Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Detektering och karakterisering av neurologiska manifestationer av medfödda och förvärvade immunitetsfel

4 augusti 2026 uppdaterad av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Detektion och karakterisering av neurologiska manifestationer av primära och förvärvade immunbrister

Bakgrund:

Immunsystemet och nervsystemet har betydande interaktion så att personer med immunitetssjukdomar kan få komplikationer som påverkar nervsystemet och personer med någon neurologisk sjukdom kan ha defekter i sitt immunsystem. Dessa komplikationer kan påverka många kroppsfunktioner, inklusive hur de rör sig, går , tänk och känn. Forskare förstår inte helt hur immunsjukdomar påverkar nervsystemet. Genom att lära sig mer hoppas de kunna skapa mer effektiva behandlingar.

Mål:

För att lära dig mer om samspelet mellan immun- och nervsystemet och hur immunitetssjukdom påverkar nervsystemet.

Behörighet:

Personer i åldern 2 år och äldre med en immunitetssjukdom. Deras friska biologiska släktingar och andra friska frivilliga behövs också.

Design:

Deltagarna kommer att screenas. Blod kommer att tas för forskning. De kan ha bildskanningar. Vuxna kan genomgå lumbalpunktion: En nål kommer att föras in i ryggen för att samla upp vätska från utrymmet runt ryggmärgen. Avbildningsskanningarna och lumbalpunktionen kommer att vara valfria för friska släktingar och frivilliga.

Alla deltagare kommer att ha 1 studiebesök per år under 5 år.

De kommer att uppmanas att donera prover av kroppsvätskor vid varje besök. Blodprover krävs för studien. Alla andra donationer är valfria. Dessa kan inkludera saliv, urin, bröstmjölk, avföring, vaginala sekret och sårdränering.

Berörda deltagare kan bli tillfrågade om en hudbiopsi: Ett litet hudprov kommer att tas bort. De kan också fotograferas eller filmas för att spela in symptomen på deras sjukdom.

Tester för varje studiebesök kan vid behov spridas över flera dagar.

Besök kan vara på kliniken. Deltagarna kan också hämta sina egna prover hemma och skicka dem till forskarna....

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning:

I denna studie kommer vi att karakterisera kliniska neurologiska presentationer av patienter med kända eller ej utvärderade primära och förvärvade immunitetsfel. Att undersöka de underliggande mekanismerna för neurologiska sjukdomar och deras genetiska och immunologiska baser kräver periodisk klinisk utvärdering av dessa patienter och forskningsanalyser av deras bioprover. Dessa bioprover inkluderar blod, cerebrospinalvätska (CSF), urin, saliv, hud, bröstmjölk, avföring, vaginalprover och sårdränering. Magnetisk resonanstomografi (MRT) av neurala axeln kan också göras. Data och överskott av bioprover från rutinmässig klinisk vård kan också samlas in och användas för forskning. Vi föreslår att utvärdera patienter som antingen har eller misstänks ha immundefekter eller andra typer av värdförsvarsdefekter med neurologiska presentationer. Opåverkade biologiska släktingar och friska frivilliga kommer också att registreras som kontroller för forskningsanalyser.

Primära mål:

  1. Kliniskt karakterisera neurologiska manifestationer av immunitetsfel via neurologisk undersökning och neuroimaging.
  2. Bestäm genetiska defekter hos deltagarna.

Sekundärt mål:

Karakterisera immunceller i CSF och blod.

Primära slutpunkter:

  1. Klinisk karakterisering av neurologiska manifestationer hos deltagare med erkända och okända immunitetsfel baserat på neurologisk undersökning, neuroimaging och andra nödvändiga neurologiska tester beroende på klinisk presentation.
  2. Karakterisering av ärvda eller förvärvade immunitetsfel hos deltagare med sällsynta neurologiska sjukdomar.

Sekundär slutpunkt:

Karakterisering och jämförelse av immunologiska fenotyper av både CSF och blod hos deltagare med fel i immunitet kontra friska kontroller, och longitudinellt hos deltagare som använder cellulära och molekylära immunologiska tekniker, inklusive men inte begränsat till immuncellsfenotyp, transkriptomik, metagenomik och immunbiomarkörer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

350

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: (800) 411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare kommer att rekryteras från NIH-protokoll 15-N-0125 (Natural History Study of Inflammatory and Infectious Diseases of the Nervous System) och 93-I-0119 (Detektion och karakterisering av värdförsvarsdefekter), eller från remisser. Biologiska släktingar till drabbade deltagare kan inkluderas i denna studie som kontroller.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

  1. Ålder >=2 år. För att ses på NIH CC måste deltagarna vara >=3 år gamla.
  2. Villig att tillåta att prover och data lagras för framtida forskning.
  3. Villiga att tillåta genetiska tester på deras bioprover.

Ytterligare inkluderingskriterium för berörda deltagare:

Har en primär eller förvärvad immunbrist och känd eller misstänkt infektion eller inflammation i nervsystemet eller följdsjukdomar efter infektion, baserat på kliniska data eller bilddata från remissinrättningen, eller riskerar att utveckla en sådan neurologisk komplikation. För syftet med denna studie definieras neuroinfektiös sjukdom eller neuroinflammation som något av följande:

  1. Alla neurologiska symtom åtföljda av CSF med tecken på inflammation (vilket kan inkludera pleocytos, hypoglykorraki, förhöjt protein eller andra tecken på intratekal immunaktivering, inklusive immunglobulin [Ig] G-index eller närvaro av oligoklonala band).
  2. Systemisk infektion eller inflammatorisk sjukdom med neurologisk inblandning.
  3. Neuroimaging som tyder på infektion eller inflammation (till exempel närvaro av kontrasthöjande lesioner på CT eller MRI).
  4. Klinisk presentation som tyder på infektion eller inflammatorisk process i nervsystemet utan bättre förklaring.
  5. Historik om infektion eller inflammatorisk process i nervsystemet.
  6. Förmåga hos deltagare eller juridiskt auktoriserad ombud (LAR) att förstå och vilja att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.

Berörda deltagare måste också ha sin egen primärvårdare för att hantera sitt tillstånd utanför NIH.

Ytterligare inkluderingskriterier för biologiska släktingar och friska frivilliga:

  1. Är antingen en biologisk släkting till en drabbad deltagare eller är obesläktad.
  2. Har ingen känd diagnos av neuroinfektiös sjukdom eller neuroinflammation.
  3. Kan ge informerat samtycke (för åldrar >=18 år) eller har föräldrar eller vårdnadshavare som kan ge tillstånd att delta för deras räkning (för åldrar <18 år).

EXKLUSIONS KRITERIER:

En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:

  1. Gravid (för biologiska släktingar och friska frivilliga).
  2. Varje tillstånd som, enligt utredarens bedömning, kan utsätta deltagaren för otillbörlig risk eller göra dem olämpliga för att delta i studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Friska kontroller
Biologiska släktingar eller obesläktade personer utan känd diagnos av neuroinfektiös sjukdom eller neuroinflammation.
Primär eller förvärvad immunbrist
Känd eller misstänkt infektion eller inflammation i nervsystemet eller följdsjukdomar efter infektion, eller riskerar att utveckla en sådan neurologisk komplikation.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Klinisk karakterisering av neurologiska manifestationer hos deltagare med erkända och okända immunitetsfel baserat på neurologisk undersökning, neuroimaging och andra nödvändiga neurologiska tester beroende på klinisk presentation.
Tidsram: Genom slutet av deltagandet.
Kliniskt karakterisera neurologiska manifestationer av immunitetsfel via neurologisk undersökning och neuroimaging.
Genom slutet av deltagandet.
Karakterisering av ärvda eller förvärvade immunitetsfel hos deltagare med sällsynta neurologiska sjukdomar.
Tidsram: Genom slutet av deltagandet.
Bestäm genetiska defekter hos deltagarna.
Genom slutet av deltagandet.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisering och jämförelse av immunologiska fenotyper av både CSF och blod hos deltagare med fel i immunitet kontra friska kontroller, och longitudinellt hos deltagare som använder cellulära och molekylära immunologiska tekniker.
Tidsram: Genom slutet av deltagandet.
Karakterisera immunceller i CSF och blod.
Genom slutet av deltagandet.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Utredare

  • Huvudutredare: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 januari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2043

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2043

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 december 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 december 2023

Första postat (Faktisk)

13 december 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2026

Senast verifierad

31 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10001511
  • 001511-I

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

.Rå och bearbetad avidentifierad data från helblodsbulk-RNA-seq och encells CITE-seq kommer att vara tillgänglig från NCBI Gene Expression Omnibus.

Tidsram för IPD-delning

IPD kommer att delas till GEO efter publicering av manuskript.

Kriterier för IPD Sharing Access

GEO är en databas med öppen åtkomst.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF
  • CSR

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera