Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az immunitás veleszületett és szerzett hibáinak neurológiai megnyilvánulásainak kimutatása és jellemzése

2026. augusztus 4. frissítette: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Az elsődleges és szerzett immunhiányok neurológiai megnyilvánulásainak kimutatása és jellemzése

Háttér:

Az immunrendszer és az idegrendszer jelentős kölcsönhatásban állnak egymással, így az immunrendszeri betegségekben szenvedőknél szövődmények léphetnek fel, amelyek az idegrendszert érintik, és bizonyos neurológiai betegségben szenvedők immunrendszeri hibái lehetnek. Ezek a szövődmények számos testfunkciót érinthetnek, beleértve azt is, hogyan mozognak, járnak. , gondolkodni és érezni. A kutatók nem értik teljesen, hogy az immunbetegségek hogyan hatnak az idegrendszerre. Ha többet tanulnak, azt remélik, hogy hatékonyabb kezeléseket hozhatnak létre.

Célkitűzés:

Ha többet szeretne megtudni az immunrendszer és az idegrendszer közötti kölcsönhatásról, valamint arról, hogy az immunrendszeri betegségek hogyan befolyásolják az idegrendszert.

Jogosultság:

Immunitási betegségben szenvedő 2 éves és idősebb emberek. Egészséges biológiai rokonaikra és más egészséges önkéntesekre is szükség van.

Tervezés:

A résztvevőket átvilágítják. Kutatás céljából vért vesznek. Képalkotó vizsgálatokat végezhetnek. A felnőttek lumbálpunkción eshetnek át: egy tűt szúrnak a hátukba, hogy folyadékot gyűjtsön a gerincvelő körüli térből. A képalkotó vizsgálatok és a lumbálpunkció nem kötelező az egészséges rokonok és önkéntesek számára.

Minden résztvevőnek évente 1 tanulmányi látogatása lesz 5 éven keresztül.

Minden látogatás alkalmával felkérik őket, hogy adjanak testfolyadékmintákat. A vizsgálathoz vérminta szükséges. Minden egyéb adomány nem kötelező. Ilyen lehet a nyál, a vizelet, az anyatej, a széklet, a hüvelyváladék és a seb elvezetése.

Az érintett résztvevőktől bőrbiopsziát kérhetnek: Egy kis bőrmintát eltávolítanak. Le is fényképezhetik vagy videózhatják őket, hogy rögzítsék betegségük tüneteit.

Az egyes tanulmányi látogatások tesztjei szükség esetén több napra is eloszthatók.

A látogatások a klinikán történhetnek. A résztvevők saját mintáikat is gyűjthetik otthon, és elküldhetik a kutatóknak...

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A tanulmány leírása:

Ebben a tanulmányban olyan betegek klinikai neurológiai megjelenését jellemezzük, akiknek ismert vagy nem értékelt elsődleges és szerzett immunitási hibái vannak. A neurológiai megbetegedések mögött meghúzódó mechanizmusok, valamint genetikai és immunológiai alapjaik feltárása megköveteli ezen betegek időszakos klinikai értékelését és biopéldányaik kutatási elemzését. Ezek a biominták közé tartozik a vér, a cerebrospinális folyadék (CSF), a vizelet, a nyál, a bőr, az anyatej, a széklet, a hüvelyi minták és a seb elvezetése. Az idegi tengely mágneses rezonancia képalkotása (MRI) is elvégezhető. A rutin klinikai ellátásból származó adatok és felesleges biominták szintén gyűjthetők és felhasználhatók kutatáshoz. Javasoljuk, hogy neurológiai tünetekkel értékeljék azokat a betegeket, akiknél immunhiányos vagy más típusú gazdaszervezeti védekezési zavarok szenvednek vagy gyaníthatók. A nem érintett biológiai rokonokat és az egészséges önkénteseket is bevonják kontrollként a kutatási elemzésekhez.

Elsődleges célok:

  1. Klinikailag jellemezze az immunitás hibáinak neurológiai megnyilvánulásait neurológiai vizsgálattal és neurológiai képalkotással.
  2. Határozza meg a résztvevők genetikai hibáit.

Másodlagos cél:

Jellemezze az immunsejteket a CSF-ben és a vérben.

Elsődleges végpontok:

  1. A felismert és fel nem ismert immunitási hibával rendelkező résztvevők neurológiai megnyilvánulásainak klinikai jellemzése neurológiai vizsgálat, neurológiai képalkotás és egyéb szükséges neurológiai vizsgálatok alapján, a klinikai megjelenéstől függően.
  2. Az immunitás öröklött vagy szerzett hibáinak jellemzése ritka neurológiai betegségben szenvedőknél.

Másodlagos végpont:

Mind a CSF, mind a vér immunológiai fenotípusainak jellemzése és összehasonlítása az immunitás hibás résztvevőinél az egészséges kontrollokhoz képest, valamint longitudinálisan azoknál a résztvevőknél, akik sejtes és molekuláris immunológiai technikákat alkalmaznak, beleértve, de nem kizárólagosan az immunsejt fenotípust, transzkriptomikát, metagenomikát és immunbiomarkereket.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

350

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: (800) 411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A résztvevőket a 15-N-0125 (Az idegrendszer gyulladásos és fertőző betegségeinek természettörténeti vizsgálata) és a 93-I-0119 (A gazdaszervezet védekezési hibáinak kimutatása és jellemzése) számú NIH protokoll alapján, vagy beutalók alapján veszik fel. Az érintett résztvevők biológiai rokonai ebbe a vizsgálatba kontrollként vehetők fel.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Ahhoz, hogy egy személy részt vehessen ebben a vizsgálatban, meg kell felelnie az alábbi feltételek mindegyikének:

  1. Kora >=2 év. Az NIH CC-n való megjelenéshez a résztvevőknek legalább 3 évesnek kell lenniük.
  2. Lehetővé teszi a minták és adatok tárolását a jövőbeli kutatások érdekében.
  3. Hajlandóak engedélyezni biopéldányaik genetikai vizsgálatát.

További felvételi feltétel az érintett résztvevők számára:

Primer vagy szerzett immunhiányban szenved, és ismert vagy gyanított idegrendszeri fertőzése vagy gyulladása vagy fertőzés utáni következményei vannak a beutaló intézmény által szolgáltatott klinikai vagy képalkotó adatok alapján, vagy fennáll az ilyen neurológiai szövődmény kialakulásának kockázata. E tanulmány alkalmazásában az idegfertőző betegség vagy ideggyulladás a következők bármelyike:

  1. Bármilyen neurológiai tünet, amelyet CSF kísér, gyulladásra utaló jelekkel (amelyek lehetnek pleocytosis, hypoglycorrachia, emelkedett fehérjeszint vagy az intratekális immunaktiváció egyéb jelei, beleértve az immunglobulin [Ig] G indexet vagy oligoklonális sávok jelenlétét).
  2. Szisztémás fertőzés vagy gyulladásos betegség neurológiai érintettséggel.
  3. Fertőzésre vagy gyulladásra utaló idegképalkotás (például kontrasztfokozó elváltozások jelenléte CT-n vagy MRI-n).
  4. Az idegrendszer fertőzésére vagy gyulladásos folyamatára utaló klinikai kép, jobb magyarázat nélkül.
  5. Az idegrendszer fertőzése vagy gyulladásos folyamata a kórtörténetben.
  6. A résztvevő vagy a törvényesen felhatalmazott képviselő (LAR) képes megérteni és aláírni az írásos tájékozott beleegyező dokumentumot.

Az érintett résztvevőknek saját elsődleges egészségügyi szolgáltatóval is rendelkezniük kell, hogy állapotukat az NIH-n kívül kezeljék.

További felvételi kritériumok biológiai rokonok és egészséges önkéntesek számára:

  1. Egy érintett résztvevő biológiai rokona, vagy nem rokon.
  2. Nem ismert idegfertőző betegség vagy ideggyulladás diagnózisa.
  3. Képes tájékozott beleegyezést adni (18 év feletti korosztály számára), vagy van szülője vagy gyámja, aki engedélyt adhat a részvételre (18 éven aluliak számára).

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, kizárásra kerül a vizsgálatból:

  1. Terhes (biológiai rokonok és egészséges önkéntesek számára).
  2. Minden olyan körülmény, amely a vizsgáló megítélése szerint indokolatlan kockázatnak teheti ki a résztvevőt, vagy alkalmatlanná teheti a vizsgálatban való részvételre.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Egészséges ellenőrzések
Biológiai rokonok vagy nem rokon személyek, akiknél nincs ismert idegfertőző betegség vagy ideggyulladás.
Elsődleges vagy szerzett immunhiány
Az idegrendszer ismert vagy gyanított fertőzése vagy gyulladása, vagy fertőzés utáni következmények, vagy fennáll egy ilyen neurológiai szövődmény kialakulásának kockázata.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A felismert és fel nem ismert immunitási hibával rendelkező résztvevők neurológiai megnyilvánulásainak klinikai jellemzése neurológiai vizsgálat, neurológiai képalkotás és egyéb szükséges neurológiai vizsgálatok alapján, a klinikai megjelenéstől függően.
Időkeret: A részvétel végéig.
Klinikailag jellemezze az immunitás hibáinak neurológiai megnyilvánulásait neurológiai vizsgálattal és neurológiai képalkotással.
A részvétel végéig.
Az immunitás öröklött vagy szerzett hibáinak jellemzése ritka neurológiai betegségben szenvedőknél.
Időkeret: A részvétel végéig.
Határozza meg a résztvevők genetikai hibáit.
A részvétel végéig.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Mind a CSF, mind a vér immunológiai fenotípusainak jellemzése és összehasonlítása hibás immunitású résztvevőknél az egészséges kontrollokhoz képest, valamint longitudinálisan a sejtes és molekuláris immunológiai technikákat alkalmazó résztvevőkben.
Időkeret: A részvétel végéig.
Jellemezze az immunsejteket a CSF-ben és a vérben.
A részvétel végéig.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. január 12.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2043. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2043. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. december 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 12.

Első közzététel (Tényleges)

2023. december 13.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. augusztus 5.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 4.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 31.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 10001511
  • 001511-I

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

.A teljes vér tömeges RNS-seq és egysejtű CITE-seq nyers és feldolgozott azonosítatlan adatai elérhetők lesznek az NCBI Gene Expression Omnibus-ból.

IPD megosztási időkeret

Az IPD a kéziratok közzététele után megosztásra kerül a GEO-ban.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A GEO egy nyílt hozzáférésű adatbázis.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF
  • CSR

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel