ИЗУЧЕНИЕ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ КЛОНОВ ПНГ У БОЛЬНЫХ С НОВООБРАЗОВАНИЯМИ

Многоцентровое исследование распространенности клона ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия) при СМП Ph-. Это многоцентровое проспективное исследование направлено на оценку наличия клона ПНГ у пациентов с подтвержденным диагнозом миелопролиферативной неоплазии Phcon или без мутаций в 3 основных генах, участвующих в этом заболевании (JAK2, MPL и Cal-R), но с признаками продолжающегося гемолиза или особых клинических состояний.

С этой целью будет использован многоцветный проточно-цитометрический тест для оценки наличия дефицитных молекул ГФИ в гранулоцитарных, моноцитарных и других клетках эритроцитов (проточный цитометрический тест, основанный на использовании реагента FLAER в образцах периферической крови).

Исследование будет проводиться в клинических гематологических центрах на обширной территории Романьи и в других итальянских гематологических клинических центрах, где будут проанализированы образцы периферической крови и клинические данные, которые будут включены в исследование.

Участвующие центры будут проводить проточно-цитометрический диагностический тест в собственных референс-лабораториях, а биологический материал для последующих исследований генетико-молекулярного типа (секвенирование нового поколения) будет анализироваться централизованно в лаборатории биологических наук IRST IRCCS только в случае положительного результата теста. на наличие клона ПНГ. По каждому пациенту, включенному в исследование, будет собрана клиническая информация, необходимая для классификации случая, и все лабораторные данные, необходимые для достижения целей исследования. Основная цель исследования — оценить распространенность клонов ПНГ у пациентов с подтвержденным диагнозом миелопролиферативного новообразования Ph- с мутациями или без них, затрагивающими 3 основных гена, участвующих в этом заболевании (JAK2, MPL, e Cal-R), но проявляющие признаки продолжающегося гемолиза или особых клинических состояний.

Вторичными целями исследования являются:

- соотнести характеристики клона ПНГ с клиническими характеристиками и лабораторными показателями миелопролиферативных новообразований Ph- (наличие явлений тромботики, болезненное состояние, прогностический индекс DIPSS, мутационное состояние).

· охарактеризовать геномную архитектуру случаев с использованием технологии NGS, положительные результаты