Estudio de caracterización genotipo-fenotipo de enfermedades genéticas con disfunciones inmunitarias y neurológicas (IFN)
Durante los últimos veinte años, el Prof. Yanick Crow y su equipo han desarrollado una experiencia reconocida internacionalmente en patologías genéticas que afectan los sistemas inmunológico y neurológico. Las patologías estudiadas tienen un impacto especialmente grave en la calidad de vida de los pacientes, con una elevada tasa de mortalidad y un importante riesgo de aparición en las familias afectadas. Estas patologías son raras y muy a menudo infradiagnosticadas. Hasta la fecha, prácticamente no existe un tratamiento curativo eficaz.
El equipo del Prof. Crow opera en la frontera entre el trabajo clínico y el de investigación y, por experiencia, sabe que los pacientes y las familias afectados por estas patologías graves suelen estar muy motivados para ayudar en la investigación de la patología que les afecta.
Inicialmente, la investigación del Prof. Crow se centró principalmente en el estudio de la enfermedad genética Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS). Sin embargo, existe una innegable superposición clínica y patológica entre el AGS y otras formas de enfermedades como el lupus eritematoso sistémico autoinmune y muchas otras patologías genéticas, p. lupus engelure familiar, espondiloencondromatosis y síndrome COPA. Por este motivo, la investigación se está ampliando a todas las enfermedades genéticas con disfunciones inmunológicas y neurológicas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La metodología de investigación es clásica en muchos estudios clínicos genéticos y tiene como objetivo:
- definir clínicamente los fenotipos de estas enfermedades (en este caso, enfermedades genéticas con disfunciones inmunes y neurológicas)
- Identificar el gen responsable de cada enfermedad.
- Comprender cómo los cambios en estos genes y funciones de las proteínas causan estas enfermedades.
Es posible que esta investigación conduzca en última instancia a la creación de pruebas de diagnóstico (p. ej. pruebas de cribado de diagnóstico molecular) y tratamientos que serían de gran utilidad clínica para los pacientes participantes en el proyecto. Estos descubrimientos también podrían mejorar nuestro conocimiento sobre otras patologías más comunes, en particular las asociadas con la autoinmunidad (por ejemplo, cuando el cuerpo aumenta una respuesta inmune contra sus propios tejidos).
Como complemento a este proyecto de investigación global, el equipo del Prof. Crow pretende estudiar poblaciones celulares de pacientes sin patología inflamatoria, para analizar sus niveles basales de producción de mediadores inmunes e inflamatorios, así como evaluar su capacidad (cinética y amplitud). ) para responder a estímulos.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Yanick Crow, MD PhD
- Correo electrónico: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- Correo electrónico: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Ubicaciones de estudio
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Necker Enfants Malades hospital
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Contacto:
- Yannick Crow, MD PhD
- Correo electrónico: yanickcrow@mac.com
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Contacto:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- Correo electrónico: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión
Pacientes:
- Tener/presentar antecedentes familiares de enfermedad genética con disfunción inmune y neurológica.
- Haber firmado un formulario de consentimiento informado.
Temas relacionados no afectados:
- Estar relacionado con algún paciente incluido en esta investigación.
- Haber firmado un formulario de consentimiento informado.
Pacientes controlados
- Estar libre de cualquier enfermedad genética con disfunción inmune y neurológica.
- Haber sido sometido a una cirugía como parte de su manejo.
- Haber firmado un formulario de consentimiento informado.
Criterios de no inclusión
✓ Estar privado de libertad
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Control S
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Para los pacientes, en esta investigación se utilizarán diferentes tipos de muestras biológicas frescas o congeladas almacenadas:
En pacientes control, nos gustaría recolectar restos operativos de tipos de células involucradas en las enfermedades inflamatorias y/o neurológicas estudiadas en el laboratorio, si estos pacientes requieren cirugía como parte de su manejo y si queda algún material biológico después de la cirugía. En las mismas condiciones se podría recuperar una muestra de líquido cefalorraquídeo. Para los familiares no afectados, se toma una única muestra de sangre de un máximo de 10 ml en el momento de la inclusión y se utilizan muestras ya tomadas durante la atención de rutina. |
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Pacientes
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Para los pacientes, en esta investigación se utilizarán diferentes tipos de muestras biológicas frescas o congeladas almacenadas:
En pacientes control, nos gustaría recolectar restos operativos de tipos de células involucradas en las enfermedades inflamatorias y/o neurológicas estudiadas en el laboratorio, si estos pacientes requieren cirugía como parte de su manejo y si queda algún material biológico después de la cirugía. En las mismas condiciones se podría recuperar una muestra de líquido cefalorraquídeo. Para los familiares no afectados, se toma una única muestra de sangre de un máximo de 10 ml en el momento de la inclusión y se utilizan muestras ya tomadas durante la atención de rutina. |
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Temas relacionados no afectados
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Para los pacientes, en esta investigación se utilizarán diferentes tipos de muestras biológicas frescas o congeladas almacenadas:
En pacientes control, nos gustaría recolectar restos operativos de tipos de células involucradas en las enfermedades inflamatorias y/o neurológicas estudiadas en el laboratorio, si estos pacientes requieren cirugía como parte de su manejo y si queda algún material biológico después de la cirugía. En las mismas condiciones se podría recuperar una muestra de líquido cefalorraquídeo. Para los familiares no afectados, se toma una única muestra de sangre de un máximo de 10 ml en el momento de la inclusión y se utilizan muestras ya tomadas durante la atención de rutina. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Características clínicas de enfermedades genéticas humanas que afectan los sistemas inmunológico y neurológico.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Características clínicas de enfermedades genéticas humanas que afectan los sistemas inmunológico y neurológico.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Historia natural de las enfermedades genéticas humanas que afectan los sistemas inmunológico y neurológico.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Historia natural de las enfermedades genéticas humanas que afectan los sistemas inmunológico y neurológico.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Bases moleculares y celulares de las enfermedades genéticas humanas que afectan los sistemas inmunológico y neurológico.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Bases moleculares y celulares de las enfermedades genéticas humanas que afectan los sistemas inmunológico y neurológico.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Silla de estudio: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IMNIS2014-02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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