PREVALENTIEONDERZOEK VAN PNH-KLONEN BIJ PATIËNTEN MET NEOPLASIEËN

Multicenter prevalentieonderzoek van de PNH-kloon (paroxysmale hemoglobinurie nachtelijke) in SMP Ph-. Deze multicenter, prospectieve studie heeft tot doel de aanwezigheid van een PNH-kloon te evalueren bij patiënten met een bevestigde diagnose van myeloproliferatieve neoplasie Phcon of zonder mutaties in de 3 belangrijkste genen die betrokken zijn bij deze ziekte (JAK2, MPL en Cal-R), maar die tekenen vertonen van aanhoudende hemolyse of bepaalde klinische aandoeningen.

Daartoe zal een meerkleurige flowcytometrische test worden gebruikt om de aanwezigheid van deficiënte GPI-moleculen in erytrocyten van granulocyten, monocyten en andere cellen te evalueren (flowcytometrische test, gebaseerd op het gebruik van het FLAER-reagens in perifere bloedmonsters).

Het onderzoek zal worden uitgevoerd in klinische hematologische centra in de wijdere omgeving van de Romagna en in andere Italiaanse hematologische klinische centra, waar de perifere bloedmonsters en klinische gegevens worden geanalyseerd die in het onderzoek moeten worden opgenomen.

De deelnemende centra zullen de flowcytometrische diagnostische test uitvoeren in mijn eigen referentielaboratoria, terwijl het biologische materiaal voor daaropvolgende studies van het genetisch-moleculaire type (sequencing van de volgende generatie) centraal zal worden geanalyseerd in het Biosciences-laboratorium van het IRST IRCCS, alleen voor gevallen die positief testen. voor de aanwezigheid van de PNH-kloon. Voor elke patiënt die deelneemt aan het onderzoek zal klinische informatie worden verzameld die nodig is voor de classificatie van het geval, evenals alle laboratoriumgegevens die nodig zijn voor het bereiken van de doelstellingen van het onderzoek. Het hoofddoel van de studie is het evalueren van de prevalentie van PNH-klonen bij patiënten met een bevestigde diagnose van myeloproliferatief neoplasma Ph- met of zonder mutaties die de 3 belangrijkste genen beïnvloeden die betrokken zijn bij deze ziekte (JAK2, MPL, e Cal-R). tekenen vertoont van aanhoudende hemolyse of bepaalde klinische aandoeningen.

Secundaire doelstellingen van het onderzoek zijn:

- de kenmerken van de PNH-kloon correleren met de klinische kenmerken en het laboratorium van myeloproliferatieve neoplasmata Ph- (de aanwezigheid van trombotische verschijnselen, de ziektetoestand, de DIPSS-prognostische score-index en de mutatietoestand).

· karakteriseren van de genomische architectuur van de gevallen met behulp van NGS-technologie, positieve resultaten