Badanie charakterystyki genotypu i fenotypu chorób genetycznych z dysfunkcjami immunologicznymi i neurologicznymi (IFN)
W ciągu ostatnich dwudziestu lat profesor Yanick Crow i jego zespół zdobyli uznaną na całym świecie wiedzę fachową w zakresie patologii genetycznych wpływających na układ odpornościowy i neurologiczny. Badane patologie mają szczególnie dotkliwy wpływ na jakość życia pacjentów, charakteryzując się wysoką śmiertelnością i znacznym ryzykiem wystąpienia w rodzinach dotkniętych chorobą. Patologie te są rzadkie i bardzo często niezdiagnozowane. Do tej pory nie ma praktycznie skutecznego leczenia.
Zespół prof. Crowa działa na pograniczu pracy klinicznej i badawczej i z doświadczenia wie, że pacjenci i rodziny dotknięte tymi poważnymi patologiami są często silnie zmotywowani do pomagania w badaniach nad patologią, która ich dotyka.
Początkowo badania prof. Crow skupiały się przede wszystkim na badaniu choroby genetycznej – zespołu Aicardi-Goutièresa (AGS). Jednakże istnieje niezaprzeczalne kliniczne i patologiczne nakładanie się AGS i innych postaci chorób, takich jak autoimmunologiczny toczeń rumieniowaty układowy i wiele innych patologii genetycznych – m.in. rodzinny toczeń młodzieńczy, spondyloenchondromatoza i zespół COPA. Dlatego też badania rozszerza się na wszystkie choroby genetyczne przebiegające z dysfunkcjami układu odpornościowego i neurologicznego.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Metodologia badań jest klasyczna w odniesieniu do wielu genetycznych badań klinicznych i ma na celu:
- określić klinicznie fenotypy tych chorób (w tym przypadku chorób genetycznych z dysfunkcjami immunologicznymi i neurologicznymi)
- zidentyfikować gen(y) odpowiedzialny(e) za każdą chorobę
- Zrozumienie, w jaki sposób zmiany w tych genach i funkcjach białek powodują te choroby.
Niewykluczone, że badania te docelowo doprowadzą do stworzenia testów diagnostycznych (m.in. molekularne badania przesiewowe) oraz zabiegi, które byłyby bardzo przydatne klinicznie dla pacjentów biorących udział w projekcie. Odkrycia te mogą również poszerzyć naszą wiedzę na temat innych, bardziej powszechnych patologii, szczególnie tych związanych z autoimmunizacją (np. gdy organizm wzmaga odpowiedź immunologiczną przeciwko własnym tkankom).
Jako uzupełnienie tego globalnego projektu badawczego zespół prof. Crow zamierza zbadać populacje komórek od pacjentów bez patologii zapalnej, aby przeanalizować ich podstawowy poziom produkcji mediatorów immunologicznych i zapalnych, a także ocenić ich pojemność (kinetyka i amplituda ) reagować na bodźce.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Yanick Crow, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Lokalizacje studiów
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francja, 75015
- Rekrutacyjny
- Necker Enfants Malades hospital
-
Kontakt:
- Yannick Crow, MD PhD
- E-mail: yanickcrow@mac.com
-
Kontakt:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia
Pacjenci:
- Mają/przedstawiają historię rodzinną chorób genetycznych z dysfunkcjami układu odpornościowego i neurologicznego.
- Podpisano formularz świadomej zgody.
Tematy pokrewne, których to nie dotyczy:
- Być spokrewniony z pacjentem objętym tym badaniem.
- Podpisano formularz świadomej zgody.
Kontroluj pacjentów
- Bądź wolny od wszelkich chorób genetycznych z dysfunkcjami układu odpornościowego i neurologicznego.
- W ramach leczenia przeszli operację
- Podpisano formularz świadomej zgody.
Kryteria niewłączenia
✓ Być pozbawionym wolności
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Sterownica
|
W przypadku pacjentów w badaniach zostaną wykorzystane różne rodzaje przechowywanych w banku zamrożonych lub świeżych próbek biologicznych:
Od pacjentów kontrolnych chcielibyśmy pobrać pozostałości operacyjne typów komórek zaangażowanych w badane w laboratorium choroby zapalne i/lub neurologiczne, jeśli ci pacjenci wymagają operacji w ramach leczenia i jeśli po operacji pozostaje jakiś materiał biologiczny. W tych samych warunkach można było pobrać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. W przypadku zdrowych krewnych przy włączeniu pobiera się pojedynczą próbkę krwi o objętości maksymalnie 10 ml i wykorzystuje się próbki pobrane już podczas rutynowej opieki. |
|
Pacjenci
|
W przypadku pacjentów w badaniach zostaną wykorzystane różne rodzaje przechowywanych w banku zamrożonych lub świeżych próbek biologicznych:
Od pacjentów kontrolnych chcielibyśmy pobrać pozostałości operacyjne typów komórek zaangażowanych w badane w laboratorium choroby zapalne i/lub neurologiczne, jeśli ci pacjenci wymagają operacji w ramach leczenia i jeśli po operacji pozostaje jakiś materiał biologiczny. W tych samych warunkach można było pobrać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. W przypadku zdrowych krewnych przy włączeniu pobiera się pojedynczą próbkę krwi o objętości maksymalnie 10 ml i wykorzystuje się próbki pobrane już podczas rutynowej opieki. |
|
Tematy powiązane, których to nie dotyczy
|
W przypadku pacjentów w badaniach zostaną wykorzystane różne rodzaje przechowywanych w banku zamrożonych lub świeżych próbek biologicznych:
Od pacjentów kontrolnych chcielibyśmy pobrać pozostałości operacyjne typów komórek zaangażowanych w badane w laboratorium choroby zapalne i/lub neurologiczne, jeśli ci pacjenci wymagają operacji w ramach leczenia i jeśli po operacji pozostaje jakiś materiał biologiczny. W tych samych warunkach można było pobrać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. W przypadku zdrowych krewnych przy włączeniu pobiera się pojedynczą próbkę krwi o objętości maksymalnie 10 ml i wykorzystuje się próbki pobrane już podczas rutynowej opieki. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Cechy kliniczne chorób genetycznych człowieka wpływających na układ odpornościowy i neurologiczny.
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Cechy kliniczne chorób genetycznych człowieka wpływających na układ odpornościowy i neurologiczny.
|
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
|
Historia naturalna chorób genetycznych człowieka wpływających na układ odpornościowy i neurologiczny.
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Historia naturalna chorób genetycznych człowieka wpływających na układ odpornościowy i neurologiczny.
|
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
|
Molekularne i komórkowe podstawy chorób genetycznych człowieka wpływających na układ odpornościowy i neurologiczny.
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Molekularne i komórkowe podstawy chorób genetycznych człowieka wpływających na układ odpornościowy i neurologiczny.
|
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Krzesło do nauki: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IMNIS2014-02
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .