Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genotype-fenotype-karakteriseringsstudie på genetiske sykdommer med immun- og nevrologiske dysfunksjoner (IFN)

23. januar 2024 oppdatert av: Imagine Institute

I løpet av de siste tjue årene har Prof. Yanick Crow og teamet hans utviklet internasjonalt anerkjent ekspertise innen genetiske patologier som påvirker immunsystemet og nevrologiske systemer. De undersøkte patologiene har en spesielt alvorlig innvirkning på pasienters livskvalitet, med høy dødelighet og betydelig risiko for forekomst i berørte familier. Disse patologiene er sjeldne, og svært ofte underdiagnostisert. Til dags dato er det praktisk talt ingen effektiv kurativ behandling.

Prof. Crows team opererer i grenselandet mellom klinisk og forskningsarbeid, og av erfaring vet teamet at pasienter og familier som rammes av disse alvorlige patologiene ofte er svært motiverte for å hjelpe til med forskning på patologien som påvirker dem.

I utgangspunktet fokuserte Prof. Crows forskning først og fremst på studiet av den genetiske sykdommen Aicardi-Goutières syndrom (AGS). Det er imidlertid en ubestridelig klinisk og patologisk overlapping mellom AGS og andre former for sykdom som autoimmun systemisk lupus erythematosus og mange andre genetiske patologier – f.eks. familiær lupus engelure, spondyloenchondromatosis og COPA-syndrom. Dette er grunnen til at forskningen utvides til å omfatte alle genetiske sykdommer med immun- og nevrologiske dysfunksjoner.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Forskningsmetodikken er klassisk med hensyn til mange genetiske kliniske studier, og har som mål å:

  • klinisk definere fenotypene til disse sykdommene (i dette tilfellet genetiske sykdommer med immun- og nevrologiske dysfunksjoner)
  • identifisere genet/gene som er ansvarlige for hver sykdom
  • Forstå hvordan endringer i disse genene og proteinfunksjonene forårsaker disse sykdommene.

Det er mulig at denne forskningen til slutt vil føre til opprettelse av diagnostiske tester (f. molekylærdiagnostiske screeningtester) og behandlinger som vil være klinisk svært nyttige for pasientene som deltar i prosjektet. Disse oppdagelsene kan også forbedre vår kunnskap om andre mer vanlige patologier, spesielt de som er forbundet med autoimmunitet (f.eks. når kroppen øker en immunrespons mot sitt eget vev).

Som et supplement til dette globale forskningsprosjektet, har Prof. Crows team til hensikt å studere cellepopulasjoner fra pasienter uten inflammatorisk patologi, for å analysere deres basale nivåer av immun- og inflammatorisk mediatorproduksjon, samt å vurdere deres kapasitet (kinetikk og amplitude) ) å reagere på stimuli.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Marie-Louise Frémond, MD PhD

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter vil bli inkludert av enhver sykehusavdeling som er involvert i behandlingen av disse patologiene i Frankrike.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier

  • Pasienter :

    • Har/presenterer en familiehistorie med genetisk sykdom med immun og nevrologisk dysfunksjon.
    • Har signert et informert samtykkeskjema.

  • Upåvirkede relaterte emner:

    • Være relatert til en pasient som er inkludert i denne forskningen.
    • Har signert et informert samtykkeskjema.

  • Kontroll pasienter

    • Vær fri for genetisk sykdom med immun og nevrologisk dysfunksjon.
    • Har gjennomgått operasjon som en del av deres ledelse
    • Har signert et informert samtykkeskjema.

Kriterier for ikke-inkludering

✓ Bli berøvet friheten

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Kontroller
Annen: Biologiske prøver

For pasienter vil forskjellige typer bankede frosne eller ferske biologiske prøver bli brukt i denne forskningen:

  • Blod
  • Hudbiopsi eller annet vev (lever, muskel, hjerne, lunge...)
  • Urin
  • Spytt
  • Cerebrospinal væske
  • Noen ganger: operative "rester" (f.eks. muskel, hjerne, lungevev)

Hos kontrollpasienter ønsker vi å samle operative rester av celletyper involvert i de inflammatoriske og/eller nevrologiske sykdommene som er studert i laboratoriet, hvis disse pasientene trenger kirurgi som en del av behandlingen, og hvis det gjenstår biologisk materiale etter operasjonen. Under de samme forholdene kunne en prøve av cerebrospinalvæske gjenvinnes.

For upåvirkede pårørende tas en enkelt blodprøve på maksimalt 10 ml ved inklusjon, og prøver allerede tatt under rutinemessig pleie benyttes.
Pasienter
Annen: Biologiske prøver

For pasienter vil forskjellige typer bankede frosne eller ferske biologiske prøver bli brukt i denne forskningen:

  • Blod
  • Hudbiopsi eller annet vev (lever, muskel, hjerne, lunge...)
  • Urin
  • Spytt
  • Cerebrospinal væske
  • Noen ganger: operative "rester" (f.eks. muskel, hjerne, lungevev)

Hos kontrollpasienter ønsker vi å samle operative rester av celletyper involvert i de inflammatoriske og/eller nevrologiske sykdommene som er studert i laboratoriet, hvis disse pasientene trenger kirurgi som en del av behandlingen, og hvis det gjenstår biologisk materiale etter operasjonen. Under de samme forholdene kunne en prøve av cerebrospinalvæske gjenvinnes.

For upåvirkede pårørende tas en enkelt blodprøve på maksimalt 10 ml ved inklusjon, og prøver allerede tatt under rutinemessig pleie benyttes.
Upåvirkede relaterte emner
Annen: Biologiske prøver

For pasienter vil forskjellige typer bankede frosne eller ferske biologiske prøver bli brukt i denne forskningen:

  • Blod
  • Hudbiopsi eller annet vev (lever, muskel, hjerne, lunge...)
  • Urin
  • Spytt
  • Cerebrospinal væske
  • Noen ganger: operative "rester" (f.eks. muskel, hjerne, lungevev)

Hos kontrollpasienter ønsker vi å samle operative rester av celletyper involvert i de inflammatoriske og/eller nevrologiske sykdommene som er studert i laboratoriet, hvis disse pasientene trenger kirurgi som en del av behandlingen, og hvis det gjenstår biologisk materiale etter operasjonen. Under de samme forholdene kunne en prøve av cerebrospinalvæske gjenvinnes.

For upåvirkede pårørende tas en enkelt blodprøve på maksimalt 10 ml ved inklusjon, og prøver allerede tatt under rutinemessig pleie benyttes.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske trekk ved menneskelige genetiske sykdommer som påvirker immunsystemet og nevrologiske systemer.
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Kliniske trekk ved menneskelige genetiske sykdommer som påvirker immunsystemet og nevrologiske systemer.
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Naturhistorie av menneskelige genetiske sykdommer som påvirker immunsystemet og nevrologiske systemer.
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Naturhistorie av menneskelige genetiske sykdommer som påvirker immunsystemet og nevrologiske systemer.
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Molekylær og cellulær basis av menneskelige genetiske sykdommer som påvirker immunsystemet og nevrologiske systemer.
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
Molekylær og cellulær basis av menneskelige genetiske sykdommer som påvirker immunsystemet og nevrologiske systemer.
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Imagine Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yanick Crow, MD PhD, Imagine Institute

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2014

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. januar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

1. februar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IMNIS2014-02

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Autoimmune sykdommer

Kliniske studier på Biologiske prøver

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Congo

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere