Studio di caratterizzazione genotipo-fenotipo su malattie genetiche con disfunzioni immunitarie e neurologiche (IFN)
Negli ultimi vent'anni, il Prof. Yanick Crow e il suo team hanno sviluppato competenze riconosciute a livello internazionale nelle patologie genetiche che colpiscono il sistema immunitario e neurologico. Le patologie studiate hanno un impatto particolarmente grave sulla qualità di vita dei pazienti, con un elevato tasso di mortalità e un rischio significativo di insorgenza nelle famiglie colpite. Queste patologie sono rare e molto spesso sottodiagnosticate. Ad oggi non esiste praticamente alcun trattamento curativo efficace.
L'équipe del Prof. Crow opera al confine tra il lavoro clinico e quello di ricerca e, per esperienza, sa che i pazienti e le famiglie colpite da queste gravi patologie sono spesso fortemente motivati ad aiutare la ricerca sulla patologia che li colpisce.
Inizialmente, la ricerca del Prof. Crow si è concentrata principalmente sullo studio della malattia genetica Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS). Tuttavia, esiste un'innegabile sovrapposizione clinica e patologica tra l'AGS e altre forme di malattia come il lupus eritematoso sistemico autoimmune e molte altre patologie genetiche - ad es. lupus familiare, spondiloencondromatosi e sindrome COPA. Per questo la ricerca si sta estendendo a tutte le malattie genetiche con disfunzioni immunitarie e neurologiche.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La metodologia di ricerca è classica rispetto a molti studi clinici genetici, e mira a:
- definire clinicamente i fenotipi di queste malattie (in questo caso, malattie genetiche con disfunzioni immunitarie e neurologiche)
- identificare il/i gene/i responsabile/i di ciascuna malattia
- Comprendere come i cambiamenti in questi geni e nelle funzioni delle proteine causano queste malattie.
È possibile che questa ricerca porti alla fine alla creazione di test diagnostici (ad es. test di screening diagnostico molecolare) e trattamenti che sarebbero clinicamente molto utili per i pazienti che partecipano al progetto. Queste scoperte potrebbero anche migliorare la nostra conoscenza di altre patologie più comuni, in particolare quelle associate all’autoimmunità (ad esempio quando l’organismo aumenta la risposta immunitaria contro i propri tessuti).
Come complemento a questo progetto di ricerca globale, il team del Prof. Crow intende studiare popolazioni cellulari di pazienti senza patologia infiammatoria, al fine di analizzare i loro livelli basali di produzione di mediatori immunitari e infiammatori, nonché di valutare la loro capacità (cinetica e ampiezza ) per rispondere agli stimoli.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Yanick Crow, MD PhD
- Email: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- Email: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Luoghi di studio
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francia, 75015
- Reclutamento
- Necker Enfants Malades hospital
-
Contatto:
- Yannick Crow, MD PhD
- Email: yanickcrow@mac.com
-
Contatto:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- Email: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione
Pazienti:
- Avere/presentare una storia familiare di malattia genetica con disfunzione immunitaria e neurologica.
- Aver firmato un modulo di consenso informato.
Argomenti correlati non interessati:
- Essere imparentato con un paziente incluso in questa ricerca.
- Aver firmato un modulo di consenso informato.
Controllare i pazienti
- Essere esente da qualsiasi malattia genetica con disfunzione immunitaria e neurologica.
- Hanno subito un intervento chirurgico come parte della loro gestione
- Aver firmato un modulo di consenso informato.
Criteri di non inclusione
✓ Essere privati della libertà
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Controlli
|
Per i pazienti, in questa ricerca verranno utilizzati diversi tipi di campioni biologici freschi o congelati conservati in banca:
Nei pazienti di controllo, vorremmo raccogliere residui operativi di tipi cellulari coinvolti nelle malattie infiammatorie e/o neurologiche studiate in laboratorio, se questi pazienti necessitano di un intervento chirurgico come parte della loro gestione e se rimane materiale biologico dopo l'intervento. Nelle stesse condizioni è stato possibile recuperare un campione di liquido cerebrospinale. Per i parenti non affetti, al momento dell'inclusione viene prelevato un singolo campione di sangue di massimo 10 ml e vengono utilizzati i campioni già prelevati durante le cure di routine. |
|
Pazienti
|
Per i pazienti, in questa ricerca verranno utilizzati diversi tipi di campioni biologici freschi o congelati conservati in banca:
Nei pazienti di controllo, vorremmo raccogliere residui operativi di tipi cellulari coinvolti nelle malattie infiammatorie e/o neurologiche studiate in laboratorio, se questi pazienti necessitano di un intervento chirurgico come parte della loro gestione e se rimane materiale biologico dopo l'intervento. Nelle stesse condizioni è stato possibile recuperare un campione di liquido cerebrospinale. Per i parenti non affetti, al momento dell'inclusione viene prelevato un singolo campione di sangue di massimo 10 ml e vengono utilizzati i campioni già prelevati durante le cure di routine. |
|
Argomenti correlati non interessati
|
Per i pazienti, in questa ricerca verranno utilizzati diversi tipi di campioni biologici freschi o congelati conservati in banca:
Nei pazienti di controllo, vorremmo raccogliere residui operativi di tipi cellulari coinvolti nelle malattie infiammatorie e/o neurologiche studiate in laboratorio, se questi pazienti necessitano di un intervento chirurgico come parte della loro gestione e se rimane materiale biologico dopo l'intervento. Nelle stesse condizioni è stato possibile recuperare un campione di liquido cerebrospinale. Per i parenti non affetti, al momento dell'inclusione viene prelevato un singolo campione di sangue di massimo 10 ml e vengono utilizzati i campioni già prelevati durante le cure di routine. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Caratteristiche cliniche delle malattie genetiche umane che colpiscono il sistema immunitario e neurologico.
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
|
Caratteristiche cliniche delle malattie genetiche umane che colpiscono il sistema immunitario e neurologico.
|
fino al completamento degli studi, in media 1 anno
|
|
Storia naturale delle malattie genetiche umane che colpiscono il sistema immunitario e neurologico.
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
|
Storia naturale delle malattie genetiche umane che colpiscono il sistema immunitario e neurologico.
|
fino al completamento degli studi, in media 1 anno
|
|
Basi molecolari e cellulari delle malattie genetiche umane che colpiscono il sistema immunitario e neurologico.
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
|
Basi molecolari e cellulari delle malattie genetiche umane che colpiscono il sistema immunitario e neurologico.
|
fino al completamento degli studi, in media 1 anno
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Cattedra di studio: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IMNIS2014-02
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .