Genotyyppi-fenotyyppikarakterisointitutkimus geneettisistä sairauksista, joilla on immuuni- ja neurologisia toimintahäiriöitä (IFN)
Viimeisten kahdenkymmenen vuoden aikana professori Yanick Crow ja hänen tiiminsä ovat kehittäneet kansainvälisesti tunnustettua asiantuntemusta immuuni- ja neurologisiin järjestelmiin vaikuttavista geneettisistä patologioista. Tutkituilla patologioilla on erityisen vakava vaikutus potilaiden elämänlaatuun, korkea kuolleisuus ja merkittävä esiintymisriski sairastuneissa perheissä. Nämä sairaudet ovat harvinaisia ja hyvin usein alidiagnosoituja. Toistaiseksi tehokasta parantavaa hoitoa ei ole juurikaan olemassa.
Professori Crow'n tiimi toimii kliinisen ja tutkimustyön rajalla, ja kokemuksen perusteella tiimi tietää, että näistä vakavista patologioista kärsivät potilaat ja perheet ovat usein erittäin motivoituneita auttamaan heihin vaikuttavan patologian tutkimuksessa.
Aluksi Prof. Crow'n tutkimus keskittyi ensisijaisesti geneettisen sairauden Aicardi-Goutièresin oireyhtymän (AGS) tutkimukseen. AGS:n ja muiden sairausmuotojen, kuten autoimmuunisysteemisen lupus erythematosuksen ja monien muiden geneettisten patologioiden välillä on kuitenkin kiistaton kliininen ja patologinen päällekkäisyys. familiaalinen lupus engelure, spondyloenchondromatosis ja COPA-oireyhtymä. Tästä syystä tutkimusta ulotetaan kaikkiin geneettisiin sairauksiin, joissa on immuuni- ja neurologisia toimintahäiriöitä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimusmetodologia on klassinen monien geneettisten kliinisten tutkimusten osalta, ja sen tavoitteena on:
- määrittää kliinisesti näiden sairauksien fenotyypit (tässä tapauksessa geneettiset sairaudet, joihin liittyy immuuni- ja neurologisia toimintahäiriöitä)
- tunnistaa kustakin taudista vastuussa olevat geenit
- Ymmärrä, kuinka muutokset näissä geeneissä ja proteiinien toiminnoissa aiheuttavat näitä sairauksia.
On mahdollista, että tämä tutkimus johtaa lopulta diagnostisten testien luomiseen (esim. molekyylidiagnostiset seulontatestit) ja hoitoja, jotka olisivat kliinisesti erittäin hyödyllisiä hankkeeseen osallistuville potilaille. Nämä löydöt voisivat myös parantaa tietämystämme muista yleisimmistä patologioista, erityisesti autoimmuniteettiin liittyvistä (esim. kun keho lisää immuunivastetta omia kudoksiaan vastaan).
Täydennä tätä maailmanlaajuista tutkimusprojektia, professori Crow'n tiimi aikoo tutkia solupopulaatioita potilailta, joilla ei ole tulehduspatologiaa, analysoidakseen heidän immuuni- ja tulehdusvälittäjätuotannon perustasoja sekä arvioidakseen niiden kapasiteettia (kinetiikkaa ja amplitudia). ) reagoida ärsykkeisiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Yanick Crow, MD PhD
- Sähköposti: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- Sähköposti: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Opiskelupaikat
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Necker Enfants Malades hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Yannick Crow, MD PhD
- Sähköposti: yanickcrow@mac.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- Sähköposti: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
Potilaat:
- Sinulla on/ei suvussa esiintynyt geneettisiä sairauksia, joihin liittyy immuuni- ja neurologisia toimintahäiriöitä.
- Olet allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen.
Ei vaikuta aiheeseen liittyviin aiheisiin:
- Ole sukua tässä tutkimuksessa mukana olevaan potilaaseen.
- Olet allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen.
Hallitse potilaita
- Ole vapaa kaikista geneettisistä sairauksista, joihin liittyy immuuni- ja neurologisia toimintahäiriöitä.
- He ovat käyneet leikkauksessa osana hoitoa
- Olet allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen.
Ei sisällyttämiskriteerit
✓ Menettää vapauden
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Säätimet
|
Potilaiden osalta tässä tutkimuksessa käytetään erityyppisiä pakastettuja tai tuoreita biologisia näytteitä:
Kontrollipotilailta haluamme kerätä laboratoriossa tutkituissa tulehdus- ja/tai neurologisissa sairauksissa mukana olevien solutyyppien leikkausjäänteitä, jos nämä potilaat tarvitsevat leikkausta osana hoitoa ja jos leikkauksen jälkeen jää jäljelle biologista materiaalia. Samoissa olosuhteissa voitiin ottaa näyte aivo-selkäydinnesteestä. Terveiltä sukulaisilta otetaan yksi enintään 10 ml:n verinäyte inkluusiossa ja käytetään jo rutiinihoidon aikana otettuja näytteitä. |
|
Potilaat
|
Potilaiden osalta tässä tutkimuksessa käytetään erityyppisiä pakastettuja tai tuoreita biologisia näytteitä:
Kontrollipotilailta haluamme kerätä laboratoriossa tutkituissa tulehdus- ja/tai neurologisissa sairauksissa mukana olevien solutyyppien leikkausjäänteitä, jos nämä potilaat tarvitsevat leikkausta osana hoitoa ja jos leikkauksen jälkeen jää jäljelle biologista materiaalia. Samoissa olosuhteissa voitiin ottaa näyte aivo-selkäydinnesteestä. Terveiltä sukulaisilta otetaan yksi enintään 10 ml:n verinäyte inkluusiossa ja käytetään jo rutiinihoidon aikana otettuja näytteitä. |
|
Ei vaikuta aiheeseen liittyviin aiheisiin
|
Potilaiden osalta tässä tutkimuksessa käytetään erityyppisiä pakastettuja tai tuoreita biologisia näytteitä:
Kontrollipotilailta haluamme kerätä laboratoriossa tutkituissa tulehdus- ja/tai neurologisissa sairauksissa mukana olevien solutyyppien leikkausjäänteitä, jos nämä potilaat tarvitsevat leikkausta osana hoitoa ja jos leikkauksen jälkeen jää jäljelle biologista materiaalia. Samoissa olosuhteissa voitiin ottaa näyte aivo-selkäydinnesteestä. Terveiltä sukulaisilta otetaan yksi enintään 10 ml:n verinäyte inkluusiossa ja käytetään jo rutiinihoidon aikana otettuja näytteitä. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Immuuni- ja neurologisiin järjestelmiin vaikuttavien ihmisen geneettisten sairauksien kliiniset piirteet.
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Immuuni- ja neurologisiin järjestelmiin vaikuttavien ihmisen geneettisten sairauksien kliiniset piirteet.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Immuuni- ja neurologisiin järjestelmiin vaikuttavien ihmisen geneettisten sairauksien luonnollinen historia.
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Immuuni- ja neurologisiin järjestelmiin vaikuttavien ihmisen geneettisten sairauksien luonnollinen historia.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Ihmisen immuuni- ja neurologisiin järjestelmiin vaikuttavien geneettisten sairauksien molekyyli- ja soluperusta.
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Ihmisen immuuni- ja neurologisiin järjestelmiin vaikuttavien geneettisten sairauksien molekyyli- ja soluperusta.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Opintojen puheenjohtaja: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IMNIS2014-02
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .