免疫および神経機能障害を伴う遺伝性疾患の遺伝子型表現型特性評価研究 (IFN)
過去 20 年にわたり、ヤニック クロウ教授と彼のチームは、免疫系と神経系に影響を与える遺伝病理学に関する国際的に認められた専門知識を開発してきました。 研究された病態は患者の生活の質に特に深刻な影響を及ぼし、罹患家族では高い死亡率と重大な発症リスクを伴います。 これらの病状はまれであり、十分に診断されていないことが非常に多いです。 現在までのところ、効果的な治療法は事実上ありません。
クロウ教授のチームは臨床と研究の最前線で活動しており、経験から、こうした重篤な病状に罹患した患者や家族は、多くの場合、自分たちに影響を与える病状の研究を支援したいという強い意欲を持っていることを知っています。
当初、クロウ教授の研究は主に遺伝病であるアイカルディ・グティエール症候群（AGS）の研究に焦点を当てていました。 しかし、AGSと、自己免疫性全身性エリテマトーデスや他の多くの遺伝病理などの他の形態の疾患との間には、否定できない臨床的および病理学的重複があります。 家族性エリテマトーデス、脊椎内軟骨腫症、COPA症候群。 これが、研究が免疫および神経機能障害を伴うすべての遺伝病に拡張されている理由です。
調査の概要
詳細な説明
研究方法は多くの遺伝臨床研究に関して古典的なものであり、次のことを目的としています。
- これらの疾患（この場合、免疫および神経機能障害を伴う遺伝性疾患）の表現型を臨床的に定義する
- それぞれの病気の原因となる遺伝子を特定する
- これらの遺伝子やタンパク質の機能の変化がどのようにしてこれらの病気を引き起こすのかを理解します。
この研究が最終的には診断テストの作成につながる可能性があります（例: 分子診断スクリーニング検査）と治療は、プロジェクトに参加する患者にとって臨床的に非常に有用です。 これらの発見は、他のより一般的な病態、特に自己免疫に関連する病態（例えば、身体が自身の組織に対する免疫反応を増加させる場合）についての知識を向上させる可能性もあります。
この世界的な研究プロジェクトを補完するものとして、クロウ教授のチームは、免疫および炎症性メディエーター産生の基礎レベルを分析し、その能力（動態と振幅）を評価するために、炎症性病状のない患者の細胞集団を研究する予定です。 ）刺激に反応する。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Yanick Crow, MD PhD
- メール：marie-louise.fremond@institutimagine.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Marie-Louise Frémond, MD PhD
- メール：marie-louise.fremond@institutimagine.org
研究場所
-
-
Île-de-France Region
-
Paris、Île-de-France Region、フランス、75015
- 募集
- Necker Enfants Malades hospital
-
コンタクト：
- Yannick Crow, MD PhD
- メール：yanickcrow@mac.com
-
コンタクト：
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- メール：marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準
患者 ：
- 免疫および神経機能障害を伴う遺伝性疾患の家族歴がある、または存在する。
- インフォームドコンセントフォームに署名していること。
影響を受けない関連主題:
- この研究に含まれる患者に関係があること。
- インフォームドコンセントフォームに署名していること。
対照患者
- 免疫および神経機能障害を伴う遺伝性疾患に罹患していないこと。
- 管理の一環として手術を受けたことがある
- インフォームドコンセントフォームに署名していること。
非包含基準
✓ 自由が剥奪される
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
コントロール
|
患者のために、保存されたさまざまな種類の凍結または新鮮な生体サンプルがこの研究で使用されます。
対照患者では、これらの患者が管理の一環として手術を必要とする場合、および手術後に生体物質が残っている場合、研究室で研究された炎症性疾患および/または神経疾患に関与する細胞タイプの手術残存物を収集したいと考えています。 同じ条件下で、脳脊髄液のサンプルを回収できました。 罹患していない親族の場合、最大 10 ml の血液サンプルが 1 回採取され、ルーチンケア中にすでに採取されたサンプルが使用されます。 |
|
忍耐
|
患者のために、保存されたさまざまな種類の凍結または新鮮な生体サンプルがこの研究で使用されます。
対照患者では、これらの患者が管理の一環として手術を必要とする場合、および手術後に生体物質が残っている場合、研究室で研究された炎症性疾患および/または神経疾患に関与する細胞タイプの手術残存物を収集したいと考えています。 同じ条件下で、脳脊髄液のサンプルを回収できました。 罹患していない親族の場合、最大 10 ml の血液サンプルが 1 回採取され、ルーチンケア中にすでに採取されたサンプルが使用されます。 |
|
影響を受けない関連科目
|
患者のために、保存されたさまざまな種類の凍結または新鮮な生体サンプルがこの研究で使用されます。
対照患者では、これらの患者が管理の一環として手術を必要とする場合、および手術後に生体物質が残っている場合、研究室で研究された炎症性疾患および/または神経疾患に関与する細胞タイプの手術残存物を収集したいと考えています。 同じ条件下で、脳脊髄液のサンプルを回収できました。 罹患していない親族の場合、最大 10 ml の血液サンプルが 1 回採取され、ルーチンケア中にすでに採取されたサンプルが使用されます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
免疫系および神経系に影響を与えるヒトの遺伝病の臨床的特徴。
時間枠：学習完了まで、平均1年
|
免疫系および神経系に影響を与えるヒトの遺伝病の臨床的特徴。
|
学習完了まで、平均1年
|
|
免疫系および神経系に影響を与えるヒトの遺伝病の自然史。
時間枠：学習完了まで、平均1年
|
免疫系および神経系に影響を与えるヒトの遺伝病の自然史。
|
学習完了まで、平均1年
|
|
免疫系および神経系に影響を与えるヒトの遺伝病の分子および細胞基盤。
時間枠：学習完了まで、平均1年
|
免疫系および神経系に影響を与えるヒトの遺伝病の分子および細胞基盤。
|
学習完了まで、平均1年
|
協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Yanick Crow, MD PhD、Institut Imagine
- スタディチェア：Marie-Louise Frémond, MD, Pr、Institut Imagine
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IMNIS2014-02
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。