamnese und Gehirn-MRT, OR
    3. Verwandter ersten Grades des Teilnehmers, der positiv auf die pathogene NOTCH3-Variante ist

ODER 6. Nicht verwandte Person, die negativ für die pathogene NOTCH3-Variante ist und keine kognitiven Beschwerden hat (d. h. Kontrollteilnehmer)

Ausschlusskriterien:

1. Erhebliche kognitive Beeinträchtigung, die dazu führt, dass keine Einwilligung nach Aufklärung erteilt werden kann.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
CADASIL-Kohorte
Kontrollkohorte

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Medizinischer Online-Fragebogen
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Beinhaltet Fragen zur Krankengeschichte des Teilnehmers (CADASIL und andere), zur Familiengeschichte und zum Medikamentengebrauch. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Gewicht und Größe werden kombiniert, um den BMI in kg/m^2 anzugeben
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Teilnehmer werden einer strukturierten körperlichen Untersuchung unterzogen, die weitere Details zu ihrem klinischen Profil liefert.
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Blutdruck
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Teilnehmer werden einer strukturierten körperlichen Untersuchung unterzogen, die weitere Details zu ihrem klinischen Profil liefert. Der systolische/diastolische Blutdruck wird während der körperlichen Untersuchung dreimal aufgezeichnet
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Modifizierte Rankin-Skala (mRS)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Teilnehmer werden einer strukturierten körperlichen Untersuchung unterzogen, die weitere Details zu ihrem klinischen Profil liefert. Skala von 0-5 (0 keine Symptome, 5 schwere Behinderung)
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Schlaganfallskala des National Institute of Health (NIHSS)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Teilnehmer werden einer strukturierten körperlichen Untersuchung unterzogen, die weitere Details zu ihrem klinischen Profil liefert. Einzelne Items (11) in Bezug auf Schlaganfallsymptome und Behinderung, für jedes Item bedeutet 0 „normal“.
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Alphabet erforderlich für Trail Making A/B
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Als Teil der neuropsychologischen Batterie müssen die Teilnehmer das Alphabet vervollständigen, um ihre Fähigkeit zu ermitteln, die Trail-Making-Tests A und B abzuschließen. Diese weisen auf eine exekutive Funktion hin
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Als Teil der neuropsychologischen Batterie absolvieren die Teilnehmer das MoCA, um ein Maß für die globale kognitive Funktion zu liefern
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Kategorie fließend (Tiere)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Als Teil der neuropsychologischen Batterie absolvieren die Teilnehmer die Kategorie „Flüssigkeit“, um ein Maß für die Verarbeitungsgeschwindigkeit zu erhalten
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Ziffernspanne rückwärts (WAIS-IV)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Im Rahmen der neuropsychologischen Batterie werden die Teilnehmer die Fingerabfolge rückwärts absolvieren, um ein Maß für die exekutive Funktion zu erhalten
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Computerisierte Toolbox des National Institute of Health (NIHCTB)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Als Teil der neuropsychologischen Batterie absolvieren die Teilnehmer das NIHCTB, um Messungen der globalen Funktion bereitzustellen
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Buchstabenkompetenz (FAS)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Als Teil der neuropsychologischen Batterie absolvieren die Teilnehmer das FAS, um Messungen der exekutiven Funktion bereitzustellen
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Als Teil der neuropsychologischen Batterie absolvieren die Teilnehmer den RAVLT, um Lern- und Gedächtnismessungen durchzuführen
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Gehirn-MRT-Scan (Gesamtscanzeit 60 Minuten) – einschließlich T1-gewichteter Bildgebung
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3
Zur Beurteilung der Gehirnmorphologie
Grundlinie, Jahr 3
Gehirn-MRT-Scan (Gesamtscanzeit 60 Minuten) – umfasst T2-gewichtete FLAIR-Bildgebung (Flüssigkeits-Attenuated-Inversion-Recovery).
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3
Kombiniert mit dem T1-Ergebnis zur Beurteilung der Gehirnmorphologie
Grundlinie, Jahr 3
Gehirn-MRT-Scan (Gesamtscanzeit 60 Minuten) – einschließlich suszeptibilitätsgewichteter MRT
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3
Beurteilt zerebrale Mikroblutungen. Die Signalstärke wird verarbeitet, um die Signalabklingzeit abzuschätzen (d. h. T2*-Karten), die die Kompartimentierung magnetisierter Gewebebestandteile (Eisen, Kalzium) widerspiegeln [22]. Die Signalphase wird für die quantitative Suszeptibilitätskartierung verarbeitet.
Grundlinie, Jahr 3
Gehirn-MRT-Scan (Gesamtscanzeit 60 Minuten) – einschließlich diffusionsgewichteter Mehrschalen-MRT
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3
Mithilfe von Tensormodellen werden Messungen der mikrostrukturellen Integrität der weißen Hirnsubstanz, wie etwa fraktionierte Anisotropie und mittlere Diffusionsfähigkeit, berechnet. Darüber hinaus werden Fixel-basierte Analysen der Faserdichte und des Faserquerschnitts durchgeführt. Aus Diffusionsdaten abgeleitete Marker für zerebrovaskuläre Erkrankungen, wie z. B. die Peakbreite der skelettierten mittleren Diffusivität (PSMD), werden berechnet. Auch die strukturelle Konnektivität wird untersucht.
Grundlinie, Jahr 3
Gehirn-MRT-Scan (Gesamtscanzeit 60 Minuten) – umfasst pseudokontinuierliche PCASL-Perfusionsbildgebung (Arterial Spin Labeling) mit mehreren Verzögerungen nach der Markierung.
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3
Wird zur Beurteilung des quantitativen zerebralen Blutflusses und der arteriellen Transitzeit verwendet.
Grundlinie, Jahr 3
MRT-Scan des Gehirns (Gesamtscanzeit 60 Minuten) – umfasst eine vom Blutoxygenierungsgrad abhängige (BOLD) Bildgebung im Ruhezustand.
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3
Wird zur Beurteilung der funktionellen Aktivität des Gehirns und der Amplitude niederfrequenter Schwankungen verwendet, die das Signal der zerebrovaskulären Reaktivität einbetten. An Standorten mit verfügbaren Kapnographiemonitoren werden die Kohlendioxidkonzentrationen am Ende der Gezeiten der Teilnehmer während der Erfassung von BOLD-Daten im Ruhezustand aufgezeichnet, um eine genauere Quantifizierung der zerebrovaskulären Reaktivität zu ermöglichen
Grundlinie, Jahr 3

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Blutbiochemie
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3
Vom örtlichen Pathologielabor analysiert, um das klinische Profil anzuzeigen. Zu den Maßnahmen gehören Nüchternglukose, HbA1c, Lipide, C-reaktives Protein, Kreatinin, Vitamin D und Leberfunktionstests.
Grundlinie, Jahr 3
Augenfragebogen
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3
Beinhaltet Fragen zur Sehfähigkeit und zu Augensymptomen sowie zur Vorgeschichte
Grundlinie, Jahr 3
Genetisches Profil
Zeitfenster: Grundlinie
Gentests auf NOTCH3-Varianten sowie potenziell modifizierende Gene
Grundlinie
Instrumentelle Aktivitäten des täglichen Lebens (IADL)
Zeitfenster: Grundlinie
Online ausgefüllt, 8 Punkte zur Beurteilung der Alltagskompetenzen älterer Erwachsener. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie
Lebensqualitätsskala (EQ-5D-5L)
Zeitfenster: Grundlinie
Online ausgefüllt, 6 Punkte zur Beurteilung von Mobilität, Selbstpflege, Aktivitäten, Schmerzen/Beschwerden, Angstzuständen/Depressionen. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie
STOP-BANG-Schlaffragebogen
Zeitfenster: Grundlinie
Online ausgefüllt, 8 Punkte zur Beurteilung des Risikos einer obstruktiven Schlafapnoe. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie
PROMIS Schlafstörung
Zeitfenster: Grundlinie
Online ausgefüllt, 8 Punkte zur Beurteilung der Schlafqualität. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie
Apathie-Bewertungsskala (AES)
Zeitfenster: Grundlinie
Online ausgefüllt, 18 Items zur Beurteilung der Apathie anhand von zielgerichtetem Verhalten, zielbezogener Kognition und zielbezogenen emotionalen Reaktionen. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie
Mehrdimensionales Ermüdungsinventar (MFI)
Zeitfenster: Grundlinie
Online ausgefüllt, 20 Items zur Beurteilung der körperlichen und geistigen Ermüdung und Motivation. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie
Patientengesundheitsfragebogen-9 (PHQ-9)
Zeitfenster: Grundlinie
Online ausgefüllt, 9 Items zur Beurteilung von Depressionssymptomen und -schwere. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie
Skala für Krankenhausangst und Depression (HADS)
Zeitfenster: Grundlinie
Online ausgefüllt, enthält 14 Punkte zur Beurteilung nicht-körperlicher Symptome von Angstzuständen und Depressionen. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil zu informieren
Grundlinie
Bewertungsskala für Apathie der Studienpartner (AES)
Zeitfenster: Grundlinie
Wird online vom nominierten Studienpartner ausgefüllt (jemand, der den Teilnehmer gut kennt, z. B. Ehepartner, Betreuer, Freund usw.). Informieren Sie die Apathie des Teilnehmers durch zielgerichtetes Verhalten, zielbezogene Erkenntnisse und zielbezogene emotionale Reaktionen
Grundlinie
Studienpartner Instrumental Activities of Daily Living Scale (IADL)
Zeitfenster: Grundlinie
Wird online vom nominierten Studienpartner ausgefüllt (jemand, der den Teilnehmer gut kennt, z. B. Ehepartner, Betreuer, Freund usw.). 8 Punkte zur Beurteilung der Alltagsfähigkeiten älterer Erwachsener. Das Ergebnis wird verwendet, um das klinische Profil des Teilnehmers zu informieren
Grundlinie
Neuropsychiatrisches Inventar (NPI-Q)
Zeitfenster: Grundlinie
Wird online vom nominierten Studienpartner ausgefüllt (jemand, der den Teilnehmer gut kennt, z. B. Ehepartner, Betreuer, Freund usw.). 12 Domains, ca. 100 Fragen. Wird verwendet, um die Psychopathologie der Teilnehmer zu informieren
Grundlinie
Blut-Omic-Untersuchung
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Blutröhrchen werden zur Genomik-, Proteomik-, Lipidomik- und Epigenomik-Analyse zur University of New South Wales transportiert
Grundlinie und Jahr 3
Augenbeurteilung – Sehschärfe
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Eine Messung der Sehfunktion anhand kontrastreicher Buchstaben wird mit standardisierten Sehtafeln in der Ferne und in der Nähe durchgeführt.
Grundlinie und Jahr 3
Augenbeurteilung – Kontrastempfindlichkeit
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Ein Maß für die Sehfunktion, das sich auf die Fähigkeit bezieht, zwischen einem Objekt und dem Hintergrund dahinter zu unterscheiden.
Grundlinie und Jahr 3
Okulare Beurteilung – Stereopsis
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Die Tiefenwahrnehmung wird mithilfe eines Stereoschärfeinstruments durch Betrachtung einer Reihe von Stereogrammen gemessen.
Grundlinie und Jahr 3
Augenuntersuchung – Spaltlampenuntersuchung
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Beinhaltet die Betrachtung der Augenstrukturen mithilfe eines Spaltlampen-Beleuchtungssystems und eines Biomikroskop-Betrachtungssystems. Die Spaltlampenuntersuchung wird von einem geschulten Beobachter durchgeführt und ermöglicht die Identifizierung von Trübungen der Augenmedien, Anomalien der Augenlider, des Tränenfilms und der vorderen Strukturen.
Grundlinie und Jahr 3
Augenbeurteilung – Standardmäßige automatisierte Perimetrie
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Ein Maß für die Empfindlichkeit des Gesichtsfeldes.
Grundlinie und Jahr 3
Augenbeurteilung – Augeninnendruck
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Ein Maß für den Druck im Auge.
Grundlinie und Jahr 3
Augenbeurteilung – Fundusbildgebung (erfordert Pupillenerweiterung mit Tropicamid 0,5 oder 1,0 % Augentropfen
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Wird zur Visualisierung des Augenhintergrunds verwendet
Grundlinie und Jahr 3
Okulare Beurteilung – Optische Kohärenztomographie (OCT) und OCT-Angiographie
Zeitfenster: Grundlinie und Jahr 3
Wird zur Darstellung der Netzhautschichten im hinteren Teil des Auges und der Netzhautgefäße verwendet
Grundlinie und Jahr 3

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Perminder Sachdev

Mitarbeiter

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Ermittler

  • Hauptermittler: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

25. November 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. März 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. März 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. November 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. November 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. November 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AusCADASIL

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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