Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Detekce a charakterizace neurologických projevů vrozených a získaných poruch imunity

4. srpna 2026 aktualizováno: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Detekce a charakterizace neurologických projevů primárních a získaných imunodeficiencí

Pozadí:

Imunitní systém a nervový systém mají významnou interakci, takže lidé s onemocněním imunity mohou mít komplikace, které ovlivňují nervový systém, a lidé s některým neurologickým onemocněním mohou mít poruchy imunitního systému. Tyto komplikace mohou ovlivnit mnoho tělesných funkcí, včetně toho, jak se pohybují, chodí. myslet a cítit. Vědci plně nechápou, jak imunitní onemocnění ovlivňují nervový systém. Tím, že se naučí více, doufají, že vytvoří účinnější léčbu.

Objektivní:

Chcete-li se dozvědět více o interakci mezi imunitním a nervovým systémem a jak imunitní onemocnění ovlivňuje nervový systém.

Způsobilost:

Lidé ve věku 2 let a starší s onemocněním imunity. Potřební jsou i jejich zdraví biologičtí příbuzní a další zdraví dobrovolníci.

Design:

Účastníci budou promítáni. Krev bude odebrána na výzkum. Mohou mít zobrazovací skeny. Dospělí mohou podstoupit lumbální punkci: Do zad jim bude vložena jehla, která shromáždí tekutinu z prostoru kolem míchy. Zobrazovací skeny a lumbální punkce budou pro zdravé příbuzné a dobrovolníky volitelné.

Všichni účastníci absolvují 1 studijní návštěvu ročně po dobu 5 let.

Při každé návštěvě budou požádáni, aby darovali vzorky tělních tekutin. Ke studii jsou nutné vzorky krve. Všechny ostatní dary jsou dobrovolné. Ty mohou zahrnovat sliny, moč, mateřské mléko, stolici, vaginální sekrety a drenáž z rány.

Postižení účastníci mohou být požádáni o kožní biopsii: Bude odebrán malý vzorek kůže. Mohou být také vyfotografováni nebo nahráni na video, aby se zaznamenaly příznaky jejich nemoci.

Testy pro každou studijní návštěvu mohou být v případě potřeby rozloženy do několika dnů.

Návštěvy mohou být na klinice. Účastníci si také mohou doma sbírat své vlastní vzorky a poslat je výzkumníkům....

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Popis studie:

V této studii budeme charakterizovat klinické neurologické projevy pacientů se známými nebo nevyhodnocenými primárními a získanými poruchami imunity. Zkoumání základních mechanismů neurologických onemocnění a jejich genetických a imunologických základů vyžaduje pravidelné klinické hodnocení těchto pacientů a výzkumné analýzy jejich biovzorků. Tyto biovzorky zahrnují krev, mozkomíšní mok (CSF), moč, sliny, kůži, mateřské mléko, stolici, vaginální vzorky a drenáž ran. Může být také provedeno zobrazení magnetické rezonance (MRI) nervové osy. Data a nadbytečné biovzorky z rutinní klinické péče mohou být také shromážděny a použity pro výzkum. Navrhujeme vyhodnotit pacienty, kteří buď mají nebo je u nich podezření na imunitní defekty nebo jiné typy defektů obrany hostitele s neurologickými projevy. Nepostižení biologičtí příbuzní a zdraví dobrovolníci budou také zařazeni jako kontroly pro výzkumné analýzy.

Primární cíle:

  1. Klinicky charakterizujte neurologické projevy poruch imunity pomocí neurologického vyšetření a neurozobrazení.
  2. Určit genetické vady u účastníků.

Sekundární cíl:

Charakterizujte imunitní buňky v CSF a krvi.

Primární koncové body:

  1. Klinická charakterizace neurologických projevů u účastníků s rozpoznanými a nerozpoznanými poruchami imunity na základě neurologického vyšetření, neurozobrazení a dalších nezbytných neurologických testů v závislosti na klinickém obrazu.
  2. Charakterizace dědičných nebo získaných chyb imunity u účastníků se vzácnými neurologickými onemocněními.

Sekundární koncový bod:

Charakterizace a srovnání imunologických fenotypů mozkomíšního moku a krve u účastníků s chybami imunity oproti zdravým kontrolám a podélně u účastníků pomocí buněčných a molekulárních imunologických technik, včetně, ale bez omezení, fenotypu imunitních buněk, transkriptomiky, metagenomiky a imunitních biomarkerů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

350

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Kelsey L Yoo, P.A.-C
  • Telefonní číslo: (240) 656-0596
  • E-mail: kelsey.yoo@nih.gov

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: (800) 411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci se budou rekrutovat z protokolů NIH 15-N-0125 (Studium přirozené historie zánětlivých a infekčních onemocnění nervového systému) a 93-I-0119 (Detekce a charakterizace defektů obrany hostitele) nebo z doporučení. Biologičtí příbuzní postižených účastníků mohou být zařazeni do této studie jako kontroly.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:

  1. Věk >=2 roky. Aby byli účastníci vidět na NIH CC, musí být starší 3 let.
  2. Ochotný umožnit uložení vzorků a dat pro budoucí výzkum.
  3. Ochotní umožnit genetické testování jejich biovzorků.

Další kritérium zařazení pro dotčené účastníky:

Má primární nebo získanou imunodeficienci a známou nebo suspektní infekci nebo zánět nervového systému nebo poinfekční následky na základě klinických nebo zobrazovacích údajů poskytnutých doporučujícím zařízením, nebo je ohrožen rozvojem takové neurologické komplikace. Pro účely této studie je neuroinfekční onemocnění nebo neurozánět definováno jako kterékoli z následujících:

  1. Jakékoli neurologické příznaky doprovázené CSF se známkami zánětu (které mohou zahrnovat pleocytózu, hypoglykorrachii, zvýšený protein nebo jiné známky intratekální imunitní aktivace, včetně imunoglobulinového [Ig] G indexu nebo přítomnosti oligoklonálních pásů).
  2. Systémová infekce nebo zánětlivé onemocnění s neurologickým postižením.
  3. Neurozobrazování svědčící pro infekci nebo zánět (například přítomnost lézí zvyšujících kontrast na CT nebo MRI).
  4. Klinický obraz svědčící pro infekci nebo zánětlivý proces nervového systému bez lepšího vysvětlení.
  5. Anamnéza infekce nebo zánětlivého procesu nervového systému.
  6. Schopnost účastníka nebo zákonně oprávněného zástupce (LAR) porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.

Postižení účastníci musí mít také svého vlastního poskytovatele primární zdravotní péče, který bude zvládat jejich stav mimo NIH.

Další kritéria pro zařazení pro biologické příbuzné a zdravé dobrovolníky:

  1. Je buď biologickým příbuzným postiženého účastníka, nebo není příbuzný.
  2. Nemá známou diagnózu neuroinfekčního onemocnění nebo neurozánětu.
  3. Schopný poskytnout informovaný souhlas (pro věk >=18 let) nebo má rodiče nebo opatrovníka(y), kteří mohou poskytnout povolení k účasti jejich jménem (pro věk <18 let).

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:

  1. Těhotná (pro biologické příbuzné a zdravé dobrovolnice).
  2. Jakýkoli stav, který podle úsudku zkoušejícího může účastníka vystavit nepřiměřenému riziku nebo jej učinit nevhodným pro účast ve studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Zdravé ovládání
Biologičtí příbuzní nebo nepříbuzní osoby bez známé diagnózy neuroinfekčního onemocnění nebo neurozánětu.
Primární nebo získaná imunodeficience
Známá nebo suspektní infekce nebo zánět nervového systému nebo postinfekční následky nebo je u něj riziko rozvoje takové neurologické komplikace.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinická charakterizace neurologických projevů u účastníků s rozpoznanými a nerozpoznanými poruchami imunity na základě neurologického vyšetření, neurozobrazení a dalších nezbytných neurologických testů v závislosti na klinickém obrazu.
Časové okno: Do konce účasti.
Klinicky charakterizujte neurologické projevy poruch imunity pomocí neurologického vyšetření a neurozobrazení.
Do konce účasti.
Charakterizace dědičných nebo získaných chyb imunity u účastníků se vzácnými neurologickými onemocněními.
Časové okno: Do konce účasti.
Určit genetické vady u účastníků.
Do konce účasti.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizace a srovnání imunologických fenotypů mozkomíšního moku a krve u účastníků s chybami imunity oproti zdravým kontrolám a longitudinálně u účastníků pomocí buněčných a molekulárních imunologických technik.
Časové okno: Do konce účasti.
Charakterizujte imunitní buňky v CSF a krvi.
Do konce účasti.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. ledna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2043

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2043

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. prosince 2023

První zveřejněno (Aktuální)

13. prosince 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. srpna 2026

Naposledy ověřeno

31. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10001511
  • 001511-I

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

. Nezpracovaná a zpracovaná deidentifikovaná data z celkové krve RNA-seq a jednobuněčného CITE-seq budou k dispozici z NCBI Gene Expression Omnibus.

Časový rámec sdílení IPD

IPD bude sdíleno do GEO po zveřejnění rukopisů.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

GEO je databáze s otevřeným přístupem.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit