Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

AusCADASIL: Australská kohorta CADASIL

7. května 2024 aktualizováno: Perminder Sachdev
Cílem tohoto projektu je vytvořit australskou kohortu pacientů s diagnózou cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL). Tato studie bude zkoumat klinické rysy a longitudinální průběh CADASILu. Výsledky zahrnují neuropsychologický profil, neuroimaging, genetiku, krevní biomarkery a zobrazení sítnice.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Pomocí klinického vyšetření, dotazníků, neuropsychologického hodnocení, MRI mozku, hodnocení krevního vzorku a zobrazení sítnice se snažíme charakterizovat klinický profil a progresi CADASILu v australské kohortě.

Jedná se o multicentrickou observační kohortovou studii, která je v současnosti založena na šesti místech (kliniky, nemocnice a univerzity) ve třech státech Austrálie (New South Wales, Victoria a Queensland). Multidisciplinární tým si klade za cíl jako první vyvinout australskou kohortu CADASIL, která přispěje ke globálnímu úsilí a porozumění této nemoci.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Telefonní číslo: +612 9348 1658
  • E-mail: d.saks@unsw.edu.au

Studijní místa

  • Austrálie
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Austrálie, 2305
        • Nábor
        • John Hunter Hospital
        • Kontakt:
      • Sydney, New South Wales, Austrálie, 2031
        • Nábor
        • Prince Of Wales Hospital
        • Kontakt:
      • Sydney, New South Wales, Austrálie, 2031
        • Nábor
        • University of New South Wales
        • Kontakt:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Austrálie, 4006
        • Zatím nenabíráme
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • Kontakt:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrálie, 3052
        • Nábor
        • Royal Melbourne Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s CADASILem potvrzeným genetickým testováním, s podezřením na klinické příznaky nebo rodinnou anamnézu CADASILu.

Kontrolní kohorta bude negativní na patogenní variantu NOTCH3 a nebude mít žádné kognitivní potíže

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Dospělí ≥18 let

  2. Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas

    • Pro osoby se zrakovým postižením je k dispozici verze s velkým písmem
    • Pro jednotlivce s kognitivními potížemi, kteří mohou vyžadovat zvláštní podporu, je k dispozici snadno čitelná verze
  3. Možnost zúčastnit se testovacího místa
  4. Schopnost vyplnit minimální datový soubor (lékařské vyšetření a dotazník o anamnéze, krevní test ke zjištění genetického stavu a krátké (20 minut) neuropsychologické posouzení).

  5. Účastníci CADASIL podle jedné z následujících kategorií:

    1. potvrzená diagnóza genetickým vyšetřením (patogenní varianta NOTCH3), NEBO
    2. podezření na diagnózu na základě anamnézy a MRI mozku, NEBO
    3. příbuzný prvního stupně účastníka, který je pozitivní na patogenní variantu NOTCH3

NEBO 6. Nepříbuzný jedinec, který je negativní na patogenní variantu NOTCH3 a nemá žádné kognitivní potíže (tj. kontrolní účastník)

Kritéria vyloučení:

1. Významná kognitivní porucha vedoucí k neschopnosti poskytnout informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kohorta CADASIL
Kontrolní kohorta

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Online lékařský dotazník
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Zahrnuje otázky o anamnéze účastníka (CADASIL a další), rodinné anamnéze a užívání léků. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Hmotnost a výška budou spojeny, aby bylo možné uvést BMI v kg/m^2
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Účastníci podstoupí strukturované fyzikální vyšetření, které poskytne další podrobnosti o jejich klinickém profilu.
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Krevní tlak
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Účastníci podstoupí strukturované fyzikální vyšetření, které poskytne další podrobnosti o jejich klinickém profilu. Systolický/diastolický krevní tlak bude zaznamenáván 3x během fyzikálního vyšetření
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Modifikovaná Rankinova škála (mRS)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Účastníci podstoupí strukturované fyzikální vyšetření, které poskytne další podrobnosti o jejich klinickém profilu. Stupnice od 0 do 5 (0 žádné příznaky, 5 těžké postižení)
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Stupnice mrtvice National Institute of Health (NIHSS)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Účastníci podstoupí strukturované fyzikální vyšetření, které poskytne další podrobnosti o jejich klinickém profilu. Jednotlivé položky (11) týkající se příznaků mrtvice a invalidity, pro každou položku 0 znamená normální.
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Pro Trail Making A/B je vyžadována abeceda
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
V rámci neuropsychologické baterie budou účastníci muset dokončit abecedu, aby informovali o schopnosti dokončit testy Trail Making A a B. Ty indikují výkonnou funkci
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
V rámci neuropsychologické baterie účastníci dokončí MoCA, aby poskytli míru globální kognitivní funkce
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Kategorie Plynulost (zvířata)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
V rámci neuropsychologické baterie účastníci dokončí kategorii Fluency, aby poskytli míru rychlosti zpracování
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Rozpětí číslic dozadu (WAIS-IV)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
V rámci neuropsychologické baterie účastníci doplní rozpětí číslic pozpátku, aby zajistili míru výkonné funkce
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Počítačová sada nástrojů National Institute of Health (NIHCTB)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
V rámci neuropsychologické baterie účastníci dokončí NIHCTB, aby poskytli měření globální funkce
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Plynulost písmen (FAS)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
V rámci neuropsychologické baterie účastníci dokončí FAS, aby zajistili měření výkonné funkce
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Reyův sluchový verbální test učení (RAVLT)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
V rámci neuropsychologické baterie účastníci dokončí RAVLT, aby poskytli měření učení a paměti
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
MRI sken mozku (celková doba skenování 60 minut) – zahrnuje T1 vážené zobrazení
Časové okno: Výchozí stav, rok 3
K posouzení morfologie mozku
Výchozí stav, rok 3
Skenování magnetickou rezonancí mozku (celková doba skenování 60 minut) – zahrnuje zobrazení T2-vážené kapalinou zeslabené inverzní zotavení (FLAIR)
Časové okno: Výchozí stav, rok 3
V kombinaci s výsledkem T1 k posouzení morfologie mozku
Výchozí stav, rok 3
MRI sken mozku (celková doba skenování 60 minut) – zahrnuje MRI váženou citlivostí
Časové okno: Výchozí stav, rok 3
Posuzuje mozkové mikrokrvácení. Velikost signálu bude zpracována za účelem odhadu doby rozpadu signálu (tj. T2* mapy), které odrážejí kompartmentalizaci složek magnetizované tkáně (železo, vápník) [22]. Signální fáze bude zpracována pro kvantitativní mapování susceptibility.
Výchozí stav, rok 3
MRI sken mozku (celková doba skenování 60 minut) – zahrnuje multiplášťovou difúzně váženou MRI
Časové okno: Výchozí stav, rok 3
Míry mikrostrukturální integrity bílé hmoty mozku, jako je frakční anizotropie a střední difuzivita, budou vypočteny pomocí tenzorových modelů. Dále budou provedeny fixelové analýzy hustoty a průřezu vláken. Budou vypočítány markery cerebrovaskulárních onemocnění odvozené z difúzních dat, jako je Peak width of Skeletonised Mean Diffusivity (PSMD). Zkoumána bude také strukturální konektivita.
Výchozí stav, rok 3
MRI sken mozku (celková doba skenování 60 minut) – zahrnuje perfuzní zobrazování pseudokontinuálního arteriálního spinového značení (PCASL) s vícenásobným zpožděním po značení.
Časové okno: Výchozí stav, rok 3
Používá se ke stanovení kvantitativního průtoku krve mozkem a doby průchodu tepnou.
Výchozí stav, rok 3
MRI sken mozku (celková doba skenování 60 minut) – zahrnuje zobrazování závislé na hladině okysličení krve v klidovém stavu (BOLD).
Časové okno: Výchozí stav, rok 3
Používá se k hodnocení funkční aktivity mozku a amplitudy nízkofrekvenčních fluktuací, které vkládají signál cerebrovaskulární reaktivity. Pro místa s dostupnými kapnografickými monitory budou koncentrace oxidu uhličitého účastníků na konci přílivu zaznamenávány během získávání dat BOLD v klidovém stavu pro přesnější kvantifikaci cerebrovaskulární reaktivity
Výchozí stav, rok 3

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Biochemie krve
Časové okno: Výchozí stav, rok 3
Analyzováno místní patologickou laboratoří k označení klinického profilu. Měření bude zahrnovat glukózu nalačno, HbA1c, lipidy, C-reaktivní protein, kreatinin, vit D a jaterní testy.
Výchozí stav, rok 3
Oční dotazník
Časové okno: Výchozí stav, rok 3
Zahrnuje otázky týkající se schopnosti vize a očních symptomů a historie
Výchozí stav, rok 3
Genetický profil
Časové okno: Základní linie
Genetické testování na varianty NOTCH3 a také potenciálně modifikující geny
Základní linie
Měřítko instrumentálních činností denního života (IADL)
Časové okno: Základní linie
Dokončeno online, 8 položek k posouzení dovedností každodenního života u starších dospělých. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Základní linie
Stupnice kvality života (EQ-5D-5L)
Časové okno: Základní linie
Dokončeno online, 6 položek k posouzení mobility, péče o sebe, aktivit, bolesti/nepohodlí, úzkosti/deprese. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Základní linie
Dotazník spánku STOP-BANG
Časové okno: Základní linie
Dokončeno online, 8 položek k posouzení rizika obstrukční spánkové apnoe. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Základní linie
PROMIS Poruchy spánku
Časové okno: Základní linie
Dokončeno online, 8 položek k posouzení kvality spánku. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Základní linie
Stupnice hodnocení apatie (AES)
Časové okno: Základní linie
Dokončeno online, 18 položek k posouzení apatie podle chování zaměřeného na cíl, kognice související s cílem a emoční reakce související s cílem. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Základní linie
Multidimenzionální inventář únavy (MFI)
Časové okno: Základní linie
Dokončeno online, 20 položek k posouzení fyzické a duševní únavy a motivace. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Základní linie
Dotazník o zdraví pacienta-9 (PHQ-9)
Časové okno: Základní linie
Dokončeno online, 9 položek k posouzení příznaků a závažnosti deprese. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Základní linie
Nemocniční škála úzkosti a deprese (HADS)
Časové okno: Základní linie
Dokončeno online, obsahuje 14 položek k posouzení nefyzických příznaků úzkosti a deprese. Výsledek bude použit k informování klinického profilu
Základní linie
Škála hodnocení apatie studijního partnera (AES)
Časové okno: Základní linie
Vyplněno online jmenovaným studijním partnerem (někým, kdo účastníka dobře zná, např. manžel, pečovatel, přítel atd.). Informovat o apatii účastníka chováním zaměřeným na cíl, poznáním souvisejícím s cílem a emočními reakcemi souvisejícími s cílem
Základní linie
Měřítko instrumentálních činností denního života studijního partnera (IADL)
Časové okno: Základní linie
Vyplněno online jmenovaným studijním partnerem (někým, kdo účastníka dobře zná, např. manžel, pečovatel, přítel atd.). 8 položek k posouzení každodenních životních dovedností u starších dospělých. Výsledek bude použit k informování klinického profilu účastníka
Základní linie
Neuropsychiatrický inventář (NPI-Q)
Časové okno: Základní linie
Vyplněno online jmenovaným studijním partnerem (někým, kdo účastníka dobře zná, např. manžel, pečovatel, přítel atd.). 12 domén, cca. 100 otázek. Používá se k informování psychopatologie u účastníků
Základní linie
Krevní Omic vyšetřování
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
Zkumavky s krví budou přepraveny na University of New South Wales pro analýzu genomiky, proteomiky, lipidomiky a epigenomiky
Výchozí stav a rok 3
Oční hodnocení – zraková ostrost
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
měření zrakové funkce pomocí vysoce kontrastních písmen bude provedeno se standardizovanými tabulkami vidění na dálku a na blízko.
Výchozí stav a rok 3
Oční hodnocení – kontrastní citlivost
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
Míra zrakové funkce, vztahující se ke schopnosti rozlišovat mezi objektem a pozadím za ním.
Výchozí stav a rok 3
Oční hodnocení - Stereopse
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
Vnímání hloubky bude měřeno pomocí stereofonního nástroje pro ostrost zobrazením série stereogramů.
Výchozí stav a rok 3
Oční hodnocení – vyšetření štěrbinovou lampou
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
Zahrnuje prohlížení očních struktur pomocí osvětlovacího systému štěrbinové lampy a systému sledování biomikroskopu. Vyšetření štěrbinovou lampou bude prováděno vyškoleným pozorovatelem a umožní identifikaci zákalu očního média, abnormalit očních víček, slzného filmu a předních struktur.
Výchozí stav a rok 3
Oční hodnocení – standardní automatická perimetrie
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
Míra citlivosti zorného pole.
Výchozí stav a rok 3
Oční hodnocení – nitrooční tlak
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
Míra tlaku v oku.
Výchozí stav a rok 3
Oční vyšetření – zobrazení očního pozadí (vyžaduje rozšíření zornice pomocí tropikamidových 0,5 nebo 1,0% očních kapek
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
Používá se k vizualizaci zadní části oka
Výchozí stav a rok 3
Oční hodnocení – optická koherenční tomografie (OCT) a OCT-angiografie
Časové okno: Výchozí stav a rok 3
Používá se k zobrazení zadní části oka ve vrstvách sítnice a retinálních cév
Výchozí stav a rok 3

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Perminder Sachdev

Spolupracovníci

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. listopadu 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. listopadu 2023

První zveřejněno (Aktuální)

28. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. května 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AusCADASIL

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit