신생물 환자에서 PNH 클론의 유병률 연구

SMP Ph-에서 PNH 클론(야간 발작성 혈색소뇨증)의 다기관 유병률 연구. 이 다기관, 전향적 연구는 골수 증식성 신생물 Phcon 진단이 확인되거나 이 질병과 관련된 3가지 주요 유전자(JAK2, MPL 및 Cal-R)에 돌연변이가 없지만 징후를 보이는 환자에서 PNH 클론의 존재를 평가하는 것을 목표로 합니다. 지속적인 용혈 또는 특정 임상 상태.

이를 위해 다색 유세포 분석 테스트를 사용하여 과립구, 단핵구 및 기타 적혈구 세포에서 결핍된 GPI 분자의 존재를 평가합니다(유세포 분석 테스트, 말초 혈액 샘플에서 FLAER 시약 사용을 기반으로 함).

이번 연구는 로마냐(Romagna)의 더 넓은 지역에 있는 임상 혈액학 센터와 다른 이탈리아 혈액학 임상 센터에서 수행될 예정이며, 이곳에서 연구에 포함될 말초 혈액 샘플과 임상 데이터를 분석했습니다.

참여 센터는 자체 참조 실험실에서 유세포 분석 진단 테스트를 수행하고, 후속 연구를 위한 생물학적 물질은 양성 반응 사례에 대해서만 IRST IRCCS의 생명과학 실험실에서 중앙에서 분석됩니다. PNH 클론이 있는지 확인합니다. 사례 분류에 필요한 연구에 등록된 각 환자에 대한 임상 정보와 연구 목적 달성에 필요한 모든 실험실 데이터가 수집됩니다. 연구의 주요 목적은 이 질병과 관련된 3가지 주요 유전자(JAK2, MPL, e Cal-R)에 영향을 미치는 돌연변이가 있거나 없는 골수 증식성 신생물 Ph- 진단이 확인된 환자에서 PNH 클론의 유병률을 평가하는 것입니다. 지속적인 용혈 또는 특정 임상 상태의 징후를 보이는 경우.

연구의 2차 목적은 다음과 같습니다.

- PNH 클론의 특징을 골수 증식성 신생물 Ph-의 임상 특징 및 실험실(혈전증 현상의 존재, 질병 상태, DIPSS 예후 점수 지수 및 돌연변이 상태)과 연관시킵니다.

· NGS 기술의 긍정적인 결과를 사용하여 사례의 게놈 구조를 특성화합니다.