Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie charakterizace genotypu a fenotypu u genetických onemocnění s imunitními a neurologickými dysfunkcemi (IFN)

23. ledna 2024 aktualizováno: Imagine Institute

Za posledních dvacet let si prof. Yanick Crow a jeho tým vybudovali mezinárodně uznávané odborné znalosti v oblasti genetických patologií ovlivňujících imunitní a neurologický systém. Studované patologie mají obzvláště závažný dopad na kvalitu života pacientů s vysokou úmrtností a významným rizikem výskytu v postižených rodinách. Tyto patologie jsou vzácné a velmi často nedostatečně diagnostikované. K dnešnímu dni prakticky neexistuje účinná kurativní léčba.

Tým profesora Crowa působí na hranici mezi klinickou a výzkumnou prací a ze zkušeností tým ví, že pacienti a rodiny postižení těmito závažnými patologiemi jsou často vysoce motivováni pomáhat při výzkumu patologie, která je postihuje.

Zpočátku se výzkum prof. Crowa zaměřoval především na studium genetického onemocnění Aicardi-Goutières syndrom (AGS). Existuje však nepopiratelný klinický a patologický přesah mezi AGS a jinými formami onemocnění, jako je autoimunitní systémový lupus erythematodes a mnoho dalších genetických patologií - např. familiární lupus engelure, spondyloenchondromatóza a syndrom COPA. To je důvod, proč se výzkum rozšiřuje na všechna genetická onemocnění s imunitními a neurologickými dysfunkcemi.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Metodologie výzkumu je klasická s ohledem na mnoho genetických klinických studií a jejím cílem je:

  • klinicky definovat fenotypy těchto onemocnění (v tomto případě genetická onemocnění s imunitními a neurologickými dysfunkcemi)
  • identifikovat gen(y) odpovědný za každé onemocnění
  • Pochopte, jak změny v těchto genech a funkcích proteinů způsobují tato onemocnění.

Je možné, že tento výzkum nakonec povede k vytvoření diagnostických testů (např. molekulárně diagnostické screeningové testy) a léčby, které by byly klinicky velmi užitečné pro pacienty účastnící se projektu. Tyto objevy by také mohly zlepšit naše znalosti o dalších běžnějších patologiích, zejména těch, které jsou spojeny s autoimunitou (např. když tělo zvyšuje imunitní odpověď proti vlastním tkáním).

Jako doplněk k tomuto globálnímu výzkumnému projektu má tým profesora Crowa v úmyslu studovat buněčné populace od pacientů bez zánětlivé patologie, aby bylo možné analyzovat jejich bazální úrovně produkce imunitních a zánětlivých mediátorů a také posoudit jejich kapacitu (kinetiku a amplitudu ) reagovat na podněty.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Marie-Louise Frémond, MD PhD

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou zahrnuti jakýmkoli nemocničním oddělením zapojeným do léčby těchto patologií ve Francii.

Popis

Kritéria pro zařazení

  • Pacienti:

    • Mít/prezentovat rodinnou anamnézu genetického onemocnění s imunitní a neurologickou dysfunkcí.
    • Podepsali formulář informovaného souhlasu.

  • Nedotčené související předměty:

    • Buďte příbuzní s pacientem zahrnutým do tohoto výzkumu.
    • Podepsali formulář informovaného souhlasu.

  • Kontrolujte pacienty

    • Buďte bez jakéhokoli genetického onemocnění s imunitní a neurologickou dysfunkcí.
    • Podstoupili operaci jako součást jejich řízení
    • Podepsali formulář informovaného souhlasu.

Kritéria nezařazení

✓ Být zbaven svobody

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Řízení
Jiný: Biologické vzorky

Pro pacienty budou v tomto výzkumu použity různé typy uložených zmrazených nebo čerstvých biologických vzorků:

  • Krev
  • Biopsie kůže nebo jiných tkání (játra, svaly, mozek, plíce...)
  • Moč
  • Sliny
  • Mozkomíšní mok
  • Občas: operativní „zbytky“ (např. svaly, mozek, plicní tkáň)

U kontrolních pacientů bychom rádi shromáždili operativní zbytky buněčných typů podílejících se na studovaných zánětlivých a/nebo neurologických onemocněních v laboratoři, pokud tito pacienti vyžadují chirurgický zákrok jako součást jejich léčby a pokud po operaci zůstane nějaký biologický materiál. Za stejných podmínek by mohl být odebrán vzorek mozkomíšního moku.

U nepostižených příbuzných se při zařazení odebírá jeden vzorek krve o objemu maximálně 10 ml a používají se vzorky již odebrané při běžné péči.
Pacienti
Jiný: Biologické vzorky

Pro pacienty budou v tomto výzkumu použity různé typy uložených zmrazených nebo čerstvých biologických vzorků:

  • Krev
  • Biopsie kůže nebo jiných tkání (játra, svaly, mozek, plíce...)
  • Moč
  • Sliny
  • Mozkomíšní mok
  • Občas: operativní „zbytky“ (např. svaly, mozek, plicní tkáň)

U kontrolních pacientů bychom rádi shromáždili operativní zbytky buněčných typů podílejících se na studovaných zánětlivých a/nebo neurologických onemocněních v laboratoři, pokud tito pacienti vyžadují chirurgický zákrok jako součást jejich léčby a pokud po operaci zůstane nějaký biologický materiál. Za stejných podmínek by mohl být odebrán vzorek mozkomíšního moku.

U nepostižených příbuzných se při zařazení odebírá jeden vzorek krve o objemu maximálně 10 ml a používají se vzorky již odebrané při běžné péči.
Nedotčené příbuzné subjekty
Jiný: Biologické vzorky

Pro pacienty budou v tomto výzkumu použity různé typy uložených zmrazených nebo čerstvých biologických vzorků:

  • Krev
  • Biopsie kůže nebo jiných tkání (játra, svaly, mozek, plíce...)
  • Moč
  • Sliny
  • Mozkomíšní mok
  • Občas: operativní „zbytky“ (např. svaly, mozek, plicní tkáň)

U kontrolních pacientů bychom rádi shromáždili operativní zbytky buněčných typů podílejících se na studovaných zánětlivých a/nebo neurologických onemocněních v laboratoři, pokud tito pacienti vyžadují chirurgický zákrok jako součást jejich léčby a pokud po operaci zůstane nějaký biologický materiál. Za stejných podmínek by mohl být odebrán vzorek mozkomíšního moku.

U nepostižených příbuzných se při zařazení odebírá jeden vzorek krve o objemu maximálně 10 ml a používají se vzorky již odebrané při běžné péči.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické znaky genetických onemocnění člověka, které ovlivňují imunitní a neurologický systém.
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Klinické znaky genetických onemocnění člověka, které ovlivňují imunitní a neurologický systém.
ukončením studia v průměru 1 rok
Přirozená historie lidských genetických chorob, které ovlivňují imunitní a neurologický systém.
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Přirozená historie lidských genetických chorob, které ovlivňují imunitní a neurologický systém.
ukončením studia v průměru 1 rok
Molekulární a buněčný základ lidských genetických chorob, které ovlivňují imunitní a neurologický systém.
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Molekulární a buněčný základ lidských genetických chorob, které ovlivňují imunitní a neurologický systém.
ukončením studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Imagine Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yanick Crow, MD PhD, Imagine Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2014

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. ledna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

1. února 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IMNIS2014-02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Biologické vzorky

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit