肿瘤患者中 PNH 克隆的患病率研究
费城阴性骨髓增生性肿瘤患者中 PNH 克隆的患病率研究
SMP Ph- 中 PNH 克隆（夜间阵发性血红蛋白尿）的多中心患病率研究。 这项多中心、前瞻性研究旨在评估已确诊患有骨髓增生性肿瘤 Phcon 或与该疾病相关的 3 个主要基因（JAK2、MPL 和 Cal-R）没有突变但显示出迹象的患者中是否存在 PNH 克隆持续的溶血或特定的临床状况。
为此，将使用多色流式细胞术测试来评估粒细胞、单核细胞和其他细胞红细胞中是否存在缺陷的 GPI 分子（流式细胞术测试，基于在外周血样本中使用 FLAER 试剂）。
该研究将在罗马涅大区的临床血液学中心和其他意大利血液学临床中心进行，并分析研究中包含的外周血样本和临床数据。
参与中心将在自己的参考实验室进行流式细胞术诊断测试，而用于后续研究遗传分子类型（下一代测序）的生物材料将在 IRST IRCCS 的生物科学实验室集中分析，仅对测试呈阳性的病例进行分析检测 PNH 克隆的存在。 将为参与研究的每位患者收集病例分类所需的临床信息以及实现研究目标所需的所有实验室数据。 该研究的主要目的是评估确诊为骨髓增生性肿瘤 Ph- 的患者中 PNH 克隆的患病率，无论是否存在影响与该疾病有关的 3 个主要基因（JAK2、MPL、e Cal-R）的突变，但是显示出持续溶血或特定临床状况的迹象。
该研究的次要目标是：
- 将 PNH 克隆的特征与骨髓增生性肿瘤 Ph- 的临床特征和实验室相关联（血栓形成现象的存在、疾病状态、DIPSS 预后评分指数和状态突变）。
· 使用NGS技术阳性结果表征病例的基因组结构
研究概览
地位
条件
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Ravenna、意大利、48121
- AUSL della Romagna
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
诊断以下 Ph 阴性骨髓增生性肿瘤之一：
真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化，根据 WHO 2016 年标准
描述
纳入标准：
诊断以下 Ph 阴性骨髓增生性肿瘤之一：
真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化，根据 WHO 2016 年标准
- 女性或男性，年龄≥18岁。
- 愿意并有能力提供书面知情同意书并遵守研究程序。
以下分子测试结果的可用性：
- JAK2-V617F突变，
- PV 中的 JAK2 外显子 12（如果 JAK2 阴性）Cal-R，以及 MFI 和 TE 中的 MPL（如果 JAK2 阴性）
- 与基础疾病无关或与基线值相比显着变化时出现明显的溶血迹象（定义为 LDH≥1.5 x ULN、触珠蛋白减少、网状细胞增多症）或检测到血栓事件（诊断后）或出现贫血或贫血恶化或疾病稳定情况下的症状变化（体征或症状的出现或恶化）。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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PNH 克隆的流行
大体时间：2022年
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评估确诊为骨髓增生性肿瘤 Ph- 的患者中 PNH 克隆的患病率，无论是否存在影响与该疾病有关的 3 个主要基因（JAK2、MPL、e Cal-R）的突变，但显示出持续溶血或特定临床症状的迹象状况。
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2022年
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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