PREVALENSSTUDIE AV PNH-KLONER HOS PASIENTER MED NEOPLASIER

Multisenter prevalensstudie av PNH-klonen (paroksysmal hemoglobinuri nattlig) i SMP Ph-. Denne multisenter, prospektive studien tar sikte på å evaluere tilstedeværelsen av en PNH-klon hos pasienter med en bekreftet diagnose av myeloproliferativ neoplasi Phcon eller uten mutasjoner i de 3 hovedgenene som er involvert i denne sykdommen (JAK2, MPL og Cal-R), men som viser tegn av pågående hemolyse eller spesielle kliniske tilstander.

For dette formål vil en flerfarget flowcytometrisk test bli brukt for å evaluere tilstedeværelsen av mangelfulle GPI-molekyler i granulocytiske, monocytiske og andre celleerytrocytter (flowcytometrisk test, basert på bruk av FLAER-reagensen i perifere blodprøver).

Studien vil bli utført ved kliniske hematologiske sentre i det større området av Romagna og ved andre italienske hematologiske kliniske sentre, hvor og analysert de perifere blodprøver og kliniske data som skal inkluderes i studien.

De deltakende sentrene vil utføre den flowcytometriske diagnostiske testen ved egne referanselaboratorier, mens det biologiske materialet for påfølgende studier genetisk-molekylær type (neste generasjons sekvensering) vil bli analysert sentralt ved biovitenskapslaboratoriet til IRST IRCCS kun for tilfeller som tester positivt for tilstedeværelsen av PNH-klonen. Klinisk informasjon vil bli samlet inn for hver pasient som er registrert i studien som er nødvendig for klassifisering av tilfellet og alle laboratoriedata som er nødvendige for å oppnå målene for studien. Hovedmålet med studien er å evaluere prevalensen av PNH-kloner hos pasienter med bekreftet diagnose av myeloproliferativ neoplasma Ph- med eller uten mutasjoner som påvirker de 3 hovedgenene som er involvert i denne sykdommen (JAK2, MPL, e Cal-R), men viser tegn på pågående hemolyse eller spesielle kliniske tilstander.

Sekundære mål for studien er:

- korrelere egenskapene til PNH-klonen med de kliniske egenskapene og laboratoriet til myeloproliferative neoplasmer Ph- (tilstedeværelsen av fenomener trombotiske, sykdomstilstanden, DIPSS prognostisk skårindeks og tilstanden mutasjon).

· karakterisere den genomiske arkitekturen til sakene ved å bruke NGS-teknologi positive resultater