Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Выявление и характеристика неврологических проявлений врожденных и приобретенных нарушений иммунитета

4 августа 2026 г. обновлено: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Выявление и характеристика неврологических проявлений первичных и приобретенных иммунодефицитов

Фон:

Иммунная и нервная системы тесно взаимодействуют, поэтому у людей с заболеваниями иммунитета могут возникнуть осложнения, влияющие на нервную систему, а у людей с некоторыми неврологическими заболеваниями могут быть дефекты иммунной системы. Эти осложнения могут влиять на многие функции организма, в том числе на то, как они двигаются, ходят. , думать и чувствовать. Исследователи не до конца понимают, как иммунные заболевания влияют на нервную систему. Узнав больше, они надеются создать более эффективные методы лечения.

Цель:

Узнать больше о взаимодействии иммунной и нервной систем и о том, как иммунные заболевания влияют на нервную систему.

Право на участие:

Люди в возрасте 2 лет и старше с заболеваниями иммунитета. Также нужны их здоровые биологические родственники и другие здоровые добровольцы.

Дизайн:

Участники будут проверены. Будет взята кровь для исследования. У них могут быть снимки изображений. Взрослые могут пройти люмбальную пункцию: им в спину вводят иглу для сбора жидкости из пространства вокруг спинного мозга. Сканирование изображений и люмбальная пункция будут необязательными для здоровых родственников и добровольцев.

Все участники будут совершать 1 ознакомительную поездку в год в течение 5 лет.

При каждом посещении их попросят сдавать образцы биологических жидкостей. Для исследования необходимы образцы крови. Все остальные пожертвования не являются обязательными. Они могут включать слюну, мочу, грудное молоко, стул, влагалищные выделения и выделения из раны.

Пострадавшим участникам может быть предложено провести биопсию кожи: будет взят небольшой образец кожи. Их также можно сфотографировать или снять на видео, чтобы зафиксировать симптомы заболевания.

При необходимости тесты для каждого учебного визита могут быть растянуты на несколько дней.

Посещение возможно в поликлинике. Участники также могут собрать свои собственные образцы дома и отправить их исследователям....

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Описание исследования:

В этом исследовании мы охарактеризуем клинические неврологические проявления пациентов с известными или неоцененными первичными и приобретенными нарушениями иммунитета. Исследование основных механизмов неврологических заболеваний и их генетических и иммунологических основ требует периодического клинического обследования этих пациентов и исследовательского анализа их биоматериалов. Эти биообразцы включают кровь, спинномозговую жидкость (СМЖ), мочу, слюну, кожу, грудное молоко, стул, вагинальные образцы и выделения из раны. Также может быть проведена магнитно-резонансная томография (МРТ) нервной оси. Данные и избыточные биообразцы, полученные при рутинной клинической помощи, также могут быть собраны и использованы для исследований. Мы предлагаем обследовать пациентов, которые либо имеют, либо подозреваются в наличии иммунных дефектов или других типов дефектов защиты хозяина с неврологическими проявлениями. Незатронутые биологические родственники и здоровые добровольцы также будут включены в контрольную группу для исследовательского анализа.

Основные цели:

  1. Клинически охарактеризовать неврологические проявления нарушений иммунитета с помощью неврологического обследования и нейровизуализации.
  2. Определить генетические дефекты у участников.

Вторичная цель:

Охарактеризуйте иммунные клетки в спинномозговой жидкости и крови.

Первичные конечные точки:

  1. Клиническая характеристика неврологических проявлений у участников с распознанными и нераспознанными нарушениями иммунитета на основе неврологического обследования, нейровизуализации и других необходимых неврологических тестов в зависимости от клинической картины.
  2. Характеристика наследственных или приобретенных нарушений иммунитета у участников с редкими неврологическими заболеваниями.

Вторичная конечная точка:

Характеристика и сравнение иммунологических фенотипов спинномозговой жидкости и крови у участников с ошибками иммунитета по сравнению со здоровым контролем, а также в продольном направлении у участников с использованием клеточных и молекулярных иммунологических методов, включая, помимо прочего, фенотип иммунных клеток, транскриптомику, метагеномику и иммунные биомаркеры.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

350

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Farinaz Safavi, M.D.
  • Номер телефона: (301) 496-4952
  • Электронная почта: farinaz.safavi@nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Kelsey L Yoo, P.A.-C
  • Номер телефона: (240) 656-0596
  • Электронная почта: kelsey.yoo@nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: (800) 411-1222
          • Электронная почта: ccopr@nih.gov
        • Контакт:
          • Farinaz Safavi, MD
          • Номер телефона: 240-627-3828
          • Электронная почта: farinaz.safavi@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники будут набираться по протоколам NIH 15-N-0125 (естественное исследование воспалительных и инфекционных заболеваний нервной системы) и 93-I-0119 (обнаружение и характеристика дефектов защиты организма) или по направлениям. Биологические родственники пострадавших участников могут быть включены в это исследование в качестве контрольной группы.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

  1. Возраст >=2 года. Чтобы их можно было увидеть в NIH CC, участники должны быть старше 3 лет.
  2. Готов разрешить сохранение образцов и данных для будущих исследований.
  3. Готовы разрешить генетическое тестирование своих биообразцов.

Дополнительный критерий включения для затронутых участников:

Имеет первичный или приобретенный иммунодефицит и известную или предполагаемую инфекцию или воспаление нервной системы или постинфекционные последствия, на основании клинических данных или данных визуализации, предоставленных специализированным учреждением, или имеет риск развития такого неврологического осложнения. Для целей настоящего исследования нейроинфекционное заболевание или нейровоспаление определяется как любое из следующих состояний:

  1. Любые неврологические симптомы, сопровождающиеся ликвором с признаками воспаления (которые могут включать плеоцитоз, гипогликоррачию, повышенный уровень белка или другие признаки интратекальной активации иммунитета, включая индекс иммуноглобулина [Ig] G или наличие олигоклональных полос).
  2. Системная инфекция или воспалительное заболевание с неврологическими проявлениями.
  3. Нейровизуализация позволяет предположить инфекцию или воспаление (например, наличие контрастных поражений на КТ или МРТ).
  4. Клиническая картина, указывающая на инфекцию или воспалительный процесс нервной системы, не имеет лучшего объяснения.
  5. Инфекция или воспалительный процесс нервной системы в анамнезе.
  6. Способность участника или законного представителя (LAR) понимать и готовность подписать письменный документ об информированном согласии.

Пострадавшие участники также должны иметь собственного поставщика первичной медико-санитарной помощи, чтобы контролировать их состояние за пределами Национального института здравоохранения.

Дополнительные критерии включения для биологических родственников и здоровых добровольцев:

  1. Является либо биологическим родственником пострадавшего участника, либо не является родственником.
  2. Не имеет известного диагноза нейроинфекционного заболевания или нейровоспаления.
  3. Способен предоставить информированное согласие (для возраста >=18 лет) или имеет родителя(ей) или опекуна(ов), который может предоставить разрешение на участие от их имени (для возраста <18 лет).

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании:

  1. Беременные (для биологических родственников и здоровых добровольцев).
  2. Любое состояние, которое, по мнению исследователя, может подвергнуть участника неоправданному риску или сделать его непригодным для участия в исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Здоровый контроль
Биологические родственники или лица, не являющиеся родственниками, без известного диагноза нейроинфекционного заболевания или нейровоспаления.
Первичный или приобретенный иммунодефицит
Известная или подозреваемая инфекция или воспаление нервной системы или постинфекционные последствия, или имеется риск развития такого неврологического осложнения.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Клиническая характеристика неврологических проявлений у участников с распознанными и нераспознанными нарушениями иммунитета на основе неврологического обследования, нейровизуализации и других необходимых неврологических тестов в зависимости от клинической картины.
Временное ограничение: До завершения участия.
Клинически охарактеризовать неврологические проявления нарушений иммунитета с помощью неврологического обследования и нейровизуализации.
До завершения участия.
Характеристика наследственных или приобретенных нарушений иммунитета у участников с редкими неврологическими заболеваниями.
Временное ограничение: До завершения участия.
Определить генетические дефекты у участников.
До завершения участия.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Характеристика и сравнение иммунологических фенотипов спинномозговой жидкости и крови у участников с ошибками иммунитета по сравнению со здоровым контролем, а также в продольном направлении у участников с использованием клеточных и молекулярных иммунологических методов.
Временное ограничение: До завершения участия.
Охарактеризуйте иммунные клетки в спинномозговой жидкости и крови.
До завершения участия.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Следователи

  • Главный следователь: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 января 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2043 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2043 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 декабря 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 декабря 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

13 декабря 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 августа 2026 г.

Последняя проверка

31 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 10001511
  • 001511-I

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Необработанные и обработанные деидентифицированные данные секвенирования РНК цельной крови и секвенирования CITE отдельных клеток будут доступны в NCBI Gene Expression Omnibus.

Сроки обмена IPD

IPD будет передан в GEO после публикации рукописей.

Критерии совместного доступа к IPD

GEO — это база данных с открытым доступом.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП
  • МКФ
  • КСО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться