Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Påvisning og karakterisering av nevrologiske manifestasjoner av medfødte og ervervede immunitetsfeil

4. august 2026 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Påvisning og karakterisering av nevrologiske manifestasjoner av primære og ervervede immunsvikt

Bakgrunn:

Immunsystem og nervesystem har betydelig interaksjon slik at personer med immunitetssykdommer kan ha komplikasjoner som påvirker nervesystemet og personer med noen nevrologiske sykdommer kan ha defekter i immunsystemet. Disse komplikasjonene kan påvirke mange kroppsfunksjoner, inkludert hvordan de beveger seg, går. , tenk og føl. Forskere forstår ikke helt hvordan immunsykdommer påvirker nervesystemet. Ved å lære mer håper de å skape mer effektive behandlinger.

Objektiv:

For å lære mer om samspillet mellom immun- og nervesystem og hvordan immunitetssykdom påvirker nervesystemet.

Kvalifisering:

Personer i alderen 2 år og eldre med en immunitetssykdom. Deres friske biologiske slektninger og andre friske frivillige er også nødvendig.

Design:

Deltakerne vil bli screenet. Det vil bli tatt blod for forskning. De kan ha bildeskanning. Voksne kan gjennomgå lumbalpunksjon: En nål vil bli satt inn i ryggen for å samle opp væske fra rommet rundt ryggmargen. Bildeskanningen og lumbalpunksjonen vil være valgfri for friske pårørende og frivillige.

Alle deltakere vil ha 1 studiebesøk per år i 5 år.

De vil bli bedt om å donere prøver av kroppsvæsker ved hvert besøk. Blodprøver kreves for studien. Alle andre donasjoner er valgfrie. Disse kan omfatte spytt, urin, morsmelk, avføring, vaginale sekreter og sårdrenering.

Berørte deltakere kan bli bedt om en hudbiopsi: En liten hudprøve vil bli fjernet. De kan også fotograferes eller videofilmes for å registrere symptomene på sykdommen deres.

Tester for hvert studiebesøk kan ved behov spres over flere dager.

Besøk kan være på klinikken. Deltakerne kan også samle inn sine egne prøver hjemme og sende dem til forskerne....

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

I denne studien vil vi karakterisere kliniske nevrologiske presentasjoner av pasienter med kjente eller uevaluerte primære og ervervede immunitetsfeil. Å undersøke de underliggende mekanismene til nevrologiske sykdommer og deres genetiske og immunologiske baser krever periodisk klinisk evaluering av disse pasientene og forskningsanalyser av deres bioprøver. Disse bioprøvene inkluderer blod, cerebrospinalvæske (CSF), urin, spytt, hud, morsmelk, avføring, vaginale prøver og sårdrenasje. Magnetisk resonansavbildning (MRI) av nevrale aksen kan også gjøres. Data og overskytende bioprøver fra rutinemessig klinisk behandling kan også samles inn og brukes til forskning. Vi foreslår å evaluere pasienter som enten har eller er mistenkt for å ha immundefekter eller andre typer vertsforsvarsdefekter med nevrologiske presentasjoner. Upåvirkede biologiske slektninger og friske frivillige vil også bli registrert som kontroller for forskningsanalyser.

Primære mål:

  1. Klinisk karakterisere nevrologiske manifestasjoner av immunitetsfeil via nevrologisk undersøkelse og neuroimaging.
  2. Bestem genetiske defekter hos deltakerne.

Sekundært mål:

Karakterisere immunceller i CSF og blod.

Primære endepunkter:

  1. Klinisk karakterisering av nevrologiske manifestasjoner hos deltakere med anerkjente og ukjente immunitetsfeil basert på nevrologisk undersøkelse, nevroimaging og andre nødvendige nevrologiske tester avhengig av klinisk presentasjon.
  2. Karakterisering av arvelige eller ervervede immunitetsfeil hos deltakere med sjeldne nevrologiske sykdommer.

Sekundært endepunkt:

Karakterisering og sammenligning av immunologiske fenotyper av både CSF og blod hos deltakere med feil i immunitet kontra sunne kontroller, og langsgående hos deltakere som bruker cellulære og molekylære immunologiske teknikker, inkludert men ikke begrenset til immuncellefenotype, transkriptomikk, metagenomikk og immunbiomarkører.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

350

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: (800) 411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakerne vil bli rekruttert fra NIH-protokollene 15-N-0125 (Natural History Study of Inflammatory and Infectious Diseases of the Nervous System) og 93-I-0119 (Deteksjon og karakterisering av vertsforsvarsdefekter), eller fra henvisninger. Biologiske slektninger til berørte deltakere kan bli registrert i denne studien som kontroller.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

  1. Alder >=2 år. For å bli sett på NIH CC må deltakerne være >=3 år gamle.
  2. Villig til å la prøver og data lagres for fremtidig forskning.
  3. Villig til å tillate genetisk testing på deres bioprøver.

Ytterligere inkluderingskriterium for berørte deltakere:

Har en primær eller ervervet immunsvikt og kjent eller mistenkt infeksjon eller betennelse i nervesystemet eller følgetilstander etter infeksjon, basert på kliniske eller bildediagnostiske data levert av henvisningsanlegget, eller står i fare for å utvikle en slik nevrologisk komplikasjon. For formålet med denne studien er nevroinfeksiøs sykdom eller nevroinflammasjon definert som en av følgende:

  1. Eventuelle nevrologiske symptomer ledsaget av CSF med tegn på betennelse (som kan inkludere pleocytose, hypoglykorraki, forhøyet protein eller andre tegn på intratekal immunaktivering, inkludert immunglobulin [Ig] G-indeks eller tilstedeværelse av oligoklonale bånd).
  2. Systemisk infeksjon eller inflammatorisk sykdom med nevrologisk involvering.
  3. Nevroimaging som tyder på infeksjon eller betennelse (for eksempel tilstedeværelse av kontrastforsterkende lesjoner på CT eller MR).
  4. Klinisk presentasjon som tyder på infeksjon eller inflammatorisk prosess i nervesystemet uten bedre forklaring.
  5. Historie om infeksjon eller inflammatorisk prosess i nervesystemet.
  6. Evne til deltaker eller juridisk autorisert representant (LAR) til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

Berørte deltakere må også ha sin egen primærhelsepersonell for å håndtere tilstanden sin utenfor NIH.

Ytterligere inkluderingskriterier for biologiske slektninger og friske frivillige:

  1. Er enten en biologisk slektning til en berørt deltaker eller er uten slekt.
  2. Har ikke en kjent diagnose av nevroinfeksiøs sykdom eller nevroinflammasjon.
  3. Kunne gi informert samtykke (for alderen >=18 år) eller har foreldre eller foresatte som kan gi tillatelse til å delta på deres vegne (for alderen <18 år).

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

  1. Gravid (for biologiske slektninger og friske frivillige).
  2. Enhver tilstand som, etter etterforskerens vurdering, kan sette deltakeren i unødig risiko eller gjøre dem uegnet for deltakelse i studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Sunne kontroller
Biologiske slektninger eller ubeslektede personer uten kjent diagnose av nevroinfeksiøs sykdom eller nevroinflammasjon.
Primær eller ervervet immunsvikt
Kjent eller mistenkt infeksjon eller betennelse i nervesystemet eller følgetilstander etter infeksjon, eller er i fare for å utvikle en slik nevrologisk komplikasjon.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk karakterisering av nevrologiske manifestasjoner hos deltakere med anerkjente og ukjente immunitetsfeil basert på nevrologisk undersøkelse, nevroimaging og andre nødvendige nevrologiske tester avhengig av klinisk presentasjon.
Tidsramme: Gjennom slutten av deltakelsen.
Klinisk karakterisere nevrologiske manifestasjoner av immunitetsfeil via nevrologisk undersøkelse og neuroimaging.
Gjennom slutten av deltakelsen.
Karakterisering av arvelige eller ervervede immunitetsfeil hos deltakere med sjeldne nevrologiske sykdommer.
Tidsramme: Gjennom slutten av deltakelsen.
Bestem genetiske defekter hos deltakerne.
Gjennom slutten av deltakelsen.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering og sammenligning av immunologiske fenotyper av både CSF og blod hos deltakere med feil i immunitet kontra sunne kontroller, og langsgående hos deltakere som bruker cellulære og molekylære immunologiske teknikker.
Tidsramme: Gjennom slutten av deltakelsen.
Karakterisere immunceller i CSF og blod.
Gjennom slutten av deltakelsen.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Farinaz Safavi, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. januar 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2043

Studiet fullført (Antatt)

1. oktober 2043

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. desember 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. desember 2023

Først lagt ut (Faktiske)

13. desember 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. august 2026

Sist bekreftet

31. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10001511
  • 001511-I

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Rå og behandlet avidentifiserte data fra RNA-seq i fullblod og enkeltcellet CITE-seq vil være tilgjengelig fra NCBI Gene Expression Omnibus.

IPD-delingstidsramme

IPD vil bli delt i GEO etter publisering av manuskripter.

Tilgangskriterier for IPD-deling

GEO er en database med åpen tilgang.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF
  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere