Detecção e Caracterização de Manifestações Neurológicas de Erros Inatos e Adquiridos de Imunidade

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

1. Idade >=2 anos. Para serem atendidos no NIH CC, os participantes devem ter >=3 anos de idade.
2. Disposto a permitir que amostras e dados sejam armazenados para pesquisas futuras.
3. Disposto a permitir testes genéticos em seus bioespécimes.

Critério de inclusão adicional para participantes afetados:

Tem imunodeficiência primária ou adquirida e infecção ou inflamação conhecida ou suspeita do sistema nervoso ou sequelas pós-infecção, com base em dados clínicos ou de imagem fornecidos pelo serviço de referência, ou está em risco de desenvolver tal complicação neurológica. Para efeitos deste estudo, doença neuroinfecciosa ou neuroinflamação é definida como qualquer um dos seguintes:

1. Quaisquer sintomas neurológicos acompanhados de LCR com evidência de inflamação (que pode incluir pleocitose, hipoglicorráquia, proteína elevada ou outra evidência de ativação imunológica intratecal, incluindo índice de imunoglobulina [Ig] G ou presença de bandas oligoclonais).
2. Infecção sistêmica ou doença inflamatória com envolvimento neurológico.
3. Neuroimagem sugestiva de infecção ou inflamação (por exemplo, presença de lesões com realce de contraste na TC ou RM).
4. Quadro clínico sugestivo de infecção ou processo inflamatório do sistema nervoso sem melhor explicação.
5. História de infecção ou processo inflamatório do sistema nervoso.
6. Capacidade do participante ou representante legal autorizado (LAR) de compreender e vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

Os participantes afectados também devem ter o seu próprio prestador de cuidados de saúde primários para gerir a sua condição fora do NIH.

Critérios Adicionais de Inclusão para Parentes Biológicos e Voluntários Saudáveis:

1. É parente biológico de um participante afetado ou não é parente.
2. Não tem diagnóstico conhecido de doença neuroinfecciosa ou neuroinflamação.
3. Capaz de fornecer consentimento informado (para idades >=18 anos) ou tem pais ou responsáveis ​​que possam fornecer permissão para participar em seu nome (para idades <18 anos).

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:

1. Grávida (para parentes biológicos e voluntários saudáveis).
2. Qualquer condição que, no julgamento do investigador, possa colocar o participante em risco indevido ou torná-lo inadequado para participação no estudo.