Erkennung und Charakterisierung neurologischer Manifestationen angeborener und erworbener Immunschwächen

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

1. Alter >=2 Jahre. Um im NIH CC gesehen zu werden, müssen die Teilnehmer >=3 Jahre alt sein.
2. Bereit, Proben und Daten für zukünftige Forschungen aufzubewahren.
3. Sind bereit, Gentests an ihren Bioproben zuzulassen.

Zusätzliches Einschlusskriterium für betroffene Teilnehmer:

Hat eine primäre oder erworbene Immunschwäche und eine bekannte oder vermutete Infektion oder Entzündung des Nervensystems oder Folgeerscheinungen nach der Infektion, basierend auf den von der Überweisungseinrichtung bereitgestellten klinischen oder bildgebenden Daten, oder es besteht das Risiko, eine solche neurologische Komplikation zu entwickeln. Für die Zwecke dieser Studie wird eine neuroinfektiöse Erkrankung oder Neuroinflammation als eine der folgenden Erkrankungen definiert:

1. Alle neurologischen Symptome, die von CSF mit Anzeichen einer Entzündung begleitet werden (einschließlich Pleozytose, Hypoglykorrachie, erhöhtem Protein oder anderen Anzeichen einer intrathekalen Immunaktivierung, einschließlich Immunglobulin [Ig] G-Index oder Vorhandensein oligoklonaler Banden).
2. Systemische Infektion oder entzündliche Erkrankung mit neurologischer Beteiligung.
3. Neuroimaging deutet auf eine Infektion oder Entzündung hin (z. B. Vorhandensein kontrastverstärkender Läsionen im CT oder MRT).
4. Klinisches Erscheinungsbild, das auf eine Infektion oder einen entzündlichen Prozess des Nervensystems ohne nähere Erklärung hindeutet.
5. Vorgeschichte einer Infektion oder eines entzündlichen Prozesses des Nervensystems.
6. Fähigkeit des Teilnehmers oder gesetzlich bevollmächtigten Vertreters (LAR) zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung zu unterzeichnen.

Betroffene Teilnehmer müssen außerdem über einen eigenen primären Gesundheitsdienstleister verfügen, der ihre Erkrankung außerhalb des NIH verwaltet.

Zusätzliche Einschlusskriterien für biologische Verwandte und gesunde Freiwillige:

1. Ist entweder ein biologischer Verwandter eines betroffenen Teilnehmers oder nicht verwandt.
2. Es liegt keine bekannte Diagnose einer neuroinfektiösen Erkrankung oder Neuroinflammation vor.
3. Kann eine Einverständniserklärung abgeben (für Altersgruppen >=18 Jahre) oder verfügt über Eltern oder Erziehungsberechtigte, die in ihrem Namen die Erlaubnis zur Teilnahme erteilen können (für Altersgruppen <18 Jahre).

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

1. Schwanger (bei leiblichen Verwandten und gesunden Freiwilligen).
2. Jede Bedingung, die nach Einschätzung des Prüfarztes den Teilnehmer einem unangemessenen Risiko aussetzen oder ihn für die Teilnahme an der Studie ungeeignet machen könnte.