先天性和后天性免疫缺陷的神经表现的检测和表征
原发性和获得性免疫缺陷的神经表现的检测和表征
背景：
免疫系统和神经系统有显着的相互作用，因此患有免疫系统疾病的人可能会出现影响神经系统的并发症，而患有某些神经系统疾病的人可能会出现免疫系统缺陷。这些并发症会影响许多身体功能，包括他们的移动、行走方式、思考、感受。 研究人员并不完全了解免疫疾病如何影响神经系统。 通过了解更多信息，他们希望创造出更有效的治疗方法。
客观的：
了解更多关于免疫和神经系统之间的相互作用以及免疫疾病如何影响神经系统的信息。
合格：
2岁及以上患有免疫性疾病的人。 还需要他们健康的亲生亲属和其他健康的志愿者。
设计：
参与者将接受筛选。 将抽取血液进行研究。 他们可能会进行影像扫描。 成人可能会接受腰椎穿刺：将一根针插入他们的背部，以从脊髓周围的空间收集液体。 对于健康的亲属和志愿者来说，成像扫描和腰椎穿刺是可选的。
所有参与者每年将进行 1 次研究访问，为期 5 年。
他们将被要求在每次就诊时捐赠体液样本。 该研究需要血液样本。 所有其他捐赠都是可选的。 这些可能包括唾液、尿液、母乳、粪便、阴道分泌物和伤口引流物。
受影响的参与者可能会被要求进行皮肤活检：将取出一小部分皮肤样本。 他们还可能被拍照或录像以记录他们的疾病症状。
如果需要，每次研究访问的测试可能会分散在几天内。
可以在诊所就诊。 参与者还可以在家中收集自己的样本并发送给研究人员......
研究概览
详细说明
研究描述：
在这项研究中，我们将描述患有已知或未评估的原发性和获得性免疫错误的患者的临床神经学表现。 研究神经系统疾病的潜在机制及其遗传和免疫学基础需要定期对这些患者进行临床评估并对其生物样本进行研究分析。 这些生物样本包括血液、脑脊液 (CSF)、尿液、唾液、皮肤、母乳、粪便、阴道样本和伤口引流液。 也可以进行神经轴磁共振成像 (MRI)。 还可以收集来自常规临床护理的数据和多余的生物样本并用于研究。 我们建议评估患有或疑似患有免疫缺陷或其他类型的宿主防御缺陷并伴有神经系统表现的患者。 未受影响的生物学亲属和健康志愿者也将被纳入研究分析的对照。
主要目标：
- 通过神经系统检查和神经影像学来临床表征免疫错误的神经系统表现。
- 确定参与者的遗传缺陷。
次要目标：
表征脑脊液和血液中的免疫细胞。
主要终点：
- 根据神经系统检查、神经影像学和其他必要的神经系统测试（取决于临床表现），对具有已识别和未识别的免疫错误的参与者的神经系统表现进行临床表征。
- 患有罕见神经系统疾病的参与者遗传性或获得性免疫错误的特征。
次要终点：
使用细胞和分子免疫学技术，包括但不限于免疫细胞表型、转录组学、宏基因组学和免疫生物标志物，对存在免疫错误的参与者与健康对照者以及纵向参与者的脑脊液和血液免疫表型进行表征和比较。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Farinaz Safavi, M.D.
- 电话号码：(301) 496-4952
- 邮箱：farinaz.safavi@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Kelsey L Yoo, P.A.-C
- 电话号码：(240) 656-0596
- 邮箱：kelsey.yoo@nih.gov
学习地点
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-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：(800) 411-1222
- 邮箱：ccopr@nih.gov
-
接触：
- Farinaz Safavi, MD
- 电话号码：240-627-3828
- 邮箱：farinaz.safavi@nih.gov
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
为了有资格参加这项研究，个人必须满足以下所有标准：
- 年龄 >=2 岁。 要在 NIH CC 就诊，参与者必须年满 3 岁。
- 愿意存储样本和数据以供将来的研究。
- 愿意允许对其生物样本进行基因检测。
受影响参与者的附加纳入标准：
根据转诊机构提供的临床或影像数据，患有原发性或获得性免疫缺陷以及已知或疑似神经系统感染或炎症或感染后后遗症，或者有发生此类神经系统并发症的风险。 出于本研究的目的，神经传染病或神经炎症被定义为以下任何一种：
- 任何伴有脑脊液的神经系统症状，并有炎症证据（可能包括细胞增多、糖尿过低、蛋白质升高或其他鞘内免疫激活的证据，包括免疫球蛋白 [Ig] G 指数或寡克隆带的存在）。
- 全身感染或炎症性疾病累及神经系统。
- 神经影像学提示感染或炎症（例如，CT 或 MRI 上存在对比增强病变）。
- 临床表现提示神经系统感染或炎症过程，但没有更好的解释。
- 神经系统感染或炎症过程史。
- 参与者或合法授权代表 (LAR) 理解并愿意签署书面知情同意文件的能力。
受影响的参与者还必须有自己的初级卫生保健提供者来管理 NIH 之外的病情。
生物亲属和健康志愿者的附加纳入标准：
- 要么是受影响参与者的生物学亲属，要么是无关的。
- 没有已知的神经传染病或神经炎症诊断。
- 能够提供知情同意书（适用于年龄 >=18 岁）或有父母或监护人可以代表他们提供参与许可（适用于年龄 <18 岁）。
排除标准：
符合以下任何条件的个人将被排除在本研究之外：
- 怀孕（对于亲生亲属和健康志愿者）。
- 根据研究者的判断，可能使参与者面临过度风险或使其不适合参与研究的任何情况。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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健康控制
没有已知的神经传染病或神经炎症诊断的生物学亲属或无关人员。
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原发性或获得性免疫缺陷
已知或疑似神经系统感染或炎症或感染后后遗症，或有发生此类神经系统并发症的风险。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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根据神经系统检查、神经影像学和其他必要的神经系统测试（取决于临床表现），对具有已识别和未识别的免疫错误的参与者的神经系统表现进行临床表征。
大体时间：通过参与结束。
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通过神经系统检查和神经影像学来临床表征免疫错误的神经系统表现。
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通过参与结束。
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患有罕见神经系统疾病的参与者遗传性或获得性免疫错误的特征。
大体时间：通过参与结束。
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确定参与者的遗传缺陷。
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通过参与结束。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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使用细胞和分子免疫学技术对有免疫错误的参与者与健康对照的脑脊液和血液的免疫表型进行表征和比较，并对参与者进行纵向分析。
大体时间：通过参与结束。
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表征脑脊液和血液中的免疫细胞。
|
通过参与结束。
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Farinaz Safavi, M.D.、National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 10001511
- 001511-I
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
IPD 共享时间框架
IPD 共享访问标准
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
- 企业社会责任
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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