Detectie en karakterisering van neurologische manifestaties van aangeboren en verworven immuniteitsfouten

• INCLUSIEFCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

1. Leeftijd >=2 jaar. Om te worden gezien bij de NIH CC moeten deelnemers>=3 jaar oud zijn.
2. Bereid om toe te staan ​​dat specimens en gegevens worden opgeslagen voor toekomstig onderzoek.
3. Bereid om genetische tests op hun biospecimens toe te staan.

Aanvullend inclusiecriterium voor getroffen deelnemers:

Heeft een primaire of verworven immuundeficiëntie en bekende of vermoede infectie of ontsteking van het zenuwstelsel of post-infectie gevolgen, op basis van klinische of beeldvormende gegevens verstrekt door de verwijzingsfaciliteit, of loopt het risico een dergelijke neurologische complicatie te ontwikkelen. Voor het doel van dit onderzoek wordt neuro-infectieuze ziekte of neuro-inflammatie gedefinieerd als een van de volgende:

1. Alle neurologische symptomen die gepaard gaan met hersenvocht met tekenen van ontsteking (waaronder mogelijk pleocytose, hypoglycorrachia, verhoogd eiwit of ander bewijs van intrathecale immuunactivatie, waaronder immunoglobuline [Ig] G-index of aanwezigheid van oligoklonale banden).
2. Systemische infectie of ontstekingsziekte met neurologische betrokkenheid.
3. Neuroimaging die wijst op een infectie of ontsteking (bijvoorbeeld de aanwezigheid van contrastversterkende laesies op CT of MRI).
4. Klinische presentatie die wijst op een infectie of ontstekingsproces van het zenuwstelsel zonder betere uitleg.
5. Geschiedenis van infectie of ontstekingsproces van het zenuwstelsel.
6. Vermogen van de deelnemer of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) om een ​​schriftelijk geïnformeerde toestemmingsdocument te begrijpen en de bereidheid om dit te ondertekenen.

Getroffen deelnemers moeten ook hun eigen eerstelijnszorgverlener hebben om hun aandoening buiten de NIH te behandelen.

Aanvullende inclusiecriteria voor biologische familieleden en gezonde vrijwilligers:

1. Is een biologisch familielid van een getroffen deelnemer of is geen familie van elkaar.
2. Heeft geen bekende diagnose van neuro-infectieuze ziekte of neuro-ontsteking.
3. Kan geïnformeerde toestemming geven (voor leeftijden >=18 jaar) of heeft ouder(s) of voogd(en) die namens hen toestemming kunnen geven om deel te nemen (voor leeftijden <18 jaar).

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

1. Zwanger (voor biologische familieleden en gezonde vrijwilligers).
2. Elke omstandigheid die, naar het oordeel van de onderzoeker, de deelnemer aan onnodig risico kan blootstellen of hem ongeschikt kan maken voor deelname aan het onderzoek.