ムコ多糖症IIIA型（サンフィリッポ症候群A型）の小児参加者におけるDNL126の研究
2026年7月10日 更新者：Denali Therapeutics Inc.
ムコ多糖症 IIIA 型（サンフィリッポ症候群 A 型）の小児参加者を対象とした DNL126 の安全性、忍容性、薬物動態、および薬力学を評価する第 1/2 相多施設非盲検試験
これは、サンフィリッポ症候群 A 型 (MPS IIIA) の参加者を対象に、DNL126 の安全性、忍容性、薬物動態 (PK)、薬力学 (PD)、および探索的臨床有効性を評価するための多施設共同、非盲検、第 1/2 相試験です。
コア試験期間は 25 週間 (約 6 か月) で、その後 72 週間 (約 18 か月) の非盲検延長 (OLE) が続きます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
20
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Oakland、California、アメリカ、94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27514
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine and Texas Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
主な包含基準:
- MPS IIIAの確定診断
- コホートBのみ：同じ遺伝子型を持つ年上の兄弟に基づく重度の表現型を有し、研究者の意見に基づいて重度のMPS IIIAを有する
主な除外基準:
- -治験への安全な参加や研究評価の解釈を妨げる可能性があると治験責任医師が判断した、不安定な病状または管理が不十分な病状、または重大な医学的または心理的併存疾患を患っている
- 調査員の意見では、自立して歩く能力を失っている
- 研究者の意見では、栄養の大部分を口から摂取することができない
- コホート B のみ: N-スルホグルコサミン スルホヒドロラーゼ (SGSH) S298P 変異または進行の遅い表現型に関連することが知られているその他の変異に関してホモ接合性または複合ヘテロ接合性である。
- 1日目の前3か月以内にCNSを標的としたMPS IIIA酵素補充療法（ERT）（例、くも膜下腔内SGSHまたはCNSへのTfR媒介SGSH送達）を行ったことがある
- 造血幹細胞移植の既往歴がある
- 遺伝子治療の既往歴がある
- スクリーニング後30日以内にゲニステインを使用したことがある、または研究中にゲニステインを使用する予定である
- 発達遅延、発作、またはその他の重大なCNS障害に関連することが知られている他の遺伝子の病原性変異の可能性が文書化されている
- 臨床的に重大な血小板減少症、その他の臨床的に重大な凝固異常、重大な活動性出血がある、または抗凝固剤または2種類以上の抗血小板剤による治療が必要な患者
- 腰椎穿刺の禁忌
- MRIスキャンの禁忌
- スクリーニング後3か月以内に脳卒中、てんかん重積状態、意識喪失を伴う頭部外傷、またはMPS IIIA関連ではないCNS疾患の臨床的に重大な病歴がある
- -スクリーニング後30日以内に脳室腹膜（VP）シャントが設置されているか、臨床的に重大なVPシャント機能不全を起こしたことがある
- -未治療の重度の頭蓋内圧亢進症または脳手術を含む、臨床的に重大なCNS外傷または障害があり、研究者の意見では、研究のエンドポイントの評価を妨げたり、研究への参加を危険にさらす可能性があります
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：コホートA1
MPS IIIAの参加者
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静脈内反復投与量
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実験的：コホートA2
MPS IIIAの参加者
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静脈内反復投与量
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実験的：コホートA3
MPS IIIAの参加者
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静脈内反復投与量
|
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実験的：コホートB1
MPS IIIAの参加者
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静脈内反復投与量
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実験的：コホートB2
MPS IIIAの参加者
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静脈内反復投与量
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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Change from baseline in the natural logarithm of cerebrospinal fluid (CSF) heparan sulfate (HS) concentration
時間枠：49 weeks
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49 weeks
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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CSF HS濃度が正常範囲内の参加者
時間枠：49週間
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49週間
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Change from baseline in the natural logarithm of urine HS (normalized to creatinine) concentration
時間枠：49 weeks
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49 weeks
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Change from baseline in liver volume multiples of normal
時間枠：49 weeks
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49 weeks
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Change from baseline in the natural logarithm of serum neurofilament light chain (NfL) concentration
時間枠：73 weeks
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73 weeks
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Ana-Claire Meyer, MD、Denali Therapeutics
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年12月7日
一次修了 (推定)
2028年8月1日
研究の完了 (推定)
2028年8月1日
試験登録日
最初に提出
2023年12月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年12月22日
最初の投稿 (実際)
2023年12月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月10日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- DNLI-I-0001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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