Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

AusCADASIL: En australsk kohorte af CADASIL

7. maj 2024 opdateret af: Perminder Sachdev
Formålet med dette projekt er at etablere en australsk kohorte af patienter diagnosticeret med cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati (CADASIL). Denne undersøgelse vil undersøge de kliniske træk og longitudinelle forløb af CADASIL. Resultatmål omfatter neuropsykologisk profil, neuroimaging, genetik, blodbiomarkører og retinal billeddannelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Ved hjælp af klinisk undersøgelse, spørgeskemaer, neuropsykologisk evaluering, hjerne-MRI, blodprøveevaluering og retinal billeddannelse, sigter vi mod at karakterisere den kliniske profil og progression af CADASIL i en australsk kohorte.

Dette er multicenter observationskohortestudie, der i øjeblikket er baseret på seks steder (klinikker, hospitaler og universiteter) på tværs af tre stater i Australien (New South Wales, Victoria og Queensland). Det tværfaglige team sigter mod at være det første til at udvikle en australsk kohorte af CADASIL, som vil bidrage til en global indsats og forståelse af sygdommen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Telefonnummer: +612 9348 1658
  • E-mail: d.saks@unsw.edu.au

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australien, 2305
        • Rekruttering
        • John Hunter Hospital
        • Kontakt:
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Rekruttering
        • Prince of Wales Hospital
        • Kontakt:
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
        • Rekruttering
        • University of New South Wales
        • Kontakt:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australien, 4006
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • Kontakt:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Rekruttering
        • Royal Melbourne Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med CADASIL bekræftet ved genetisk testning, mistænkt på grund af kliniske symptomer eller familiehistorie med CADASIL.

Kontrolkohorte vil være negativ for den NOTCH3 patogene variant og har ingen kognitive klager

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Voksne ≥18 år

  2. Evne til at give skriftligt informeret samtykke

    • En stortryksversion er tilgængelig for personer med synsnedsættelse
    • En letlæselig version er tilgængelig for personer med kognitive vanskeligheder, som kan have behov for ekstra støtte
  3. Mulighed for at deltage på et teststed
  4. Evne til at udfylde minimumsdatasæt (lægeundersøgelse og anamnesespørgeskema, blodprøve til bestemmelse af genetisk status og en kort (20 minutters) neuropsykologisk vurdering).

  5. CADASIL deltagere i henhold til en af ​​følgende kategorier:

    1. bekræftet diagnose via genetisk testning (NOTCH3 patogen variant), ELLER
    2. mistanke om diagnose baseret på sygehistorie og hjerne-MR, OR
    3. første grads slægtning til deltager, som er positiv for NOTCH3 patogen variant

ELLER 6. Ikke-beslægtet person, som er negativ for den patogene NOTCH3-variant og ikke har kognitive klager (dvs. kontroldeltager)

Ekskluderingskriterier:

1. Betydelig kognitiv svækkelse, der fører til manglende evne til at give informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
CADASIL kohorte
Kontrolkohorte

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Online medicinsk spørgeskema
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Indeholder spørgsmål om deltagerens sygehistorie (CADASIL og andet), familiehistorie og medicinbrug. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Vægt og højde vil blive kombineret for at rapportere BMI i kg/m^2
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Deltagerne vil gennemgå en struktureret fysisk undersøgelse, som vil give yderligere detaljer om deres kliniske profil.
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Blodtryk
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Deltagerne vil gennemgå en struktureret fysisk undersøgelse, som vil give yderligere detaljer om deres kliniske profil. Systolisk/diastolisk blodtryk vil blive registreret 3 gange under den fysiske undersøgelse
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Modificeret Rankin-skala (mRS)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Deltagerne vil gennemgå en struktureret fysisk undersøgelse, som vil give yderligere detaljer om deres kliniske profil. Skala fra 0-5 (0 ingen symptomer, 5 alvorligt handicap)
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Deltagerne vil gennemgå en struktureret fysisk undersøgelse, som vil give yderligere detaljer om deres kliniske profil. Individuelle punkter (11) vedrørende slagtilfældesymptomer og handicap, for hvert punkt angiver 0 normal.
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Alfabet påkrævet til Trail Making A/B
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del af det neuropsykologiske batteri skal deltagerne udfylde alfabetet for at informere om evnen til at gennemføre Trail Making-test A og B. Disse angiver eksekutiv funktion
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del af det neuropsykologiske batteri vil deltagerne gennemføre MoCA for at give et mål for den globale kognitive funktion
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Kategori flydende (dyr)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del af det neuropsykologiske batteri vil deltagerne fuldføre Category Fluency for at give et mål for behandlingshastighed
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Cifferspænd bagud (WAIS-IV)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del af det neuropsykologiske batteri vil deltagerne fuldføre cifferspan baglæns for at give et mål for den udøvende funktion
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
National Institute of Health Computerized Toolbox (NIHCTB)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del af det neuropsykologiske batteri vil deltagerne fuldføre NIHCTB for at give mål for global funktion
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Bogstav flydende (FAS)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del af det neuropsykologiske batteri vil deltagerne gennemføre FAS for at give mål for den udøvende funktion
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del af det neuropsykologiske batteri vil deltagerne gennemføre RAVLT for at give mål for indlæring og hukommelse
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Hjerne-MR-scanning (samlet scanningstid 60 minutter) - inkluderer T1-vægtet billeddannelse
Tidsramme: Baseline, år 3
At vurdere hjernemorfologi
Baseline, år 3
Hjerne MR-scanning (samlet scanningstid 60 minutter) - inkluderer T2-vægtet væskedæmpet inversion recovery (FLAIR) billeddannelse
Tidsramme: Baseline, år 3
Kombineret med T1-resultat for at vurdere hjernemorfologi
Baseline, år 3
Hjerne MR-scanning (samlet scanningstid 60 minutter) - inkluderer følsomhedsvægtet MR
Tidsramme: Baseline, år 3
Vurderer cerebrale mikroblødninger. Signalstørrelsen vil blive behandlet for at estimere signalets henfaldstid (dvs. T2*-kort), som afspejler kompartmentalisering af magnetiserede vævsbestanddele (jern, calcium) [22]. Signalfasen vil blive behandlet til kvantitativ følsomhedskortlægning.
Baseline, år 3
Hjerne MR-scanning (samlet scanningstid 60 minutter) - inkluderer multi-shell diffusionsvægtet MR
Tidsramme: Baseline, år 3
Mål for hjernens hvide stofs mikrostrukturelle integritet, såsom fraktioneret anisotropi og middel diffusivitet, vil blive beregnet ved hjælp af tensormodeller. Der vil også blive udført fixel-baserede analyser af fiberdensitet og tværsnit. Markører for cerebrovaskulære sygdomme udledt af diffusionsdata, såsom Peak width of Skeletonised Mean Diffusivity (PSMD), vil blive beregnet. Strukturelle forbindelser vil også blive undersøgt.
Baseline, år 3
Hjerne-MR-scanning (samlet scanningstid 60 minutter) - inkluderer pseudo-kontinuerlig arteriel spin-mærkning (PCASL) perfusionsbilleddannelse med flere forsinkelser efter mærkning.
Tidsramme: Baseline, år 3
Bruges til at vurdere kvantitativ cerebral blodgennemstrømning og arteriel transittid.
Baseline, år 3
Hjerne-MR-scanning (samlet scanningstid 60 minutter) - inkluderer billeddannelse afhængig af blodiltningsniveau i hviletilstand (FED).
Tidsramme: Baseline, år 3
Bruges til at vurdere hjernens funktionelle aktivitet og amplitude af lavfrekvente udsving, som indlejrer signalet om cerebrovaskulær reaktivitet. For steder med tilgængelige kapnografimonitorer vil deltagernes kuldioxidkoncentrationer i sluttidevandet blive registreret under indhentning af BOLD-data i hviletilstand for mere nøjagtig kvantificering af cerebrovaskulær reaktivitet
Baseline, år 3

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Blod biokemi
Tidsramme: Baseline, år 3
Analyseret af lokalt patologisk laboratorium for at indikere klinisk profil. Foranstaltningerne vil omfatte fastende glukose, HbA1c, lipider, C-reaktivt protein, kreatinin, vit D og leverfunktionstest.
Baseline, år 3
Okulært spørgeskema
Tidsramme: Baseline, år 3
Indeholder spørgsmål vedrørende synsevne og okulære symptomer og historie
Baseline, år 3
Genetisk profil
Tidsramme: Baseline
Genetisk test for NOTCH3-varianter samt potentielt modificerende gener
Baseline
Instrumental Activities of Daily Living Scale (IADL)
Tidsramme: Baseline
Fuldført online, 8 emner til vurdering af dagligdagsfærdigheder hos ældre voksne. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline
Livskvalitetsskala (EQ-5D-5L)
Tidsramme: Baseline
Gennemført online, 6 punkter til vurdering af mobilitet, egenomsorg, aktiviteter, smerter/ubehag, angst/depression. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline
STOP-BANG søvn spørgeskema
Tidsramme: Baseline
Fuldført online, 8 elementer til vurdering af risikoen for obstruktiv søvnapnø. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline
PROMIS Søvnforstyrrelse
Tidsramme: Baseline
Fuldført online, 8 elementer til at vurdere søvnkvaliteten. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline
Apathy Evaluation Scale (AES)
Tidsramme: Baseline
Fuldført online, 18 elementer til at vurdere apati ved målstyret adfærd, målrelateret kognition og målrelaterede følelsesmæssige reaktioner. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline
Multidimensional Fatigue Inventory (MFI)
Tidsramme: Baseline
Gennemført online, 20 emner til vurdering af fysisk og mental træthed og motivation. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline
Patientsundhedsspørgeskema-9 (PHQ-9)
Tidsramme: Baseline
Fuldført online, 9 elementer til vurdering af depressionssymptomer og sværhedsgrad. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline
Hospital Angst and Depression Scale (HADS)
Tidsramme: Baseline
Fuldført online, omfatter 14 elementer til vurdering af ikke-fysiske symptomer på angst og depression. Resultatet vil blive brugt til at informere den kliniske profil
Baseline
Study Partner Apathy Evaluation Scale (AES)
Tidsramme: Baseline
Udfyldes online af nomineret studiepartner (en der kender deltageren godt f.eks. ægtefælle, plejer, ven osv.). Informs deltagers apati ved målrettet adfærd, målrelateret kognition og målrelaterede følelsesmæssige reaktioner
Baseline
Studiepartner Instrumental Activities of Daily Living Scale (IADL)
Tidsramme: Baseline
Udfyldes online af nomineret studiepartner (en der kender deltageren godt f.eks. ægtefælle, plejer, ven osv.). 8 punkter til vurdering af dagligdagsfærdigheder hos ældre voksne. Resultatet vil blive brugt til at informere deltagerens kliniske profil
Baseline
Neuropsykiatrisk inventar (NPI-Q)
Tidsramme: Baseline
Udfyldes online af nomineret studiepartner (en der kender deltageren godt f.eks. ægtefælle, plejer, ven osv.). 12 domæner, ca. 100 spørgsmål. Bruges til at informere psykopatologi hos deltagere
Baseline
Blod Omic undersøgelse
Tidsramme: Baseline og år 3
Blodrør vil blive transporteret til University of New South Wales til genomik, proteomik, lipidomik og epigenomisk analyse
Baseline og år 3
Øjenvurdering - synsskarphed
Tidsramme: Baseline og år 3
en måling af synsfunktionen ved hjælp af bogstaver med høj kontrast vil blive udført med standardiserede synsdiagrammer på afstand og i nærheden.
Baseline og år 3
Øjenvurdering - Kontrastfølsomhed
Tidsramme: Baseline og år 3
Et mål for synsfunktion, der relaterer til evnen til at skelne mellem et objekt og baggrunden bag det.
Baseline og år 3
Øjenvurdering- Stereopsis
Tidsramme: Baseline og år 3
Opfattelsen af ​​dybden vil blive målt ved hjælp af et stereoinstrument ved at se en række stereogrammer.
Baseline og år 3
Ocular Assessment- Spalte-lampe undersøgelse
Tidsramme: Baseline og år 3
Indebærer visning af de okulære strukturer ved hjælp af et spaltelampe-belysningssystem og biomikroskop-visningssystem. Spaltelampeundersøgelsen vil blive udført af en uddannet observatør og vil tillade identifikation af okulære mediers opacitet, abnormiteter i øjenlågene, tårefilm og forreste strukturer.
Baseline og år 3
Ocular Assessment- Standard automatiseret perimetri
Tidsramme: Baseline og år 3
Et mål for synsfeltets følsomhed.
Baseline og år 3
Okulær vurdering - Intraokulært tryk
Tidsramme: Baseline og år 3
Et mål for trykket i øjet.
Baseline og år 3
Okulær vurdering - Fundus-billeddannelse (kræver pupiludvidelse ved brug af tropicamid 0,5 eller 1,0 % øjendråber
Tidsramme: Baseline og år 3
Bruges til at visualisere bagsiden af ​​øjet
Baseline og år 3
Ocular Assessment- Optical Coherence Tomography (OCT) og OCT-Angiography
Tidsramme: Baseline og år 3
Bruges til at visualisere bagsiden af ​​øjet i nethindelag og nethindekar
Baseline og år 3

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Perminder Sachdev

Samarbejdspartnere

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. november 2023

Først opslået (Faktiske)

28. november 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. maj 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. maj 2024

Sidst verificeret

1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AusCADASIL

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner