Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

AusCADASIL: Australijska kohorta CADASIL

18 listopada 2023 zaktualizowane przez: Perminder Sachdev
Celem tego projektu jest utworzenie australijskiej kohorty pacjentów, u których zdiagnozowano mózgową autosomalną dominującą arteriopatię z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią (CADASIL). W badaniu tym zbadane zostaną cechy kliniczne i długoterminowy przebieg CADASIL. Pomiary wyników obejmują profil neuropsychologiczny, neuroobrazowanie, genetykę, biomarkery krwi i obrazowanie siatkówki.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Wykorzystując badania kliniczne, kwestionariusze, ocenę neuropsychologiczną, MRI mózgu, ocenę próbek krwi i obrazowanie siatkówki, naszym celem jest scharakteryzowanie profilu klinicznego i postępu CADASIL w australijskiej kohorcie.

Jest to wieloośrodkowe obserwacyjne badanie kohortowe, prowadzone obecnie w sześciu ośrodkach (klinikach, szpitalach i uniwersytetach) w trzech stanach Australii (Nowa Południowa Walia, Wiktoria i Queensland). Celem multidyscyplinarnego zespołu jest jako pierwszy opracowanie australijskiej kohorty projektu CADASIL, która przyczyni się do ogólnoświatowych wysiłków i zrozumienia tej choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Numer telefonu: +612 9348 1658
  • E-mail: d.saks@unsw.edu.au

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
        • Rekrutacyjny
        • John Hunter Hospital
        • Kontakt:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Rekrutacyjny
        • Prince of Wales Hospital
        • Kontakt:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Rekrutacyjny
        • University of New South Wales
        • Kontakt:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australia, 4006
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Royal Brisbane and Women'S Hospital
        • Kontakt:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Rekrutacyjny
        • Royal Melbourne Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z CADASIL potwierdzonym badaniami genetycznymi, podejrzewane na podstawie objawów klinicznych lub wywiadu rodzinnego na CADASIL.

Kohorta kontrolna będzie ujemna pod względem wariantu patogennego NOTCH3 i nie będzie miała żadnych dolegliwości poznawczych

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Dorośli ≥18 lat

  2. Możliwość wyrażenia pisemnej świadomej zgody

    • Dla osób z wadą wzroku dostępna jest wersja powiększona
    • Dostępna jest łatwa do odczytania wersja dla osób z trudnościami poznawczymi, które mogą wymagać dodatkowego wsparcia
  3. Możliwość uczestniczenia w miejscu testowania
  4. Możliwość uzupełnienia minimalnego zestawu danych (badanie lekarskie i kwestionariusz wywiadu, badanie krwi w celu ustalenia statusu genetycznego oraz krótka (20-minutowa) ocena neuropsychologiczna).

  5. Uczestnicy CADASIL według jednej z następujących kategorii:

    1. diagnoza potwierdzona badaniami genetycznymi (wariant patogenny NOTCH3), LUB
    2. podejrzenie rozpoznania na podstawie wywiadu i rezonansu magnetycznego mózgu, LUB
    3. Krewny pierwszego stopnia uczestnika, u którego stwierdzono wariant patogenny NOTCH3

LUB 6. Osoba niespokrewniona, która nie wykazuje wariantu patogennego NOTCH3 i nie ma żadnych dolegliwości poznawczych (tj. uczestnik kontroli)

Kryteria wyłączenia:

1. Znaczące upośledzenie funkcji poznawczych prowadzące do niemożności wyrażenia świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kohorta CADASIL
Kohorta kontrolna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz medyczny online
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Zawiera pytania dotyczące historii medycznej uczestnika (CADASIL i inne), historii rodziny i stosowania leków. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Waga i wzrost zostaną połączone, aby zgłosić BMI w kg/m^2
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Uczestnicy przejdą ustrukturyzowane badanie fizykalne, które dostarczy dalszych szczegółów na temat ich profilu klinicznego.
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Ciśnienie krwi
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Uczestnicy przejdą ustrukturyzowane badanie fizykalne, które dostarczy dalszych szczegółów na temat ich profilu klinicznego. Skurczowe/rozkurczowe ciśnienie krwi będzie rejestrowane 3 razy podczas badania fizykalnego
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Zmodyfikowana skala Rankina (mRS)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Uczestnicy przejdą ustrukturyzowane badanie fizykalne, które dostarczy dalszych szczegółów na temat ich profilu klinicznego. Skala od 0 do 5 (0 brak objawów, 5 ciężka niepełnosprawność)
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Skala udarów Narodowego Instytutu Zdrowia (NIHSS)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Uczestnicy przejdą ustrukturyzowane badanie fizykalne, które dostarczy dalszych szczegółów na temat ich profilu klinicznego. Poszczególne pozycje (11) odnoszące się do objawów udaru i niepełnosprawności, dla każdej pozycji 0 oznacza stan normalny.
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Alfabet wymagany do tworzenia szlaku A/B
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
W ramach baterii neuropsychologicznej uczestnicy będą musieli uzupełnić alfabet, aby móc ukończyć testy A i B tworzenia szlaku. Wskazują one na funkcję wykonawczą
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Montrealska ocena poznawcza (MoCA)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
W ramach baterii neuropsychologicznej uczestnicy wypełnią MoCA, aby zapewnić miarę globalnych funkcji poznawczych
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Kategoria Płynność (zwierzęta)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
W ramach baterii neuropsychologicznej uczestnicy wypełnią płynność w kategorii, aby zapewnić miarę szybkości przetwarzania
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Rozpiętość cyfr wstecz (WAIS-IV)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
W ramach baterii neuropsychologicznej uczestnicy będą uzupełniać zakres cyfr od tyłu, aby zapewnić miarę funkcji wykonawczych
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Skomputeryzowany zestaw narzędzi Narodowego Instytutu Zdrowia (NIHCTB)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
W ramach baterii neuropsychologicznej uczestnicy wypełnią kwestionariusz NIHCTB, aby zapewnić pomiary funkcji globalnych
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Płynność literowa (FAS)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
W ramach baterii neuropsychologicznej uczestnicy wypełnią FAS, aby zapewnić pomiary funkcji wykonawczych
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Test słuchowego uczenia się werbalnego Reya (RAVLT)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
W ramach baterii neuropsychologicznej uczestnicy wypełnią RAVLT, aby zapewnić pomiary uczenia się i pamięci
Wartość bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Badanie MRI mózgu (całkowity czas badania 60 minut) – obejmuje obrazowanie zależne od T1
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3
Aby ocenić morfologię mózgu
Wartość bazowa, rok 3
Skan MRI mózgu (całkowity czas skanowania 60 minut) – obejmuje obrazowanie T2-zależne z odwróceniem płynu osłabionym przez płyn (FLAIR)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3
W połączeniu z wynikiem T1 w celu oceny morfologii mózgu
Wartość bazowa, rok 3
Skan MRI mózgu (całkowity czas skanowania 60 minut) – obejmuje MRI ważony podatnością
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3
Ocenia mikrokrwawienia mózgowe. Wielkość sygnału zostanie przetworzona w celu oszacowania czasu zaniku sygnału (tj. mapy T2*), które odzwierciedlają podział namagnesowanych składników tkanki (żelazo, wapń) [22]. Faza sygnału zostanie przetworzona w celu ilościowego mapowania podatności.
Wartość bazowa, rok 3
Skan MRI mózgu (całkowity czas skanowania 60 minut) – obejmuje MRI ważony dyfuzyjnie z wieloma powłokami
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3
Miary integralności mikrostrukturalnej istoty białej mózgu, takie jak ułamkowa anizotropia i średnia dyfuzyjność, zostaną obliczone przy użyciu modeli tensorowych. Wykonane zostaną również analizy fixelowe gęstości i przekroju włókien. Obliczone zostaną markery chorób naczyń mózgowych uzyskane z danych dotyczących dyfuzji, takie jak szerokość piku średniej szkieletowej dyfuzyjności (PSMD). Zbadane zostaną także połączenia strukturalne.
Wartość bazowa, rok 3
Skan MRI mózgu (całkowity czas skanowania 60 minut) — obejmuje obrazowanie perfuzji metodą pseudociągłego znakowania wirowania tętniczego (PCASL) z wieloma opóźnieniami po znakowaniu.
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3
Służy do oceny ilościowego mózgowego przepływu krwi i czasu przejścia tętniczego.
Wartość bazowa, rok 3
Badanie MRI mózgu (całkowity czas skanowania 60 minut) – obejmuje obrazowanie zależne od poziomu utlenowania krwi w stanie spoczynku (BOLD).
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3
Służy do oceny aktywności funkcjonalnej mózgu i amplitudy wahań o niskiej częstotliwości, które zawierają sygnał reaktywności naczyń mózgowych. W przypadku ośrodków wyposażonych w monitory kapnograficzne końcowo-wydechowe stężenia dwutlenku węgla u uczestników będą rejestrowane podczas gromadzenia danych BOLD w stanie spoczynku w celu dokładniejszego określenia ilościowego reaktywności naczyń mózgowych
Wartość bazowa, rok 3

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biochemia krwi
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3
Analizowane przez lokalne laboratorium patologiczne w celu wskazania profilu klinicznego. Pomiary obejmą glukozę na czczo, HbA1c, lipidy, białko C-reaktywne, kreatyninę, witaminę D i testy czynności wątroby.
Wartość bazowa, rok 3
Kwestionariusz oczny
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3
Zawiera pytania dotyczące zdolności widzenia i objawów ocznych oraz historii choroby
Wartość bazowa, rok 3
Profil genetyczny
Ramy czasowe: Linia bazowa
Badania genetyczne pod kątem wariantów NOTCH3 i genów potencjalnie modyfikujących
Linia bazowa
Skala Aktywności Instrumentalnych Życia Codziennego (IADL)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online, 8 pozycji oceniających umiejętności życia codziennego osób starszych. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Linia bazowa
Skala Jakości Życia (EQ-5D-5L)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online, 6 elementów oceniających mobilność, samoopiekę, aktywność, ból/dyskomfort, lęk/depresję. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Linia bazowa
STOP-BANG Kwestionariusz snu
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online, 8 pozycji pozwalających ocenić ryzyko obturacyjnego bezdechu sennego. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Linia bazowa
PROMIS Zaburzenia snu
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online, 8 elementów służących do oceny jakości snu. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Linia bazowa
Skala Oceny Apatii (AES)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online, 18 pozycji służących do oceny apatii na podstawie zachowań ukierunkowanych na cel, poznania związanego z celem i reakcji emocjonalnych związanych z celem. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Linia bazowa
Wielowymiarowy Inwentarz Zmęczenia (MFI)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online, 20 pozycji oceniających zmęczenie fizyczne i psychiczne oraz motywację. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Linia bazowa
Kwestionariusz Zdrowia Pacjenta-9 (PHQ-9)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online, 9 pozycji pozwalających ocenić objawy i nasilenie depresji. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Linia bazowa
Szpitalna Skala Lęku i Depresji (HADS)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniany online, zawiera 14 pozycji służących do oceny niefizycznych objawów lęku i depresji. Wynik zostanie wykorzystany do przygotowania profilu klinicznego
Linia bazowa
Skala oceny apatii partnerów badania (AES)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online przez wyznaczonego partnera badania (kogoś, kto dobrze zna uczestnika, np. małżonek, opiekun, przyjaciel itp.). Informuj o apatii uczestnika poprzez zachowanie ukierunkowane na cel, poznanie związane z celem i reakcje emocjonalne związane z celem
Linia bazowa
Skala Instrumentalnych Aktywności Codziennego Życia Partnera w badaniu (IADL)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online przez wyznaczonego partnera badania (kogoś, kto dobrze zna uczestnika, np. małżonek, opiekun, przyjaciel itp.). 8 pozycji służących do oceny umiejętności życia codziennego osób starszych. Wynik zostanie wykorzystany do przedstawienia profilu klinicznego uczestnika
Linia bazowa
Inwentarz neuropsychiatryczny (NPI-Q)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wypełniane online przez wyznaczonego partnera badania (kogoś, kto dobrze zna uczestnika, np. małżonek, opiekun, przyjaciel itp.). 12 domen, ok. 100 pytań. Służy do informowania o psychopatologii u uczestników
Linia bazowa
Śledztwo w sprawie Blood Omic
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
Probówki z krwią zostaną przetransportowane na Uniwersytet Nowej Południowej Walii w celu analizy genomiki, proteomiki, lipidomiki i epigenomiki
Wartość wyjściowa i rok 3
Ocena wzroku – ostrość wzroku
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
zostanie przeprowadzony pomiar funkcji widzenia za pomocą liter o wysokim kontraście za pomocą standardowych wykresów widzenia do dali i bliży.
Wartość wyjściowa i rok 3
Ocena wzroku – wrażliwość na kontrast
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
Miara funkcji widzenia, związana ze zdolnością do rozróżnienia obiektu od tła za nim.
Wartość wyjściowa i rok 3
Ocena wzroku – stereopsja
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
Postrzeganie głębi będzie mierzone za pomocą instrumentu do pomiaru ostrości stereo, poprzez oglądanie serii stereogramów.
Wartość wyjściowa i rok 3
Ocena wzroku – badanie w lampie szczelinowej
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
Polega na oglądaniu struktur oka za pomocą systemu oświetlenia lampą szczelinową i systemu obserwacji biomikroskopu. Badanie w lampie szczelinowej zostanie przeprowadzone przez przeszkolonego obserwatora i pozwoli na identyfikację zmętnień ośrodków gałki ocznej, nieprawidłowości powiek, filmu łzowego oraz struktur przednich.
Wartość wyjściowa i rok 3
Ocena wzroku — standardowa automatyczna perymetria
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
Miara czułości pola widzenia.
Wartość wyjściowa i rok 3
Ocena oka – ciśnienie wewnątrzgałkowe
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
Miara ciśnienia wewnątrz oka.
Wartość wyjściowa i rok 3
Ocena oka – obrazowanie dna oka (wymaga rozszerzenia źrenic za pomocą kropli do oczu z tropikamidem 0,5 lub 1,0%
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
Służy do wizualizacji tylnej części oka
Wartość wyjściowa i rok 3
Ocena wzroku – optyczna tomografia koherentna (OCT) i angiografia OCT
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i rok 3
Służy do wizualizacji tylnej części oka w warstwach siatkówki i naczyń siatkówki
Wartość wyjściowa i rok 3

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Perminder Sachdev

Współpracownicy

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Śledczy

  • Główny śledczy: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

25 listopada 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AusCADASIL

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Kadasil

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in India

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj