腫瘍患者における PNH クローンの有病率研究

SMP Ph-におけるPNHクローン（発作性夜間ヘモグロビン尿症）の多施設有病率研究。 この多施設共同の前向き研究は、骨髄増殖性腫瘍 Phcon と確定診断された患者、またはこの疾患に関与する 3 つの主要な遺伝子 (JAK2、MPL、および Cal-R) に変異はないが兆候を示している患者における PNH クローンの存在を評価することを目的としています。進行中の溶血または特定の臨床状態。

この目的を達成するために、多色フローサイトメトリー検査を使用して、顆粒球、単球およびその他の細胞の赤血球における欠損 GPI 分子の存在を評価します (末梢血サンプルでの FLAER 試薬の使用に基づくフローサイトメトリー検査)。

この研究は、ロマーニャの広域にある血液学臨床センターとイタリアの他の血液学臨床センターで実施され、研究に含まれる末梢血サンプルと臨床データが分析されます。

参加センターはフローサイトメトリー診断検査を独自の参考検査機関で実施する一方、その後の研究の遺伝子分子型（次世代シークエンシング）のための生物学的材料は、陽性と判定された場合に限り、IRST IRCCS の生物科学研究室で集中的に分析されます。 PNH クローンの存在について。 症例の分類に必要な研究に登録された各患者の臨床情報と、研究の目的の達成に必要なすべての検査データが収集されます。 この研究の主な目的は、骨髄増殖性腫瘍 Ph- と確定診断された患者における PNH クローンの有病率を、この疾患に関与する 3 つの主要な遺伝子 (JAK2、MPL、e Cal-R) に影響を及ぼす変異の有無にかかわらず評価することですが、進行中の溶血または特定の臨床状態の兆候を示しています。

研究の二次的な目的は次のとおりです。

- PNH クローンの特徴を骨髄増殖性新生物 Ph- の臨床的特徴および検査室 (血栓現象の存在、疾患状態、DIPSS 予後スコア指数、および状態突然変異) と相関させます。

· NGSテクノロジーを使用して症例のゲノム構造を特徴付ける肯定的な結果