면역 및 신경 장애를 수반하는 유전질환에 대한 유전자형-표현형 특성화 연구 (IFN)
지난 20년 동안 Yanick Crow 교수와 그의 팀은 면역 및 신경계에 영향을 미치는 유전병리학 분야에서 국제적으로 인정받는 전문 지식을 개발해 왔습니다. 연구된 병리학은 사망률이 높고 영향을 받은 가족에서 발생할 위험이 높아 환자의 삶의 질에 특히 심각한 영향을 미칩니다. 이러한 병리 현상은 드물며 과소 진단되는 경우가 많습니다. 현재까지 효과적인 치료법은 사실상 없습니다.
Crow 교수의 팀은 임상 작업과 연구 작업 사이의 최전선에서 활동하고 있으며, 경험을 통해 이러한 심각한 병리의 영향을 받는 환자와 가족이 자신에게 영향을 미치는 병리의 연구를 돕고자 하는 동기가 높은 경우가 많다는 것을 알고 있습니다.
처음에 Crow 교수의 연구는 주로 유전병 AGS(Aicardi-Goutières 증후군) 연구에 중점을 두었습니다. 그러나 AGS와 자가면역 전신홍반루푸스 및 기타 많은 유전적 병리와 같은 다른 형태의 질병 사이에는 부인할 수 없는 임상적, 병리학적 중복이 있습니다. 가족성 루푸스 엔겔루레, 척추연골종증 및 COPA 증후군. 이것이 바로 면역 및 신경학적 기능 장애가 있는 모든 유전 질환에 대한 연구가 확대되고 있는 이유입니다.
연구 개요
상세 설명
연구 방법론은 많은 유전적 임상 연구와 관련하여 고전적이며 다음을 목표로 합니다.
- 이러한 질병의 표현형을 임상적으로 정의합니다(이 경우 면역 및 신경 기능 장애가 있는 유전 질환).
- 각 질병의 원인이 되는 유전자를 식별합니다.
- 이러한 유전자와 단백질 기능의 변화가 어떻게 이러한 질병을 유발하는지 이해합니다.
이 연구가 궁극적으로 진단 테스트(예: 분자진단 선별검사) 및 프로젝트에 참여하는 환자에게 임상적으로 매우 유용한 치료법을 제공합니다. 이러한 발견은 또한 다른 보다 일반적인 병리, 특히 자가면역과 관련된 병리(예: 신체가 자체 조직에 대한 면역 반응을 증가시키는 경우)에 대한 지식을 향상시킬 수 있습니다.
이 글로벌 연구 프로젝트를 보완하기 위해 Crow 교수 팀은 염증성 병리가 없는 환자의 세포 집단을 연구하여 면역 및 염증 매개체 생산의 기본 수준을 분석하고 능력(동력학 및 진폭)을 평가할 계획입니다. ) 자극에 반응합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Yanick Crow, MD PhD
- 이메일: marie-louise.fremond@institutimagine.org
연구 연락처 백업
- 이름: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- 이메일: marie-louise.fremond@institutimagine.org
연구 장소
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75015
- 모병
- Necker Enfants Malades hospital
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연락하다:
- Yannick Crow, MD PhD
- 이메일: yanickcrow@mac.com
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연락하다:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- 이메일: marie-louise.fremond@institutimagine.org
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
환자 :
- 면역 및 신경 장애를 동반한 유전 질환의 가족력이 있거나 존재합니다.
- 사전 동의서에 서명했습니다.
영향을 받지 않는 관련 주제:
- 본 연구에 포함된 환자와 관련이 있어야 합니다.
- 사전 동의서에 서명했습니다.
대조군 환자
- 면역 및 신경 장애를 동반한 유전 질환이 없어야 합니다.
- 관리의 일환으로 수술을 받은 경우
- 사전 동의서에 서명했습니다.
비포함 기준
✓ 자유를 박탈당하다
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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통제 수단
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환자의 경우, 다양한 유형의 은행에 보관된 냉동 또는 신선한 생체 시료가 이 연구에 사용됩니다.
대조 환자의 경우, 실험실에서 연구된 염증 및/또는 신경 질환과 관련된 세포 유형의 수술 잔여물을 수집하고자 합니다. 이러한 환자가 관리의 일환으로 수술이 필요한 경우, 수술 후에도 생물학적 물질이 남아 있는 경우. 동일한 조건에서 뇌척수액 샘플을 회수할 수 있었습니다. 영향을 받지 않은 친척의 경우, 포함 시 최대 10ml의 단일 혈액 샘플을 채취하고, 일상적인 진료 중에 이미 채취한 샘플을 사용합니다. |
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환자
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환자의 경우, 다양한 유형의 은행에 보관된 냉동 또는 신선한 생체 시료가 이 연구에 사용됩니다.
대조 환자의 경우, 실험실에서 연구된 염증 및/또는 신경 질환과 관련된 세포 유형의 수술 잔여물을 수집하고자 합니다. 이러한 환자가 관리의 일환으로 수술이 필요한 경우, 수술 후에도 생물학적 물질이 남아 있는 경우. 동일한 조건에서 뇌척수액 샘플을 회수할 수 있었습니다. 영향을 받지 않은 친척의 경우, 포함 시 최대 10ml의 단일 혈액 샘플을 채취하고, 일상적인 진료 중에 이미 채취한 샘플을 사용합니다. |
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영향을 받지 않는 관련 주제
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환자의 경우, 다양한 유형의 은행에 보관된 냉동 또는 신선한 생체 시료가 이 연구에 사용됩니다.
대조 환자의 경우, 실험실에서 연구된 염증 및/또는 신경 질환과 관련된 세포 유형의 수술 잔여물을 수집하고자 합니다. 이러한 환자가 관리의 일환으로 수술이 필요한 경우, 수술 후에도 생물학적 물질이 남아 있는 경우. 동일한 조건에서 뇌척수액 샘플을 회수할 수 있었습니다. 영향을 받지 않은 친척의 경우, 포함 시 최대 10ml의 단일 혈액 샘플을 채취하고, 일상적인 진료 중에 이미 채취한 샘플을 사용합니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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면역 및 신경계에 영향을 미치는 인간 유전 질환의 임상 특징.
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년
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면역 및 신경계에 영향을 미치는 인간 유전 질환의 임상 특징.
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연구 완료를 통해 평균 1년
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면역 및 신경계에 영향을 미치는 인간 유전 질환의 자연사.
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년
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면역 및 신경계에 영향을 미치는 인간 유전 질환의 자연사.
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연구 완료를 통해 평균 1년
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면역 및 신경계에 영향을 미치는 인간 유전 질환의 분자 및 세포 기반.
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년
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면역 및 신경계에 영향을 미치는 인간 유전 질환의 분자 및 세포 기반.
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연구 완료를 통해 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- 연구 의자: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IMNIS2014-02
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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