Genotype-fænotype karakteriseringsundersøgelse af genetiske sygdomme med immun- og neurologiske dysfunktioner (IFN)
I løbet af de sidste tyve år har prof. Yanick Crow og hans team udviklet internationalt anerkendt ekspertise i genetiske patologier, der påvirker immunsystemet og neurologiske systemer. De undersøgte patologier har en særlig alvorlig indvirkning på patienternes livskvalitet med en høj dødelighed og en betydelig risiko for forekomst i berørte familier. Disse patologier er sjældne og meget ofte underdiagnosticerede. Til dato er der stort set ingen effektiv helbredende behandling.
Prof. Crows team opererer på grænsen mellem klinisk og forskningsmæssigt arbejde, og af erfaring ved teamet, at patienter og familier, der er ramt af disse alvorlige patologier, ofte er meget motiverede til at hjælpe med forskning i den patologi, der påvirker dem.
I første omgang fokuserede prof. Crows forskning primært på studiet af den genetiske sygdom Aicardi-Goutières Syndrom (AGS). Der er dog et ubestrideligt klinisk og patologisk overlap mellem AGS og andre sygdomsformer såsom autoimmun systemisk lupus erythematosus og mange andre genetiske patologier – f.eks. familiær lupus engelure, spondyloenchondromatosis og COPA syndrom. Det er grunden til, at forskningen udvides til at omfatte alle genetiske sygdomme med immun- og neurologiske dysfunktioner.
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Forskningsmetodikken er klassisk med hensyn til mange genetiske kliniske undersøgelser og har til formål at:
- klinisk definere fænotyperne af disse sygdomme (i dette tilfælde genetiske sygdomme med immun- og neurologiske dysfunktioner)
- identificere det eller de gener, der er ansvarlige for hver sygdom
- Forstå, hvordan ændringer i disse gener og proteinfunktioner forårsager disse sygdomme.
Det er muligt, at denne forskning i sidste ende vil føre til oprettelsen af diagnostiske tests (f. molekylær diagnostiske screeningstests) og behandlinger, der ville være klinisk meget nyttige for de patienter, der deltager i projektet. Disse opdagelser kan også forbedre vores viden om andre mere almindelige patologier, især dem, der er forbundet med autoimmunitet (f.eks. når kroppen øger et immunrespons mod sit eget væv).
Som et supplement til dette globale forskningsprojekt har Prof. Crows team til hensigt at studere cellepopulationer fra patienter uden inflammatorisk patologi for at analysere deres basale niveauer af immun- og inflammatorisk mediatorproduktion, samt at vurdere deres kapacitet (kinetik og amplitude) ) at reagere på stimuli.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Yanick Crow, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Studiesteder
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75015
- Rekruttering
- Necker Enfants Malades hospital
-
Kontakt:
- Yannick Crow, MD PhD
- E-mail: yanickcrow@mac.com
-
Kontakt:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier
Patienter:
- Har/fremviser en familiehistorie med genetisk sygdom med immun- og neurologisk dysfunktion.
- Har underskrevet en informeret samtykkeerklæring.
Upåvirkede relaterede emner:
- Være relateret til en patient inkluderet i denne forskning.
- Har underskrevet en informeret samtykkeerklæring.
Kontroller patienter
- Vær fri for enhver genetisk sygdom med immun og neurologisk dysfunktion.
- Er blevet opereret som en del af deres ledelse
- Har underskrevet en informeret samtykkeerklæring.
Ikke-inklusionskriterier
✓ Bliv berøvet friheden
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kontrolelementer
|
For patienter vil forskellige typer af bankede frosne eller friske biologiske prøver blive brugt i denne forskning:
Hos kontrolpatienter vil vi gerne indsamle operative rester af celletyper involveret i de inflammatoriske og/eller neurologiske sygdomme, der er undersøgt i laboratoriet, hvis disse patienter skal opereres som led i behandlingen, og hvis der er biologisk materiale tilbage efter operationen. Under de samme forhold kunne en prøve af cerebrospinalvæske udvindes. For upåvirkede pårørende udtages en enkelt blodprøve på maksimalt 10 ml ved inklusion, og der anvendes prøver, der allerede er taget under rutinepleje. |
|
Patienter
|
For patienter vil forskellige typer af bankede frosne eller friske biologiske prøver blive brugt i denne forskning:
Hos kontrolpatienter vil vi gerne indsamle operative rester af celletyper involveret i de inflammatoriske og/eller neurologiske sygdomme, der er undersøgt i laboratoriet, hvis disse patienter skal opereres som led i behandlingen, og hvis der er biologisk materiale tilbage efter operationen. Under de samme forhold kunne en prøve af cerebrospinalvæske udvindes. For upåvirkede pårørende udtages en enkelt blodprøve på maksimalt 10 ml ved inklusion, og der anvendes prøver, der allerede er taget under rutinepleje. |
|
Upåvirkede relaterede emner
|
For patienter vil forskellige typer af bankede frosne eller friske biologiske prøver blive brugt i denne forskning:
Hos kontrolpatienter vil vi gerne indsamle operative rester af celletyper involveret i de inflammatoriske og/eller neurologiske sygdomme, der er undersøgt i laboratoriet, hvis disse patienter skal opereres som led i behandlingen, og hvis der er biologisk materiale tilbage efter operationen. Under de samme forhold kunne en prøve af cerebrospinalvæske udvindes. For upåvirkede pårørende udtages en enkelt blodprøve på maksimalt 10 ml ved inklusion, og der anvendes prøver, der allerede er taget under rutinepleje. |
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske træk ved menneskelige genetiske sygdomme, der påvirker immunsystemet og neurologiske systemer.
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Kliniske træk ved menneskelige genetiske sygdomme, der påvirker immunsystemet og neurologiske systemer.
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
|
Naturhistorie af menneskelige genetiske sygdomme, der påvirker immunsystemet og neurologiske systemer.
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Naturhistorie af menneskelige genetiske sygdomme, der påvirker immunsystemet og neurologiske systemer.
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
|
Molekylær og cellulær basis af menneskelige genetiske sygdomme, der påvirker immunsystemet og neurologiske systemer.
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Molekylær og cellulær basis af menneskelige genetiske sygdomme, der påvirker immunsystemet og neurologiske systemer.
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Studiestol: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IMNIS2014-02
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .