Estudo de caracterização genótipo-fenótipo em doenças genéticas com disfunções imunológicas e neurológicas (IFN)
Nos últimos vinte anos, o Prof. Yanick Crow e sua equipe desenvolveram experiência reconhecida internacionalmente em patologias genéticas que afetam os sistemas imunológico e neurológico. As patologias estudadas têm um impacto particularmente grave na qualidade de vida dos pacientes, com uma elevada taxa de mortalidade e um risco significativo de ocorrência nas famílias afetadas. Estas patologias são raras e muitas vezes subdiagnosticadas. Até o momento, praticamente não existe tratamento curativo eficaz.
A equipe do Prof. Crow opera na fronteira entre o trabalho clínico e de pesquisa e, por experiência própria, a equipe sabe que os pacientes e familiares afetados por essas patologias graves estão frequentemente altamente motivados para ajudar na pesquisa da patologia que os afeta.
Inicialmente, a pesquisa do Prof. Crow se concentrou principalmente no estudo da doença genética Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS). No entanto, existe uma sobreposição clínica e patológica inegável entre a AGS e outras formas de doença, como o lúpus eritematoso sistémico autoimune e muitas outras patologias genéticas - por ex. lúpus familiar, espondiloencondromatose e síndrome COPA. É por isso que a investigação está a ser alargada a todas as doenças genéticas com disfunções imunitárias e neurológicas.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A metodologia de pesquisa é clássica em muitos estudos clínicos genéticos e visa:
- definir clinicamente os fenótipos dessas doenças (neste caso, doenças genéticas com disfunções imunológicas e neurológicas)
- identificar o(s) gene(s) responsável(is) por cada doença
- Entenda como as alterações nesses genes e nas funções das proteínas causam essas doenças.
É possível que esta investigação acabe por levar à criação de testes de diagnóstico (por ex. testes de triagem de diagnóstico molecular) e tratamentos que seriam clinicamente muito úteis para os pacientes participantes do projeto. Estas descobertas também poderão melhorar o nosso conhecimento de outras patologias mais comuns, particularmente aquelas associadas à autoimunidade (por exemplo, quando o corpo aumenta uma resposta imunitária contra os seus próprios tecidos).
Como complemento a este projeto de investigação global, a equipa do Prof. Crow pretende estudar populações celulares de pacientes sem patologia inflamatória, de forma a analisar os seus níveis basais de produção de mediadores imunológicos e inflamatórios, bem como avaliar a sua capacidade (cinética e amplitude ) para responder a estímulos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Yanick Crow, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Estude backup de contato
- Nome: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Locais de estudo
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Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, França, 75015
- Recrutamento
- Necker Enfants Malades hospital
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Contato:
- Yannick Crow, MD PhD
- E-mail: yanickcrow@mac.com
-
Contato:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão
Pacientes :
- Ter/apresentar histórico familiar de doença genética com disfunção imunológica e neurológica.
- Ter assinado um termo de consentimento informado.
Assuntos relacionados não afetados:
- Ser parente de um paciente incluído nesta pesquisa.
- Ter assinado um termo de consentimento informado.
Pacientes de controle
- Estar livre de qualquer doença genética com disfunção imunológica e neurológica.
- Foram submetidos a cirurgia como parte de seu manejo
- Ter assinado um termo de consentimento informado.
Critérios de não inclusão
✓ Ser privado de liberdade
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Controles
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Para os pacientes, diferentes tipos de amostras biológicas congeladas ou frescas serão utilizadas nesta pesquisa:
Nos pacientes controle, gostaríamos de coletar restos operatórios de tipos celulares envolvidos nas doenças inflamatórias e/ou neurológicas estudadas em laboratório, se esses pacientes necessitam de cirurgia como parte de seu manejo e se algum material biológico permanece após a cirurgia. Nas mesmas condições, uma amostra de líquido cefalorraquidiano poderia ser recuperada. Para parentes não afetados, uma única amostra de sangue de no máximo 10 ml é coletada no momento da inclusão, e são utilizadas amostras já coletadas durante os cuidados de rotina. |
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Pacientes
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Para os pacientes, diferentes tipos de amostras biológicas congeladas ou frescas serão utilizadas nesta pesquisa:
Nos pacientes controle, gostaríamos de coletar restos operatórios de tipos celulares envolvidos nas doenças inflamatórias e/ou neurológicas estudadas em laboratório, se esses pacientes necessitam de cirurgia como parte de seu manejo e se algum material biológico permanece após a cirurgia. Nas mesmas condições, uma amostra de líquido cefalorraquidiano poderia ser recuperada. Para parentes não afetados, uma única amostra de sangue de no máximo 10 ml é coletada no momento da inclusão, e são utilizadas amostras já coletadas durante os cuidados de rotina. |
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Assuntos relacionados não afetados
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Para os pacientes, diferentes tipos de amostras biológicas congeladas ou frescas serão utilizadas nesta pesquisa:
Nos pacientes controle, gostaríamos de coletar restos operatórios de tipos celulares envolvidos nas doenças inflamatórias e/ou neurológicas estudadas em laboratório, se esses pacientes necessitam de cirurgia como parte de seu manejo e se algum material biológico permanece após a cirurgia. Nas mesmas condições, uma amostra de líquido cefalorraquidiano poderia ser recuperada. Para parentes não afetados, uma única amostra de sangue de no máximo 10 ml é coletada no momento da inclusão, e são utilizadas amostras já coletadas durante os cuidados de rotina. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Características clínicas de doenças genéticas humanas que afetam os sistemas imunológico e neurológico.
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Características clínicas de doenças genéticas humanas que afetam os sistemas imunológico e neurológico.
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até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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História natural das doenças genéticas humanas que afetam os sistemas imunológico e neurológico.
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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História natural das doenças genéticas humanas que afetam os sistemas imunológico e neurológico.
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até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Bases moleculares e celulares de doenças genéticas humanas que afetam os sistemas imunológico e neurológico.
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Bases moleculares e celulares de doenças genéticas humanas que afetam os sistemas imunológico e neurológico.
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até a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Cadeira de estudo: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IMNIS2014-02
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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