Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

AusCADASIL: una coorte australiana di CADASIL

18 novembre 2023 aggiornato da: Perminder Sachdev
Lo scopo di questo progetto è quello di creare una coorte australiana di pazienti con diagnosi di arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL). Questo studio esaminerà le caratteristiche cliniche e il decorso longitudinale di CADASIL. Le misure di esito comprendono il profilo neuropsicologico, il neuroimaging, la genetica, i biomarcatori del sangue e l'imaging della retina.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Utilizzando esame clinico, questionari, valutazione neuropsicologica, risonanza magnetica cerebrale, valutazione di campioni di sangue e imaging della retina, miriamo a caratterizzare il profilo clinico e la progressione di CADASIL in una coorte australiana.

Si tratta di uno studio di coorte osservazionale multicentrico attualmente basato su sei siti (cliniche, ospedali e università) in tre stati dell'Australia (Nuovo Galles del Sud, Victoria e Queensland). Il team multidisciplinare mira a essere il primo a sviluppare una coorte australiana di CADASIL che contribuirà agli sforzi globali e alla comprensione della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Numero di telefono: +612 9348 1658
  • Email: d.saks@unsw.edu.au

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
        • Reclutamento
        • John Hunter Hospital
        • Contatto:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Reclutamento
        • Prince of Wales Hospital
        • Contatto:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Reclutamento
        • University of New South Wales
        • Contatto:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australia, 4006
        • Non ancora reclutamento
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • Contatto:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Reclutamento
        • Royal Melbourne Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con CADASIL confermato da test genetici, sospettati a causa di sintomi clinici o storia familiare di CADASIL.

La coorte di controllo sarà negativa per la variante patogena NOTCH3 e non presenterà disturbi cognitivi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Adulti ≥18 anni

  2. Capacità di fornire il consenso informato scritto

    • È disponibile una versione a caratteri grandi per le persone con disabilità visive
    • È disponibile una versione di facile lettura per le persone con difficoltà cognitive che potrebbero aver bisogno di ulteriore supporto
  3. Possibilità di frequentare un sito di test
  4. Capacità di completare un set di dati minimo (visita medica e questionario sull'anamnesi, esame del sangue per determinare lo stato genetico e una breve valutazione neuropsicologica (20 minuti).

  5. Partecipanti CADASIL secondo una delle seguenti categorie:

    1. diagnosi confermata tramite test genetico (variante patogena NOTCH3), OPPURE
    2. diagnosi sospetta basata sull'anamnesi e sulla risonanza magnetica cerebrale, OPPURE
    3. parente di primo grado del partecipante positivo alla variante patogena NOTCH3

OPPURE 6. Individuo non imparentato che è negativo per la variante patogena NOTCH3 e non presenta disturbi cognitivi (ad es. partecipante al controllo)

Criteri di esclusione:

1. Compromissione cognitiva significativa che porta all'incapacità di fornire il consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte CADASIL
Coorte di controllo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario medico online
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Include domande sulla storia medica del partecipante (CADASIL e altro), sulla storia familiare e sull'uso di farmaci. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Peso e altezza verranno combinati per riportare il BMI in kg/m^2
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
I partecipanti saranno sottoposti a un esame fisico strutturato che fornirà ulteriori dettagli sul loro profilo clinico.
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Pressione sanguigna
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
I partecipanti saranno sottoposti a un esame fisico strutturato che fornirà ulteriori dettagli sul loro profilo clinico. La pressione arteriosa sistolica/diastolica verrà registrata 3 volte durante l'esame fisico
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Scala Rankin modificata (mRS)
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
I partecipanti saranno sottoposti a un esame fisico strutturato che fornirà ulteriori dettagli sul loro profilo clinico. Scala da 0 a 5 (0 nessun sintomo, 5 disabilità grave)
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Scala dell'ictus del National Institute of Health (NIHSS)
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
I partecipanti saranno sottoposti a un esame fisico strutturato che fornirà ulteriori dettagli sul loro profilo clinico. Item individuali (11) relativi ai sintomi dell'ictus e alla disabilità, per ciascun item 0 indica normale.
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Alfabeto richiesto per Trail Making A/B
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Come parte della batteria neuropsicologica, i partecipanti dovranno completare l'alfabeto per informare la capacità di completare i test A e B di Trail Making. Questi indicano la funzione esecutiva
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Valutazione Cognitiva di Montreal (MoCA)
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Come parte della batteria neuropsicologica, i partecipanti completeranno il MoCA per fornire una misura della funzione cognitiva globale
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Categoria Fluidità (animali)
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Come parte della batteria neuropsicologica, i partecipanti completeranno la Fluidità della categoria per fornire una misura della velocità di elaborazione
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Intervallo di cifre all'indietro (WAIS-IV)
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Come parte della batteria neuropsicologica, i partecipanti completeranno il digit span all'indietro per fornire una misura della funzione esecutiva
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Cassetta degli strumenti computerizzata dell'Istituto Nazionale della Sanità (NIHCTB)
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Come parte della batteria neuropsicologica, i partecipanti completeranno il NIHCTB per fornire misure della funzione globale
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Conoscenza delle lettere (FAS)
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Come parte della batteria neuropsicologica, i partecipanti completeranno la FAS per fornire misure della funzione esecutiva
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Test di apprendimento verbale uditivo Rey (RAVLT)
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Come parte della batteria neuropsicologica, i partecipanti completeranno il RAVLT per fornire misure di apprendimento e memoria
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Scansione MRI cerebrale (tempo di scansione totale 60 minuti): include immagini pesate in T1
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3
Per valutare la morfologia del cervello
Riferimento, anno 3
Scansione MRI cerebrale (tempo totale di scansione 60 minuti): include imaging FLAIR (fluid attenuated inversion recovery) pesato in T2
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3
Combinato con il risultato T1 per valutare la morfologia del cervello
Riferimento, anno 3
Scansione MRI cerebrale (tempo di scansione totale 60 minuti): include MRI ponderata per la sensibilità
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3
Valuta i microsanguinamenti cerebrali. L'ampiezza del segnale verrà elaborata per stimare il tempo di decadimento del segnale (cioè le mappe T2*), che riflettono la compartimentazione dei costituenti del tessuto magnetizzato (ferro, calcio) [22]. La fase del segnale verrà elaborata per la mappatura quantitativa della sensibilità.
Riferimento, anno 3
Scansione MRI cerebrale (tempo di scansione totale 60 minuti): include MRI multi-shell pesata in diffusione
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3
Le misure dell'integrità microstrutturale della sostanza bianca cerebrale, come l'anisotropia frazionaria e la diffusività media, saranno calcolate utilizzando modelli tensoriali. Verranno inoltre eseguite analisi basate su Fixel della densità e della sezione trasversale delle fibre. Verranno calcolati i marcatori delle malattie cerebrovascolari derivati ​​dai dati di diffusione, come l'ampiezza del picco della diffusività media scheletrica (PSMD). Verrà esaminata anche la connettività strutturale.
Riferimento, anno 3
Scansione MRI cerebrale (tempo di scansione totale 60 minuti): include l'imaging di perfusione con etichettatura dello spin arterioso pseudo-continua (PCASL) con più ritardi post-etichettatura.
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3
Utilizzato per valutare quantitativamente il flusso sanguigno cerebrale e il tempo di transito arterioso.
Riferimento, anno 3
Scansione MRI cerebrale (tempo totale di scansione 60 minuti): include l'imaging dipendente dal livello di ossigenazione del sangue in stato di riposo (BOLD).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3
Utilizzato per valutare l'attività funzionale cerebrale e l'ampiezza delle fluttuazioni a bassa frequenza che incorporano il segnale della reattività cerebrovascolare. Per i siti con monitor capnografici disponibili, le concentrazioni di anidride carbonica di fine espirazione dei partecipanti verranno registrate durante l'acquisizione dei dati BOLD allo stato di riposo per una quantificazione più accurata della reattività cerebrovascolare
Riferimento, anno 3

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biochimica del sangue
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3
Analizzato dal laboratorio di patologia locale per indicare il profilo clinico. Le misure includeranno glucosio a digiuno, HbA1c, lipidi, proteina C-reattiva, creatinina, vitamina D e test di funzionalità epatica.
Riferimento, anno 3
Questionario oculare
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3
Include domande riguardanti la capacità visiva, i sintomi oculari e l'anamnesi
Riferimento, anno 3
Profilo genetico
Lasso di tempo: Linea di base
Test genetici per varianti NOTCH3 e geni potenzialmente modificanti
Linea di base
Attività strumentali della Daily Living Scale (IADL)
Lasso di tempo: Linea di base
Compilati online, 8 item per valutare le abilità di vita quotidiana negli anziani. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Linea di base
Scala della qualità della vita (EQ-5D-5L)
Lasso di tempo: Linea di base
Completato online, 6 item per valutare mobilità, cura di sé, attività, dolore/disagio, ansia/depressione. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Linea di base
Questionario sul sonno STOP-BANG
Lasso di tempo: Linea di base
Completati online, 8 item per valutare il rischio di apnea ostruttiva notturna. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Linea di base
PROMIS Disturbi del sonno
Lasso di tempo: Linea di base
Compilati online, 8 item per valutare la qualità del sonno. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Linea di base
Scala di valutazione dell'apatia (AES)
Lasso di tempo: Linea di base
Completato online, 18 elementi per valutare l'apatia in base al comportamento diretto all'obiettivo, alla cognizione relativa all'obiettivo e alle risposte emotive relative all'obiettivo. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Linea di base
Inventario multidimensionale della fatica (MFI)
Lasso di tempo: Linea di base
Completato online, 20 item per valutare la fatica fisica e mentale e la motivazione. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Linea di base
Questionario sulla salute del paziente-9 (PHQ-9)
Lasso di tempo: Linea di base
Completato online, 9 articoli per valutare i sintomi e la gravità della depressione. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Linea di base
Scala dell'ansia e della depressione ospedaliera (HADS)
Lasso di tempo: Linea di base
Completato online, include 14 item per valutare i sintomi non fisici di ansia e depressione. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico
Linea di base
Scala di valutazione dell'apatia dei partner di studio (AES)
Lasso di tempo: Linea di base
Completato online dal partner di studio nominato (qualcuno che conosce bene il partecipante, ad es. coniuge, badante, amico, ecc.). Informare l'apatia del partecipante attraverso il comportamento diretto all'obiettivo, la cognizione correlata all'obiettivo e le risposte emotive legate all'obiettivo
Linea di base
Attività strumentali del partner di studio della Daily Living Scale (IADL)
Lasso di tempo: Linea di base
Completato online dal partner di studio nominato (qualcuno che conosce bene il partecipante, ad es. coniuge, badante, amico, ecc.). 8 item per valutare le abilità di vita quotidiana negli anziani. I risultati verranno utilizzati per informare il profilo clinico del partecipante
Linea di base
Inventario neuropsichiatrico (NPI-Q)
Lasso di tempo: Linea di base
Completato online dal partner di studio nominato (qualcuno che conosce bene il partecipante, ad es. coniuge, badante, amico, ecc.). 12 domini, ca. 100 domande. Utilizzato per informare la psicopatologia dei partecipanti
Linea di base
Indagine sugli omici del sangue
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
Le provette di sangue verranno trasportate all'Università del Nuovo Galles del Sud per analisi genomiche, proteomiche, lipidomiche ed epigenomiche
Riferimento e anno 3
Valutazione oculare-acuità visiva
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
una misurazione della funzione visiva utilizzando lettere ad alto contrasto verrà eseguita con grafici di visione standardizzati a distanza e da vicino.
Riferimento e anno 3
Valutazione oculare: sensibilità al contrasto
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
Una misura della funzione visiva, relativa alla capacità di distinguere tra un oggetto e lo sfondo dietro di esso.
Riferimento e anno 3
Valutazione oculare: stereopsi
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
La percezione della profondità verrà misurata mediante uno strumento di stereoacuità visualizzando una serie di stereogrammi.
Riferimento e anno 3
Valutazione oculare: esame con lampada a fessura
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
Prevede la visualizzazione delle strutture oculari utilizzando un sistema di illuminazione con lampada a fessura e un sistema di visualizzazione al biomicroscopio. L'esame con lampada a fessura sarà condotto da un osservatore esperto e consentirà l'identificazione di opacità dei media oculari, anomalie delle palpebre, film lacrimale e strutture anteriori.
Riferimento e anno 3
Valutazione oculare: perimetria automatizzata standard
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
Una misura della sensibilità del campo visivo.
Riferimento e anno 3
Valutazione oculare: pressione intraoculare
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
Una misura della pressione all'interno dell'occhio.
Riferimento e anno 3
Valutazione oculare: imaging del fondo (richiede la dilatazione della pupilla utilizzando colliri di tropicamide 0,5 o 1,0%)
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
Utilizzato per visualizzare la parte posteriore dell'occhio
Riferimento e anno 3
Valutazione oculare: tomografia a coerenza ottica (OCT) e angiografia OCT
Lasso di tempo: Riferimento e anno 3
Utilizzato per visualizzare la parte posteriore dell'occhio negli strati retinici e i vasi retinici
Riferimento e anno 3

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Perminder Sachdev

Collaboratori

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Investigatori

  • Investigatore principale: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

25 novembre 2023

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 novembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

28 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AusCADASIL

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Cadasil

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Montenegro

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi