先天性および後天性免疫異常の神経症状の検出と特徴付け
原発性免疫不全症および後天性免疫不全症の神経症状の検出と特徴付け
背景：
免疫系と神経系には重要な相互作用があるため、免疫疾患のある人は神経系に影響を与える合併症を患う可能性があり、神経疾患のある人は免疫系に欠陥がある可能性があります。これらの合併症は、動き方や歩き方など、多くの体の機能に影響を与える可能性があります。 、考え、感じます。 研究者は、免疫疾患が神経系にどのような影響を与えるかを完全には理解していません。 さらに学ぶことで、より効果的な治療法を開発したいと考えています。
客観的：
免疫と神経系の相互作用と、免疫疾患が神経系にどのような影響を与えるかについて詳しく学ぶ。
資格:
免疫疾患のある2歳以上の人。 彼らの健康な生物学的親戚やその他の健康なボランティアも必要です。
デザイン：
参加者は審査を受けます。 研究のために採血されます。 画像スキャンが行われる場合もあります。 成人は腰椎穿刺を受ける場合があります。脊髄周囲の空間から液体を採取するために背中に針が挿入されます。 画像スキャンと腰椎穿刺は、健康な親族やボランティアの場合はオプションとなります。
すべての参加者は、5 年間にわたり年に 1 回の研究訪問を受けることになります。
彼らは訪問のたびに体液サンプルの提供を求められる。 研究には血液サンプルが必要です。 その他の寄付はすべて任意です。 これらには、唾液、尿、母乳、便、膣分泌物、創傷排液などが含まれます。
影響を受けた参加者は皮膚生検を求められる場合があります。少量の皮膚サンプルが採取されます。 病気の症状を記録するために写真やビデオ撮影されることもあります。
必要に応じて、各研究訪問のテストは数日に分けて実施される場合があります。
クリニックへの訪問も可能です。 参加者は自宅で自分のサンプルを収集し、研究者に送ることもできます。
調査の概要
詳細な説明
研究の説明:
この研究では、既知または未評価の原発性および後天性免疫異常を有する患者の臨床神経学的症状を特徴づけます。 神経疾患の根底にあるメカニズムとその遺伝的および免疫学的基盤を調査するには、これらの患者の定期的な臨床評価と生体試料の研究分析が必要です。 これらの生体標本には、血液、脳脊髄液 (CSF)、尿、唾液、皮膚、母乳、便、膣標本、および創傷排液が含まれます。 神経軸の磁気共鳴画像法 (MRI) も行われる場合があります。 日常的な臨床ケアから得られるデータや余剰の生体標本も収集され、研究に使用される場合があります。 私たちは、神経学的所見を伴う免疫欠陥または他の種類の宿主防御欠陥を有する、またはその疑いがある患者を評価することを提案します。 影響を受けていない生物学的近親者および健康なボランティアも、研究分析の対照として登録されます。
主な目的:
- 神経学的検査と神経画像診断により、免疫異常の神経学的症状を臨床的に特徴付けます。
- 参加者の遺伝的欠陥を特定します。
二次的な目的:
CSFおよび血液中の免疫細胞の特徴を調べます。
主要エンドポイント:
- 神経学的検査、神経画像検査、および臨床症状に応じたその他の必要な神経学的検査に基づいて、認識された免疫エラーおよび認識されていない免疫エラーを有する参加者における神経症状の臨床的特徴付け。
- 希少神経疾患の参加者における免疫の遺伝的または後天的エラーの特徴付け。
二次エンドポイント:
免疫細胞表現型、トランスクリプトミクス、メタゲノミクス、免疫バイオマーカーを含むがこれらに限定されない、細胞および分子免疫学的技術を使用した、免疫異常のある参加者と健康な対照者におけるCSFと血液の両方の免疫学的表現型の特徴付けと比較、および参加者における長期的な比較。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Farinaz Safavi, M.D.
- 電話番号：(301) 496-4952
- メール：farinaz.safavi@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Kelsey L Yoo, P.A.-C
- 電話番号：(240) 656-0596
- メール：kelsey.yoo@nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：(800) 411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
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コンタクト：
- Farinaz Safavi, MD
- 電話番号：240-627-3828
- メール：farinaz.safavi@nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
この研究に参加する資格を得るためには、個人は以下の基準をすべて満たさなければなりません。
- 2年以上熟成。 NIH CC に参加するには、参加者は 3 歳以上である必要があります。
- 将来の研究のために標本とデータを保存することを喜んで許可します。
- 生体標本の遺伝子検査を許可することに前向きです。
影響を受ける参加者の追加の対象基準:
紹介施設から提供された臨床データまたは画像データに基づいて、原発性または後天性免疫不全、神経系の感染または炎症または感染後の後遺症が既知または疑われる、あるいはそのような神経合併症を発症するリスクがある。 この研究の目的では、神経感染症または神経炎症は次のいずれかとして定義されます。
- 炎症の証拠を伴うCSFを伴う神経症状（これには、多細胞症、糖下垂症、タンパク質の上昇、または免疫グロブリン[Ig] Gインデックスやオリゴクローナルバンドの存在などのくも膜下腔内免疫活性化のその他の証拠が含まれる場合があります）。
- 神経学的関与を伴う全身性感染症または炎症性疾患。
- 感染または炎症を示唆する神経画像検査（たとえば、CT または MRI での造影病変の存在）。
- より適切な説明がない限り、神経系の感染または炎症過程を示唆する臨床症状。
- 神経系の感染または炎症過程の病歴。
- 参加者または法定代理人 (LAR) の理解能力と、書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。
影響を受ける参加者は、NIH の外で自分の状態を管理するための主治医を持たなければなりません。
生物学的親戚および健康なボランティアのための追加の包含基準:
- 影響を受けた参加者の生物学的親戚であるか、血縁関係がありません。
- 神経感染症または神経炎症の既知の診断はありません。
- インフォームド・コンセントを提供できる (18 歳以上の場合)、または代理で参加の許可を与えることができる親または保護者がいる (18 歳未満の場合)。
除外基準:
以下の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。
- 妊娠中 (生物学的親戚および健康なボランティアの場合)。
- 研究者の判断により、参加者を不当な危険にさらす可能性がある、または参加者を研究への参加に不適当にする可能性がある状態。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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健全なコントロール
神経感染症または神経炎症の診断が分かっていない生物学的親戚または無関係の人。
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原発性または後天性免疫不全
既知または疑いのある神経系の感染または炎症、または感染後の後遺症、またはそのような神経学的合併症を発症するリスクがある。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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神経学的検査、神経画像検査、および臨床症状に応じたその他の必要な神経学的検査に基づいて、認識された免疫エラーおよび認識されていない免疫エラーを有する参加者における神経症状の臨床的特徴付け。
時間枠：参加終了まで。
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神経学的検査と神経画像診断により、免疫異常の神経学的症状を臨床的に特徴付けます。
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参加終了まで。
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希少神経疾患の参加者における免疫の遺伝的または後天的エラーの特徴付け。
時間枠：参加終了まで。
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参加者の遺伝的欠陥を特定します。
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参加終了まで。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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免疫異常のある参加者と健康な対照者におけるCSFと血液の両方の免疫学的表現型の特徴付けと比較、および細胞および分子免疫学的手法を使用した参加者における長期的な比較。
時間枠：参加終了まで。
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CSFおよび血液中の免疫細胞の特徴を調べます。
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参加終了まで。
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Farinaz Safavi, M.D.、National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 10001511
- 001511-I
個々の参加者データ (IPD) の計画
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IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
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医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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