Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnynnäisten ja hankittujen immuniteettivirheiden neurologisten ilmentymien havaitseminen ja karakterisointi

tiistai 4. elokuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Primaaristen ja hankittujen immuunipuutosten neurologisten ilmenemismuotojen havaitseminen ja karakterisointi

Tausta:

Immuunijärjestelmällä ja hermostolla on merkittävää vuorovaikutusta, joten immuniteettisairauksista kärsivillä ihmisillä voi olla hermostoon vaikuttavia komplikaatioita ja joillakin neurologisilla sairauksilla voi olla immuunijärjestelmän puutteita. Nämä komplikaatiot voivat vaikuttaa moniin kehon toimintoihin, mukaan lukien heidän liikkumis- ja kävelytapansa. , ajattele ja tunne. Tutkijat eivät täysin ymmärrä immuunisairauksien vaikutusta hermostoon. Oppimalla lisää he toivovat voivansa luoda tehokkaampia hoitoja.

Tavoite:

Saat lisätietoja immuunijärjestelmän ja hermoston välisestä vuorovaikutuksesta ja siitä, kuinka immuniteettisairaus vaikuttaa hermostoon.

Kelpoisuus:

2-vuotiaat ja sitä vanhemmat, joilla on immuniteettisairaus. Myös heidän terveitä biologisia sukulaisiaan ja muita terveitä vapaaehtoisia tarvitaan.

Design:

Osallistujat seulotaan. Veri otetaan tutkimuksia varten. Heillä voi olla kuvantamisskannauksia. Aikuisille voidaan tehdä lannepunktio: Heidän selkäänsa työnnetään neula nesteen keräämiseksi selkäytimen ympärillä olevasta tilasta. Kuvantaminen ja lannepunktio ovat valinnaisia ​​terveille sukulaisille ja vapaaehtoisille.

Kaikilla osallistujilla on 1 opintokäynti vuodessa 5 vuoden ajan.

Heitä pyydetään luovuttamaan näytteitä kehon nesteistä jokaisella käynnillä. Tutkimusta varten tarvitaan verinäytteitä. Kaikki muut lahjoitukset ovat vapaaehtoisia. Näitä voivat olla sylki, virtsa, rintamaito, uloste, emättimen eritteet ja haavan eritteet.

Asiantuntijoilta voidaan pyytää ihobiopsia: Pieni ihonäyte poistetaan. Heidät voidaan myös valokuvata tai videoida sairauden oireiden tallentamiseksi.

Jokaisen opintokäynnin kokeet voidaan tarvittaessa jakaa usealle päivälle.

Vierailut voivat olla klinikalla. Osallistujat voivat myös kerätä omia näytteitä kotona ja lähettää ne tutkijoille....

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tässä tutkimuksessa luonnehdimme kliinisiä neurologisia esityksiä potilailla, joilla on tunnettuja tai arvioimattomia primaarisia ja hankittuja immuniteettivirheitä. Neurologisten sairauksien taustalla olevien mekanismien ja niiden geneettisten ja immunologisten perusteiden tutkiminen edellyttää näiden potilaiden säännöllistä kliinistä arviointia ja heidän bionäytteidensä tutkimusanalyysejä. Näitä bionäytteitä ovat veri, aivo-selkäydinneste (CSF), virtsa, sylki, iho, rintamaito, uloste, emätinnäytteet ja haavan poisto. Myös hermoakselin magneettikuvaus (MRI) voidaan tehdä. Myös rutiininomaisesta kliinisestä hoidosta saatuja tietoja ja ylimääräisiä bionäytteitä voidaan kerätä ja käyttää tutkimukseen. Suosittelemme arvioimaan potilaita, joilla on tai joilla epäillään olevan immuunihäiriöitä tai muun tyyppisiä isäntäpuolustuksen puutteita neurologisten oireiden kanssa. Myös terveet biologiset sukulaiset ja terveet vapaaehtoiset otetaan mukaan kontrolleiksi tutkimusanalyyseihin.

Ensisijaiset tavoitteet:

  1. Luonnehdi immuniteetin virheiden neurologisia ilmenemismuotoja kliinisesti neurologisen tutkimuksen ja neurokuvantamisen avulla.
  2. Selvitä osallistujien geneettiset viat.

Toissijainen tavoite:

Kuvaile immuunisoluja CSF:ssä ja veressä.

Ensisijaiset päätepisteet:

  1. Neurologisten ilmentymien kliininen karakterisointi osallistujilla, joilla on tunnistettuja ja tunnistamattomia immuniteettivirheitä neurologisen tutkimuksen, neurokuvantamisen ja muiden tarpeellisten neurologisten testien perusteella kliinisestä esityksestä riippuen.
  2. Harvinaisia ​​neurologisia sairauksia sairastavien osallistujien immuniteetin perinnöllisten tai hankittujen virheiden karakterisointi.

Toissijainen päätepiste:

Sekä CSF:n että veren immunologisten fenotyyppien karakterisointi ja vertailu osallistujilla, joilla on immuniteettivirheitä verrattuna terveisiin kontrolleihin, ja pituussuuntaisesti osallistujilla, jotka käyttävät solu- ja molekyyliimmunologisia tekniikoita, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, immuunisolufenotyyppi, transkriptomiikka, metagenomiikka ja immuunibiomarkkerit.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

350

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Kelsey L Yoo, P.A.-C
  • Puhelinnumero: (240) 656-0596
  • Sähköposti: kelsey.yoo@nih.gov

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: (800) 411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat rekrytoidaan NIH:n protokollien 15-N-0125 (hermoston tulehdus- ja tartuntatautien luonnonhistoriallinen tutkimus) ja 93-I-0119 (isäntäpuolustuksen vikojen havaitseminen ja karakterisointi) tai lähetteiden perusteella. Sairastuneiden osallistujien biologiset sukulaiset voidaan ottaa mukaan tähän tutkimukseen kontrolleina.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  1. Ikä >=2 vuotta. Nähdäkseen NIH CC:ssä osallistujien on oltava yli 3-vuotiaita.
  2. Haluan sallia näytteiden ja tietojen tallentamisen tulevaa tutkimusta varten.
  3. Haluavat sallia bionäytteidensä geneettisen testauksen.

Lisäkriteerit osallistujille, joita asia koskee:

Hänellä on primaarinen tai hankittu immuunipuutos ja tunnettu tai epäilty hermoston infektio tai tulehdus tai infektion jälkeisiä seurauksia lähetelaitoksen toimittamien kliinisten tai kuvantamistietojen perusteella, tai hänellä on riski saada tällainen neurologinen komplikaatio. Tässä tutkimuksessa hermoston infektiosairaus tai hermoston tulehdus määritellään joksikin seuraavista:

  1. Kaikki neurologiset oireet, joihin liittyy CSF ja merkkejä tulehduksesta (joihin voi kuulua pleosytoosi, hypoglykorrakia, kohonnut proteiini tai muu todiste intratekaalisesta immuuniaktivaatiosta, mukaan lukien immunoglobuliini [Ig] G-indeksi tai oligoklonaalisten juovien esiintyminen).
  2. Systeeminen infektio tai tulehdussairaus, johon liittyy neurologinen vaikutus.
  3. Infektioon tai tulehdukseen viittaava neurokuvaus (esimerkiksi kontrastia tehostavien leesioiden esiintyminen TT- tai MRI-kuvassa).
  4. Kliininen esitys, joka viittaa hermoston infektioon tai tulehdusprosessiin ilman parempaa selitystä.
  5. Hermoston infektio tai tulehdusprosessi historiassa.
  6. Osallistujan tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

Vaikuttavilla osallistujilla on myös oltava oma perusterveydenhuollon tarjoaja, joka hoitaa sairautensa NIH:n ulkopuolella.

Lisäkriteerit biologisille sukulaisille ja terveille vapaaehtoisille:

  1. On joko sairastuneen osallistujan biologinen sukulainen tai ei ole sukua.
  2. Hänellä ei ole tunnettua neuroinfektion tai hermoston tulehduksen diagnoosia.
  3. Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (>=18-vuotiaille) tai hänellä on vanhemmat tai huoltajat, jotka voivat antaa luvan osallistua heidän puolestaan ​​(alle 18-vuotiaille).

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:

  1. Raskaana (biologisille sukulaisille ja terveille vapaaehtoisille).
  2. Mikä tahansa ehto, joka voi tutkijan arvion mukaan asettaa osallistujan kohtuuttoman riskin tai tehdä hänestä sopimattoman osallistumaan tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Terveelliset kontrollit
Biologiset sukulaiset tai läheiset henkilöt, joilla ei ole tunnettua hermoston infektiosairauden tai hermoston tulehduksen diagnoosia.
Primaarinen tai hankittu immuunipuutos
Tunnettu tai epäilty hermoston infektio tai tulehdus tai infektion jälkeiset seuraukset tai tällaisen neurologisen komplikaation riski.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurologisten ilmentymien kliininen karakterisointi osallistujilla, joilla on tunnistettuja ja tunnistamattomia immuniteettivirheitä neurologisen tutkimuksen, neurokuvantamisen ja muiden tarpeellisten neurologisten testien perusteella kliinisestä esityksestä riippuen.
Aikaikkuna: Osallistumisen loppuun asti.
Luonnehdi immuniteetin virheiden neurologisia ilmenemismuotoja kliinisesti neurologisen tutkimuksen ja neurokuvantamisen avulla.
Osallistumisen loppuun asti.
Harvinaisia ​​neurologisia sairauksia sairastavien osallistujien immuniteetin perinnöllisten tai hankittujen virheiden karakterisointi.
Aikaikkuna: Osallistumisen loppuun asti.
Selvitä osallistujien geneettiset viat.
Osallistumisen loppuun asti.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sekä CSF:n että veren immunologisten fenotyyppien karakterisointi ja vertailu osallistujilla, joilla on immuniteettivirheitä verrattuna terveisiin kontrolleihin, ja pituussuuntaisesti solu- ja molekyyliimmunologisia tekniikoita käyttävillä osallistujilla.
Aikaikkuna: Osallistumisen loppuun asti.
Kuvaile immuunisoluja CSF:ssä ja veressä.
Osallistumisen loppuun asti.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tutkijat

  • Päätutkija: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 12. tammikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2043

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2043

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 11. joulukuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. joulukuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 13. joulukuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 5. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 31. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10001511
  • 001511-I

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

.Raaka- ja käsitellyt de-identifioidut tiedot kokoveren bulkki-RNA-seq:stä ja yksisoluisesta CITE-seq:stä ovat saatavilla NCBI Gene Expression Omnibusista.

IPD-jaon aikakehys

IPD jaetaan GEO:lle käsikirjoitusten julkaisemisen jälkeen.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

GEO on avoimen pääsyn tietokanta.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa