Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Påvisning og karakterisering af neurologiske manifestationer af medfødte og erhvervede immunitetsfejl

4. august 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Påvisning og karakterisering af neurologiske manifestationer af primære og erhvervede immundefekter

Baggrund:

Immunsystem og nervesystem har betydelig vekselvirkning, således at mennesker med immunitetssygdomme kan have komplikationer, der påvirker nervesystemet, og personer med en eller anden neurologisk sygdom kan have defekter i deres immunsystem. Disse komplikationer kan påvirke mange kropsfunktioner, herunder hvordan de bevæger sig, går. , tænk og føl. Forskere forstår ikke helt, hvordan immunsygdomme påvirker nervesystemet. Ved at lære mere håber de at skabe mere effektive behandlinger.

Objektiv:

For at lære mere om samspillet mellem immun- og nervesystem og hvordan immunitetssygdom påvirker nervesystemet.

Berettigelse:

Personer i alderen 2 år og ældre med en immunitetssygdom. Der er også brug for deres sunde biologiske slægtninge og andre raske frivillige.

Design:

Deltagerne vil blive screenet. Der vil blive tappet blod til forskning. De kan have billedscanninger. Voksne kan gennemgå lumbalpunktur: En nål vil blive indsat i deres ryg for at opsamle væske fra rummet omkring rygmarven. Billedscanningerne og lumbalpunkturen vil være valgfri for raske pårørende og frivillige.

Alle deltagere vil have 1 studiebesøg om året i 5 år.

De vil blive bedt om at donere prøver af kropsvæsker ved hvert besøg. Blodprøver er nødvendige til undersøgelsen. Alle andre donationer er valgfrie. Disse kan omfatte spyt, urin, modermælk, afføring, skedesekret og sårdrænage.

Berørte deltagere kan blive bedt om en hudbiopsi: En lille prøve af huden vil blive fjernet. De kan også blive fotograferet eller videofilmet for at optage symptomerne på deres sygdom.

Tests for hvert studiebesøg kan spredes over flere dage, hvis det er nødvendigt.

Besøg kan være på klinikken. Deltagerne kan også samle deres egne prøver derhjemme og sende dem til forskerne....

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

I denne undersøgelse vil vi karakterisere klinisk neurologiske præsentationer af patienter med kendte eller ikke-evaluerede primære og erhvervede immunitetsfejl. At undersøge de underliggende mekanismer af neurologiske sygdomme og deres genetiske og immunologiske baser kræver periodisk klinisk evaluering af disse patienter og forskningsanalyser af deres bioprøver. Disse bioprøver omfatter blod, cerebrospinalvæske (CSF), urin, spyt, hud, modermælk, afføring, vaginale prøver og sårdrænage. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af den neurale akse kan også udføres. Data og overskydende bioprøver fra rutinemæssig klinisk pleje kan også indsamles og bruges til forskning. Vi foreslår at evaluere patienter, som enten har eller er mistænkt for at have immundefekter eller andre typer værtsforsvarsdefekter med neurologiske præsentationer. Upåvirkede biologiske slægtninge og raske frivillige vil også blive tilmeldt som kontroller til forskningsanalyser.

Primære mål:

  1. Klinisk karakterisere neurologiske manifestationer af immunitetsfejl via neurologisk undersøgelse og neuroimaging.
  2. Bestem genetiske defekter hos deltagere.

Sekundært mål:

Karakteriser immunceller i CSF og blod.

Primære endepunkter:

  1. Klinisk karakterisering af neurologiske manifestationer hos deltagere med anerkendte og uerkendte immunitetsfejl baseret på neurologisk undersøgelse, neuroimaging og andre nødvendige neurologiske tests afhængigt af klinisk præsentation.
  2. Karakterisering af arvelige eller erhvervede immunitetsfejl hos deltagere med sjældne neurologiske sygdomme.

Sekundært slutpunkt:

Karakterisering og sammenligning af immunologiske fænotyper af både CSF og blod hos deltagere med fejl i immunitet vs sunde kontroller, og i længderetningen hos deltagere, der bruger cellulære og molekylære immunologiske teknikker, herunder men ikke begrænset til immuncellefænotype, transkriptomik, metagenomics og immunbiomarkører.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

350

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: (800) 411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive rekrutteret fra NIH-protokollerne 15-N-0125 (Naturhistorisk undersøgelse af inflammatoriske og infektionssygdomme i nervesystemet) og 93-I-0119 (Detektion og karakterisering af værtsforsvarsdefekter) eller fra henvisninger. Biologiske slægtninge til berørte deltagere kan blive tilmeldt denne undersøgelse som kontroller.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Alder >=2 år. For at blive set på NIH CC skal deltagerne være >=3 år.
  2. Villig til at tillade, at prøver og data gemmes til fremtidig forskning.
  3. Villige til at tillade genetisk testning på deres bioeksemplarer.

Yderligere inklusionskriterium for berørte deltagere:

Har en primær eller erhvervet immundefekt og kendt eller mistænkt infektion eller betændelse i nervesystemet eller følgesygdomme efter infektion, baseret på kliniske eller billeddiagnostiske data leveret af henvisningsfaciliteten, eller er i risiko for at udvikle en sådan neurologisk komplikation. Med henblik på denne undersøgelse er neuroinfektiøs sygdom eller neuroinflammation defineret som en af ​​følgende:

  1. Alle neurologiske symptomer ledsaget af CSF med tegn på betændelse (som kan omfatte pleocytose, hypoglykorraki, forhøjet protein eller andre tegn på intratekal immunaktivering, inklusive immunoglobulin [Ig] G-indeks eller tilstedeværelse af oligoklonale bånd).
  2. Systemisk infektion eller inflammatorisk sygdom med neurologisk involvering.
  3. Neuroimaging, der tyder på infektion eller betændelse (for eksempel tilstedeværelse af kontrastforstærkende læsioner på CT eller MR).
  4. Klinisk præsentation, der tyder på infektion eller inflammatorisk proces i nervesystemet uden bedre forklaring.
  5. Anamnese med infektion eller inflammatorisk proces i nervesystemet.
  6. Deltagerens eller juridisk autoriseret repræsentants (LAR) evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

Berørte deltagere skal også have deres egen primære sundhedsplejerske til at håndtere deres tilstand uden for NIH.

Yderligere inklusionskriterier for biologiske pårørende og raske frivillige:

  1. Er enten en biologisk slægtning til en berørt deltager eller er ubeslægtet.
  2. Har ikke en kendt diagnose af neuroinfektiøs sygdom eller neuroinflammation.
  3. Kunne give informeret samtykke (i alderen >=18 år) eller har forældre eller værge, der kan give tilladelse til at deltage på deres vegne (i alderen <18 år).

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  1. Gravid (til biologiske pårørende og raske frivillige).
  2. Enhver betingelse, der efter investigatorens vurdering kan bringe deltageren i unødig risiko eller gøre dem uegnede til deltagelse i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sund kontrol
Biologiske slægtninge eller ubeslægtede personer uden en kendt diagnose af neuroinfektiøs sygdom eller neuroinflammation.
Primær eller erhvervet immundefekt
Kendt eller mistænkt infektion eller betændelse i nervesystemet eller følgesygdomme efter infektion, eller er i risiko for at udvikle en sådan neurologisk komplikation.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk karakterisering af neurologiske manifestationer hos deltagere med anerkendte og uerkendte immunitetsfejl baseret på neurologisk undersøgelse, neuroimaging og andre nødvendige neurologiske tests afhængigt af klinisk præsentation.
Tidsramme: Gennem ophør af deltagelse.
Klinisk karakterisere neurologiske manifestationer af immunitetsfejl via neurologisk undersøgelse og neuroimaging.
Gennem ophør af deltagelse.
Karakterisering af arvelige eller erhvervede immunitetsfejl hos deltagere med sjældne neurologiske sygdomme.
Tidsramme: Gennem ophør af deltagelse.
Bestem genetiske defekter hos deltagere.
Gennem ophør af deltagelse.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering og sammenligning af immunologiske fænotyper af både CSF og blod hos deltagere med immunitetsfejl vs sunde kontroller og i længderetningen hos deltagere, der anvender cellulære og molekylære immunologiske teknikker.
Tidsramme: Gennem ophør af deltagelse.
Karakteriser immunceller i CSF og blod.
Gennem ophør af deltagelse.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2043

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2043

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. december 2023

Først opslået (Faktiske)

13. december 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. august 2026

Sidst verificeret

31. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10001511
  • 001511-I

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Rå og behandlede de-identificerede data fra fuldblods-RNA-seq og enkeltcellet CITE-seq vil være tilgængelige fra NCBI Gene Expression Omnibus.

IPD-delingstidsramme

IPD vil blive delt i GEO efter offentliggørelse af manuskripter.

IPD-delingsadgangskriterier

GEO er en database med åben adgang.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner