Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genotyp-fenotyp-karakteriseringsstudie om genetiska sjukdomar med immun- och neurologiska dysfunktioner (IFN)

23 januari 2024 uppdaterad av: Imagine Institute

Under de senaste tjugo åren har Prof. Yanick Crow och hans team utvecklat internationellt erkänd expertis inom genetiska patologier som påverkar immunsystemet och neurologiska systemen. De patologier som studeras har en särskilt allvarlig inverkan på patienternas livskvalitet, med en hög dödlighet och en betydande risk för uppkomst i drabbade familjer. Dessa patologier är sällsynta och ofta underdiagnostiserade. Hittills finns det praktiskt taget ingen effektiv botande behandling.

Prof. Crows team verkar i gränslandet mellan kliniskt arbete och forskningsarbete, och av erfarenhet vet teamet att patienter och familjer som drabbats av dessa allvarliga patologier ofta är mycket motiverade att hjälpa till med forskning om den patologi som påverkar dem.

Inledningsvis fokuserade Prof. Crows forskning främst på studiet av den genetiska sjukdomen Aicardi-Goutières syndrom (AGS). Det finns dock en obestridlig klinisk och patologisk överlappning mellan AGS och andra former av sjukdomar som autoimmun systemisk lupus erythematosus och många andra genetiska patologier - t.ex. familjär lupus engelure, spondyloenchondromatosis och COPA-syndrom. Det är därför forskningen utvidgas till alla genetiska sjukdomar med immun- och neurologiska dysfunktioner.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Forskningsmetodiken är klassisk med avseende på många genetiska kliniska studier och syftar till att:

  • kliniskt definiera fenotyperna av dessa sjukdomar (i detta fall genetiska sjukdomar med immun- och neurologiska dysfunktioner)
  • identifiera gen(erna) som är ansvariga för varje sjukdom
  • Förstå hur förändringar i dessa gener och proteinfunktioner orsakar dessa sjukdomar.

Det är möjligt att denna forskning i slutändan kommer att leda till skapandet av diagnostiska tester (t.ex. molekylär diagnostiska screeningtester) och behandlingar som skulle vara kliniskt mycket användbara för de patienter som deltar i projektet. Dessa upptäckter kan också förbättra vår kunskap om andra vanligare patologier, särskilt de som är förknippade med autoimmunitet (t.ex. när kroppen ökar ett immunsvar mot sina egna vävnader).

Som ett komplement till detta globala forskningsprojekt avser Prof. Crows team att studera cellpopulationer från patienter utan inflammatorisk patologi, för att analysera deras basala nivåer av immun- och inflammatorisk mediatorproduktion, samt för att bedöma deras kapacitet (kinetik och amplitud) ) att svara på stimuli.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Marie-Louise Frémond, MD PhD

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter kommer att inkluderas av alla sjukhusavdelningar som är involverade i hanteringen av dessa patologier i Frankrike.

Beskrivning

Inklusionskriterier

  • Patienter:

    • Har/presenterar en familjehistoria av genetisk sjukdom med immun och neurologisk dysfunktion.
    • Har undertecknat ett informerat samtycke.

  • Opåverkade relaterade ämnen:

    • Var relaterad till en patient som ingår i denna forskning.
    • Har undertecknat ett informerat samtycke.

  • Kontrollera patienter

    • Var fri från någon genetisk sjukdom med immun och neurologisk dysfunktion.
    • Har opererats som en del av deras hantering
    • Har undertecknat ett informerat samtycke.

Kriterier för icke-inkludering

✓ Bli frihetsberövad

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Kontroller
Övrig: Biologiska prover

För patienter kommer olika typer av frysta eller färska biologiska prover att användas i denna forskning:

  • Blod
  • Hudbiopsi eller andra vävnader (lever, muskel, hjärna, lunga...)
  • Urin
  • Saliv
  • Cerebrospinalvätska
  • Ibland: operativa "rester" (t.ex. muskler, hjärna, lungvävnad)

Hos kontrollpatienter skulle vi vilja samla in operativa rester av celltyper involverade i de inflammatoriska och/eller neurologiska sjukdomar som studerats i laboratoriet, om dessa patienter behöver opereras som en del av sin hantering och om något biologiskt material finns kvar efter operationen. Under samma förhållanden kunde ett prov av cerebrospinalvätska utvinnas.

För opåverkade anhöriga tas ett enstaka blodprov på max 10 ml vid inklusionen och prover som redan tagits under rutinvården används.
Patienter
Övrig: Biologiska prover

För patienter kommer olika typer av frysta eller färska biologiska prover att användas i denna forskning:

  • Blod
  • Hudbiopsi eller andra vävnader (lever, muskel, hjärna, lunga...)
  • Urin
  • Saliv
  • Cerebrospinalvätska
  • Ibland: operativa "rester" (t.ex. muskler, hjärna, lungvävnad)

Hos kontrollpatienter skulle vi vilja samla in operativa rester av celltyper involverade i de inflammatoriska och/eller neurologiska sjukdomar som studerats i laboratoriet, om dessa patienter behöver opereras som en del av sin hantering och om något biologiskt material finns kvar efter operationen. Under samma förhållanden kunde ett prov av cerebrospinalvätska utvinnas.

För opåverkade anhöriga tas ett enstaka blodprov på max 10 ml vid inklusionen och prover som redan tagits under rutinvården används.
Opåverkade relaterade ämnen
Övrig: Biologiska prover

För patienter kommer olika typer av frysta eller färska biologiska prover att användas i denna forskning:

  • Blod
  • Hudbiopsi eller andra vävnader (lever, muskel, hjärna, lunga...)
  • Urin
  • Saliv
  • Cerebrospinalvätska
  • Ibland: operativa "rester" (t.ex. muskler, hjärna, lungvävnad)

Hos kontrollpatienter skulle vi vilja samla in operativa rester av celltyper involverade i de inflammatoriska och/eller neurologiska sjukdomar som studerats i laboratoriet, om dessa patienter behöver opereras som en del av sin hantering och om något biologiskt material finns kvar efter operationen. Under samma förhållanden kunde ett prov av cerebrospinalvätska utvinnas.

För opåverkade anhöriga tas ett enstaka blodprov på max 10 ml vid inklusionen och prover som redan tagits under rutinvården används.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kliniska egenskaper hos mänskliga genetiska sjukdomar som påverkar immunförsvaret och neurologiska systemen.
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
Kliniska egenskaper hos mänskliga genetiska sjukdomar som påverkar immunförsvaret och neurologiska systemen.
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
Naturhistoria av mänskliga genetiska sjukdomar som påverkar immunförsvaret och neurologiska systemen.
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
Naturhistoria av mänskliga genetiska sjukdomar som påverkar immunförsvaret och neurologiska systemen.
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
Molekylär och cellulär grund för mänskliga genetiska sjukdomar som påverkar immunförsvaret och neurologiska systemen.
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
Molekylär och cellulär grund för mänskliga genetiska sjukdomar som påverkar immunförsvaret och neurologiska systemen.
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Imagine Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Yanick Crow, MD PhD, Imagine Institute

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 december 2014

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2031

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 januari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 januari 2024

Första postat (Faktisk)

1 februari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IMNIS2014-02

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Autoimmuna sjukdomar

Kliniska prövningar på Biologiska prover

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera