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Détection et caractérisation des manifestations neurologiques des erreurs d'immunité innées et acquises

4 août 2026 mis à jour par: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Détection et caractérisation des manifestations neurologiques des immunodéficiences primaires et acquises

Arrière-plan:

Le système immunitaire et le système nerveux ont une interaction significative, de sorte que les personnes atteintes de maladies immunitaires peuvent avoir des complications qui affectent le système nerveux et les personnes atteintes de certaines maladies neurologiques peuvent avoir des défauts dans leur système immunitaire. Ces complications peuvent affecter de nombreuses fonctions corporelles, y compris la façon dont elles bougent, marchent. , penser et ressentir. Les chercheurs ne comprennent pas pleinement comment les maladies immunitaires affectent le système nerveux. En en apprenant davantage, ils espèrent créer des traitements plus efficaces.

Objectif:

Pour en savoir plus sur l’interaction entre le système immunitaire et le système nerveux et sur la manière dont les maladies immunitaires affectent le système nerveux.

Admissibilité:

Personnes âgées de 2 ans et plus atteintes d’une maladie immunitaire. Leurs parents biologiques en bonne santé et d'autres volontaires sains sont également nécessaires.

Conception:

Les participants seront sélectionnés. Du sang sera prélevé pour la recherche. Ils peuvent avoir des examens d'imagerie. Les adultes peuvent subir une ponction lombaire : une aiguille sera insérée dans leur dos pour recueillir le liquide de l'espace autour de la moelle épinière. Les examens d'imagerie et la ponction lombaire seront facultatifs pour les proches sains et les volontaires.

Tous les participants auront 1 visite d'étude par an pendant 5 ans.

Il leur sera demandé de donner des échantillons de liquides corporels à chaque visite. Des échantillons de sang sont nécessaires pour l'étude. Tous les autres dons sont facultatifs. Ceux-ci peuvent inclure la salive, l’urine, le lait maternel, les selles, les sécrétions vaginales et le drainage des plaies.

Les participants concernés peuvent se voir demander une biopsie cutanée : un petit échantillon de peau sera prélevé. Ils peuvent également être photographiés ou filmés pour enregistrer les symptômes de leur maladie.

Les tests pour chaque visite d'étude peuvent être étalés sur plusieurs jours, si nécessaire.

Les visites peuvent avoir lieu à la clinique. Les participants peuvent également prélever leurs propres échantillons chez eux et les envoyer aux chercheurs....

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Description de l'étude :

Dans cette étude, nous caractériserons les présentations neurologiques cliniques de patients présentant des erreurs d'immunité primaires et acquises connues ou non évaluées. L'étude des mécanismes sous-jacents des maladies neurologiques et de leurs bases génétiques et immunologiques nécessite une évaluation clinique périodique de ces patients et des analyses de recherche de leurs échantillons biologiques. Ces échantillons biologiques comprennent le sang, le liquide céphalorachidien (LCR), l'urine, la salive, la peau, le lait maternel, les selles, les échantillons vaginaux et le drainage des plaies. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) de l'axe neural peut également être réalisée. Les données et les échantillons biologiques excédentaires issus des soins cliniques de routine peuvent également être collectés et utilisés à des fins de recherche. Nous proposons d'évaluer les patients qui présentent ou sont suspectés d'avoir des défauts immunitaires ou d'autres types de défauts de défense de l'hôte avec des présentations neurologiques. Les parents biologiques non affectés et les volontaires sains seront également inscrits comme contrôles pour les analyses de recherche.

Objectifs principaux:

  1. Caractériser cliniquement les manifestations neurologiques des erreurs d'immunité via un examen neurologique et une neuroimagerie.
  2. Déterminer les défauts génétiques chez les participants.

Objectif secondaire :

Caractériser les cellules immunitaires dans le LCR et le sang.

Critères d'évaluation principaux :

  1. Caractérisation clinique des manifestations neurologiques chez les participants présentant des erreurs d'immunité reconnues et non reconnues sur la base d'un examen neurologique, d'une neuroimagerie et d'autres tests neurologiques nécessaires en fonction de la présentation clinique.
  2. Caractérisation des erreurs d'immunité héréditaires ou acquises chez les participants atteints de maladies neurologiques rares.

Critère secondaire :

Caractérisation et comparaison des phénotypes immunologiques du LCR et du sang chez les participants présentant des erreurs d'immunité par rapport aux témoins sains, et longitudinalement chez les participants à l'aide de techniques immunologiques cellulaires et moléculaires, y compris, mais sans s'y limiter, le phénotype des cellules immunitaires, la transcriptomique, la métagénomique et les biomarqueurs immunitaires.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

350

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Kelsey L Yoo, P.A.-C
  • Numéro de téléphone: (240) 656-0596
  • E-mail: kelsey.yoo@nih.gov

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: (800) 411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants seront recrutés à partir des protocoles NIH 15-N-0125 (Étude d'histoire naturelle des maladies inflammatoires et infectieuses du système nerveux) et 93-I-0119 (Détection et caractérisation des défauts de défense de l'hôte), ou à partir de références. Les parents biologiques des participants affectés peuvent être inscrits dans cette étude comme témoins.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Afin d'être éligible à participer à cette étude, une personne doit répondre à tous les critères suivants :

  1. Vieilli >=2 ans. Pour être vus au NIH CC, les participants doivent être âgés de >=3 ans.
  2. Prêt à permettre le stockage de spécimens et de données pour des recherches futures.
  3. Prêt à autoriser les tests génétiques sur leurs échantillons biologiques.

Critère d'inclusion supplémentaire pour les participants concernés :

Présente un déficit immunitaire primaire ou acquis et une infection ou une inflammation connue ou suspectée du système nerveux ou des séquelles post-infectieuses, sur la base des données cliniques ou d'imagerie fournies par l'établissement de référence, ou risque de développer une telle complication neurologique. Aux fins de cette étude, la maladie neuroinfectieuse ou neuroinflammation est définie comme l'un des éléments suivants :

  1. Tout symptôme neurologique accompagné de LCR avec des signes d'inflammation (pouvant inclure une pléocytose, une hypoglycorrachie, une élévation des protéines ou d'autres signes d'activation immunitaire intrathécale, y compris un indice d'immunoglobuline [Ig] G ou la présence de bandes oligoclonales).
  2. Infection systémique ou maladie inflammatoire avec atteinte neurologique.
  3. Neuroimagerie évocatrice d'une infection ou d'une inflammation (par exemple, présence de lésions prenant du contraste au scanner ou à l'IRM).
  4. Présentation clinique évocatrice d’une infection ou d’un processus inflammatoire du système nerveux sans meilleure explication.
  5. Antécédents d'infection ou de processus inflammatoire du système nerveux.
  6. Capacité du participant ou du représentant légalement autorisé (LAR) à comprendre et volonté de signer un document de consentement éclairé écrit.

Les participants concernés doivent également disposer de leur propre prestataire de soins de santé primaires pour gérer leur état en dehors du NIH.

Critères d'inclusion supplémentaires pour les parents biologiques et les volontaires en bonne santé :

  1. Est soit un parent biologique d'un participant affecté, soit n'a aucun lien de parenté.
  2. N'a pas de diagnostic connu de maladie neuroinfectieuse ou de neuroinflammation.
  3. Capable de fournir un consentement éclairé (pour les âges >=18 ans) ou a un ou plusieurs parents ou tuteurs qui peuvent donner la permission de participer en leur nom (pour les âges <18 ans).

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

  1. Enceinte (pour les parents biologiques et les volontaires sains).
  2. Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, peut exposer le participant à un risque excessif ou le rendre inapte à participer à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôles sains
Parents biologiques ou personnes non apparentées sans diagnostic connu de maladie neuroinfectieuse ou de neuroinflammation.
Déficit immunitaire primaire ou acquis
Infection ou inflammation connue ou suspectée du système nerveux ou séquelles post-infectieuses, ou risque de développer une telle complication neurologique.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractérisation clinique des manifestations neurologiques chez les participants présentant des erreurs d'immunité reconnues et non reconnues sur la base d'un examen neurologique, d'une neuroimagerie et d'autres tests neurologiques nécessaires en fonction de la présentation clinique.
Délai: Jusqu'à la fin de la participation.
Caractériser cliniquement les manifestations neurologiques des erreurs d'immunité via un examen neurologique et une neuroimagerie.
Jusqu'à la fin de la participation.
Caractérisation des erreurs d'immunité héréditaires ou acquises chez les participants atteints de maladies neurologiques rares.
Délai: Jusqu'à la fin de la participation.
Déterminer les défauts génétiques chez les participants.
Jusqu'à la fin de la participation.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractérisation et comparaison des phénotypes immunologiques du LCR et du sang chez les participants présentant des erreurs d'immunité par rapport aux témoins sains, et longitudinalement chez les participants utilisant des techniques immunologiques cellulaires et moléculaires.
Délai: Jusqu'à la fin de la participation.
Caractériser les cellules immunitaires dans le LCR et le sang.
Jusqu'à la fin de la participation.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 janvier 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2043

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 octobre 2043

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 décembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 décembre 2023

Première publication (Réel)

13 décembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 août 2026

Dernière vérification

31 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 10001511
  • 001511-I

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données anonymisées brutes et traitées de l'ARN-seq en vrac du sang total et du CITE-seq unicellulaire seront disponibles auprès du NCBI Gene Expression Omnibus.

Délai de partage IPD

L'IPD sera partagé dans GEO après la publication des manuscrits.

Critères d'accès au partage IPD

GEO est une base de données en libre accès.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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