Genotype-fenotype karakteriseringsstudie naar genetische ziekten met immuun- en neurologische disfuncties (IFN)
De afgelopen twintig jaar hebben prof. Yanick Crow en zijn team internationaal erkende expertise ontwikkeld op het gebied van genetische pathologieën die de immuun- en neurologische systemen beïnvloeden. De bestudeerde pathologieën hebben een bijzonder ernstige impact op de levenskwaliteit van patiënten, met een hoog sterftecijfer en een aanzienlijk risico dat ze voorkomen in de getroffen families. Deze pathologieën zijn zeldzaam en vaak ondergediagnosticeerd. Tot op heden bestaat er vrijwel geen effectieve curatieve behandeling.
Het team van prof. Crow opereert op het grensvlak tussen klinisch werk en onderzoekswerk, en uit ervaring weet het team dat patiënten en families die getroffen zijn door deze ernstige pathologieën vaak zeer gemotiveerd zijn om onderzoek te helpen naar de pathologie die hen treft.
Aanvankelijk concentreerde het onderzoek van Prof. Crow zich vooral op de studie van de genetische ziekte Aicardi-Goutières Syndroom (AGS). Er is echter een onmiskenbare klinische en pathologische overlap tussen AGS en andere ziektevormen zoals auto-immuun systemische lupus erythematosus en vele andere genetische pathologieën - b.v. familiale lupus engelure, spondyloenchondromatose en COPA-syndroom. Dit is de reden waarom het onderzoek wordt uitgebreid naar alle genetische ziekten met immuun- en neurologische disfuncties.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De onderzoeksmethodologie is klassiek met betrekking tot veel genetische klinische onderzoeken en heeft tot doel:
- klinisch de fenotypes van deze ziekten definiëren (in dit geval genetische ziekten met immuun- en neurologische disfuncties)
- identificeer de genen die verantwoordelijk zijn voor elke ziekte
- Begrijp hoe veranderingen in deze genen en eiwitfuncties deze ziekten veroorzaken.
Het is mogelijk dat dit onderzoek uiteindelijk zal leiden tot het creëren van diagnostische tests (bijv. moleculaire diagnostische screeningtests) en behandelingen die klinisch zeer nuttig zouden zijn voor de patiënten die aan het project deelnemen. Deze ontdekkingen zouden ook onze kennis van andere, meer algemene pathologieën kunnen verbeteren, vooral die welke verband houden met auto-immuniteit (bijvoorbeeld wanneer het lichaam een immuunrespons tegen zijn eigen weefsels versterkt).
Als aanvulling op dit wereldwijde onderzoeksproject wil het team van prof. Crow celpopulaties bestuderen van patiënten zonder inflammatoire pathologie, om hun basale niveaus van immuun- en ontstekingsmediatorproductie te analyseren, en om hun capaciteit (kinetiek en amplitude) te beoordelen. ) om op prikkels te reageren.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Yanick Crow, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Studie Contact Back-up
- Naam: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Studie Locaties
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrijk, 75015
- Werving
- Necker Enfants Malades hospital
-
Contact:
- Yannick Crow, MD PhD
- E-mail: yanickcrow@mac.com
-
Contact:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria
Patiënten :
- Een familiegeschiedenis van genetische ziekten met immuun- en neurologische disfunctie hebben/presenteren.
- Een geïnformeerde toestemmingsformulier hebben ondertekend.
Niet-beïnvloede gerelateerde onderwerpen:
- Gerelateerd zijn aan een patiënt die in dit onderzoek is opgenomen.
- Een geïnformeerde toestemmingsformulier hebben ondertekend.
Controle patiënten
- Wees vrij van elke genetische ziekte met immuun- en neurologische disfunctie.
- Hebben een operatie ondergaan als onderdeel van hun behandeling
- Een geïnformeerde toestemmingsformulier hebben ondertekend.
Criteria voor niet-inclusie
✓ Van je vrijheid worden beroofd
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Controles
|
Voor patiënten zullen in dit onderzoek verschillende soorten ingevroren of verse biologische monsters worden gebruikt:
Bij controlepatiënten willen we graag operatieve overblijfselen verzamelen van celtypen die betrokken zijn bij de ontstekings- en/of neurologische ziekten die in het laboratorium worden bestudeerd, als deze patiënten een operatie nodig hebben als onderdeel van hun behandeling, en als er na de operatie nog biologisch materiaal overblijft. Onder dezelfde omstandigheden kon een monster hersenvocht worden afgenomen. Bij niet-getroffen familieleden wordt bij opname één enkel bloedmonster van maximaal 10 ml afgenomen en worden monsters gebruikt die al tijdens de reguliere zorg zijn afgenomen. |
|
Patiënten
|
Voor patiënten zullen in dit onderzoek verschillende soorten ingevroren of verse biologische monsters worden gebruikt:
Bij controlepatiënten willen we graag operatieve overblijfselen verzamelen van celtypen die betrokken zijn bij de ontstekings- en/of neurologische ziekten die in het laboratorium worden bestudeerd, als deze patiënten een operatie nodig hebben als onderdeel van hun behandeling, en als er na de operatie nog biologisch materiaal overblijft. Onder dezelfde omstandigheden kon een monster hersenvocht worden afgenomen. Bij niet-getroffen familieleden wordt bij opname één enkel bloedmonster van maximaal 10 ml afgenomen en worden monsters gebruikt die al tijdens de reguliere zorg zijn afgenomen. |
|
Niet-beïnvloede gerelateerde onderwerpen
|
Voor patiënten zullen in dit onderzoek verschillende soorten ingevroren of verse biologische monsters worden gebruikt:
Bij controlepatiënten willen we graag operatieve overblijfselen verzamelen van celtypen die betrokken zijn bij de ontstekings- en/of neurologische ziekten die in het laboratorium worden bestudeerd, als deze patiënten een operatie nodig hebben als onderdeel van hun behandeling, en als er na de operatie nog biologisch materiaal overblijft. Onder dezelfde omstandigheden kon een monster hersenvocht worden afgenomen. Bij niet-getroffen familieleden wordt bij opname één enkel bloedmonster van maximaal 10 ml afgenomen en worden monsters gebruikt die al tijdens de reguliere zorg zijn afgenomen. |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische kenmerken van menselijke genetische ziekten die het immuunsysteem en neurologische systemen beïnvloeden.
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Klinische kenmerken van menselijke genetische ziekten die het immuunsysteem en neurologische systemen beïnvloeden.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
|
Natuurlijke geschiedenis van menselijke genetische ziekten die het immuunsysteem en neurologische systemen beïnvloeden.
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Natuurlijke geschiedenis van menselijke genetische ziekten die het immuunsysteem en neurologische systemen beïnvloeden.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
|
Moleculaire en cellulaire basis van menselijke genetische ziekten die het immuunsysteem en neurologische systemen beïnvloeden.
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Moleculaire en cellulaire basis van menselijke genetische ziekten die het immuunsysteem en neurologische systemen beïnvloeden.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Studie stoel: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IMNIS2014-02
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .