Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wykrywanie i charakterystyka neurologicznych objawów wrodzonych i nabytych wad odporności

4 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Wykrywanie i charakterystyka neurologicznych objawów pierwotnych i nabytych niedoborów odporności

Tło:

Układ odpornościowy i układ nerwowy ściśle ze sobą współdziałają, dlatego u osób cierpiących na choroby układu odpornościowego mogą wystąpić powikłania dotyczące układu nerwowego, a u osób z chorobami neurologicznymi mogą wystąpić defekty układu odpornościowego. Powikłania te mogą wpływać na wiele funkcji organizmu, w tym na sposób poruszania się i chodzenia. , myśl i czuj. Naukowcy nie do końca rozumieją, w jaki sposób choroby immunologiczne wpływają na układ nerwowy. Ucząc się więcej, mają nadzieję opracować skuteczniejsze metody leczenia.

Cel:

Aby dowiedzieć się więcej o interakcji między układem odpornościowym i nerwowym oraz o tym, jak choroby odpornościowe wpływają na układ nerwowy.

Uprawnienia:

Osoby w wieku 2 lat i starsze z chorobą immunologiczną. Potrzebni są także ich zdrowi biologiczni krewni i inni zdrowi wolontariusze.

Projekt:

Uczestnicy zostaną poddani kontroli. Zostanie pobrana krew do badań. Mogą mieć skany obrazowe. Dorośli mogą zostać poddani nakłuciu lędźwiowemu: w plecy zostanie wprowadzona igła, aby zebrać płyn z przestrzeni wokół rdzenia kręgowego. Skany obrazowe i nakłucie lędźwiowe będą opcjonalne w przypadku zdrowych krewnych i ochotników.

Wszyscy uczestnicy będą mieli 1 wizytę studyjną rocznie przez 5 lat.

Podczas każdej wizyty zostaną poproszeni o oddanie próbek płynów ustrojowych. Do badania wymagane są próbki krwi. Wszystkie inne darowizny są opcjonalne. Mogą one obejmować ślinę, mocz, mleko matki, stolec, wydzielinę z pochwy i drenaż ran.

Uczestnicy dotknięci chorobą mogą zostać poproszeni o biopsję skóry: zostanie pobrana niewielka próbka skóry. Można je także fotografować lub nagrywać na wideo w celu zarejestrowania objawów choroby.

W razie potrzeby testy podczas każdej wizyty studyjnej można rozłożyć na kilka dni.

Wizyty mogą odbywać się w klinice. Uczestnicy mogą również pobrać własne próbki w domu i wysłać je badaczom....

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

W tym badaniu scharakteryzujemy kliniczne objawy neurologiczne pacjentów ze znanymi lub nieocenionymi pierwotnymi i nabytymi błędami odporności. Badanie mechanizmów leżących u podstaw chorób neurologicznych oraz ich podstaw genetycznych i immunologicznych wymaga okresowej oceny klinicznej tych pacjentów i analiz badawczych ich próbek biologicznych. Te próbki biologiczne obejmują krew, płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF), mocz, ślinę, skórę, mleko matki, kał, próbki z pochwy i drenaż rany. Można również wykonać rezonans magnetyczny (MRI) osi nerwowej. Dane i nadmiar próbek biologicznych pochodzących z rutynowej opieki klinicznej mogą być również gromadzone i wykorzystywane do badań. Proponujemy ocenę pacjentów, u których występują lub podejrzewa się defekty odporności lub inne rodzaje defektów obronnych gospodarza z objawami neurologicznymi. Nienaruszeni krewni biologiczni i zdrowi ochotnicy również zostaną zapisani jako kontrola do analiz badawczych.

Główne cele:

  1. Klinicznie scharakteryzuj neurologiczne objawy błędów odporności za pomocą badania neurologicznego i neuroobrazowania.
  2. Określ defekty genetyczne u uczestników.

Cel drugorzędny:

Scharakteryzuj komórki odpornościowe w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi.

Podstawowe punkty końcowe:

  1. Charakterystyka kliniczna objawów neurologicznych u uczestników z rozpoznanymi i nierozpoznanymi błędami odporności na podstawie badania neurologicznego, neuroobrazowania i innych niezbędnych badań neurologicznych w zależności od obrazu klinicznego.
  2. Charakterystyka dziedzicznych lub nabytych wad odporności u osób cierpiących na rzadkie choroby neurologiczne.

Drugorzędowy punkt końcowy:

Charakterystyka i porównanie fenotypów immunologicznych zarówno płynu mózgowo-rdzeniowego, jak i krwi u uczestników z błędami odporności w porównaniu ze zdrowymi kontrolami oraz podłużnie u uczestników stosujących komórkowe i molekularne techniki immunologiczne, w tym między innymi fenotyp komórek odpornościowych, transkryptomika, metagenomika i biomarkery immunologiczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

350

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: (800) 411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą rekrutowani na podstawie protokołów NIH 15-N-0125 (Badanie historii naturalnej chorób zapalnych i zakaźnych układu nerwowego) i 93-I-0119 (Wykrywanie i charakterystyka defektów obronnych gospodarza) lub na podstawie skierowań. Biologiczni krewni dotkniętych uczestników mogą zostać włączeni do tego badania jako kontrola.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby móc wziąć udział w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

  1. Wiek >=2 lata. Aby zgłosić się do NIH CC, uczestnicy muszą mieć ukończone >=3 lata.
  2. Wyraża zgodę na przechowywanie próbek i danych do celów przyszłych badań.
  3. Chcą zezwolić na przeprowadzanie testów genetycznych na swoich próbkach biologicznych.

Dodatkowe kryterium włączenia dla uczestników, których to dotyczy:

Ma pierwotny lub nabyty niedobór odporności oraz rozpoznaną lub podejrzewaną infekcję lub zapalenie układu nerwowego bądź następstwa infekcji, na podstawie danych klinicznych lub obrazowych dostarczonych przez placówkę skierowaną, lub jest w grupie ryzyka wystąpienia takiego powikłania neurologicznego. Na potrzeby tego badania chorobę neuroinfekcyjną lub zapalenie układu nerwowego definiuje się jako którekolwiek z poniższych:

  1. Wszelkie objawy neurologiczne, którym towarzyszy płyn mózgowo-rdzeniowy z objawami stanu zapalnego (które mogą obejmować pleocytozę, hipoglikorrachię, podwyższone stężenie białka lub inne objawy wewnątrzoponowej aktywacji układu odpornościowego, w tym wskaźnik G immunoglobulin [Ig] lub obecność prążków oligoklonalnych).
  2. Infekcja ogólnoustrojowa lub choroba zapalna z zajęciem neurologicznym.
  3. Neuroobrazowanie sugerujące infekcję lub stan zapalny (na przykład obecność zmian wzmacniających kontrast w tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym).
  4. Obraz kliniczny sugerujący infekcję lub proces zapalny układu nerwowego bez lepszego wyjaśnienia.
  5. Historia infekcji lub procesu zapalnego układu nerwowego.
  6. Zdolność uczestnika lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Dotknięci uczestnicy muszą także mieć własnego dostawcę podstawowej opieki zdrowotnej, który będzie mógł zarządzać ich stanem poza NIH.

Dodatkowe kryteria włączenia dla biologicznych krewnych i zdrowych wolontariuszy:

  1. Jest biologicznym krewnym uczestnika dotkniętego chorobą lub nie jest spokrewniony.
  2. Nie ma znanej diagnozy choroby neuroinfekcyjnej ani zapalenia układu nerwowego.
  3. Potrafi wyrazić świadomą zgodę (dla osób w wieku >=18 lat) lub ma rodziców lub opiekunów, którzy mogą wyrazić zgodę na udział w ich imieniu (dla osób w wieku <18 lat).

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba spełniająca którekolwiek z poniższych kryteriów zostanie wykluczona z udziału w badaniu:

  1. W ciąży (w przypadku krewnych biologicznych i zdrowych ochotników).
  2. Każdy stan, który w ocenie badacza może narazić uczestnika na nadmierne ryzyko lub sprawić, że nie będzie on nadawał się do udziału w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowa kontrola
Biologiczny krewny lub osoby niespokrewnione bez znanej diagnozy choroby neuroinfekcyjnej lub zapalenia układu nerwowego.
Pierwotny lub nabyty niedobór odporności
Znana lub podejrzewana infekcja lub zapalenie układu nerwowego lub następstwa infekcji lub istnieje ryzyko wystąpienia takich powikłań neurologicznych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka kliniczna objawów neurologicznych u uczestników z rozpoznanymi i nierozpoznanymi błędami odporności na podstawie badania neurologicznego, neuroobrazowania i innych niezbędnych badań neurologicznych w zależności od obrazu klinicznego.
Ramy czasowe: Do końca uczestnictwa.
Klinicznie scharakteryzuj neurologiczne objawy błędów odporności za pomocą badania neurologicznego i neuroobrazowania.
Do końca uczestnictwa.
Charakterystyka dziedzicznych lub nabytych wad odporności u osób cierpiących na rzadkie choroby neurologiczne.
Ramy czasowe: Do końca uczestnictwa.
Określ defekty genetyczne u uczestników.
Do końca uczestnictwa.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka i porównanie fenotypów immunologicznych zarówno płynu mózgowo-rdzeniowego, jak i krwi u uczestników z błędami odporności w porównaniu ze zdrowymi kontrolami oraz podłużnie u uczestników stosujących komórkowe i molekularne techniki immunologiczne.
Ramy czasowe: Do końca uczestnictwa.
Scharakteryzuj komórki odpornościowe w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi.
Do końca uczestnictwa.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Śledczy

  • Główny śledczy: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2043

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2043

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 grudnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 grudnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 grudnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

31 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10001511
  • 001511-I

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Surowe i przetworzone, zdeidentyfikowane dane z masowych RNA-seq krwi pełnej i pojedynczych komórek CITE-seq będą dostępne w Omnibusie ekspresji genów NCBI.

Ramy czasowe udostępniania IPD

IPD zostaną udostępnione w GEO po opublikowaniu manuskryptów.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

GEO jest bazą danych o otwartym dostępie.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj