Genotyp-Phänotyp-Charakterisierungsstudie zu genetischen Erkrankungen mit Immun- und neurologischen Funktionsstörungen (IFN)
In den letzten zwanzig Jahren haben Prof. Yanick Crow und sein Team international anerkannte Expertise in genetischen Pathologien entwickelt, die das Immunsystem und das neurologische System beeinflussen. Die untersuchten Pathologien haben einen besonders schwerwiegenden Einfluss auf die Lebensqualität der Patienten, mit einer hohen Sterblichkeitsrate und einem erheblichen Auftretensrisiko in den betroffenen Familien. Diese Pathologien sind selten und werden oft unterdiagnostiziert. Bis heute gibt es praktisch keine wirksame Heilbehandlung.
Das Team von Prof. Crow arbeitet an der Schnittstelle zwischen klinischer Arbeit und Forschungsarbeit und weiß aus Erfahrung, dass Patienten und Familien, die von diesen schwerwiegenden Pathologien betroffen sind, oft hochmotiviert sind, bei der Erforschung der sie betreffenden Pathologie mitzuhelfen.
Zunächst konzentrierte sich Prof. Crows Forschung vor allem auf die Erforschung der genetischen Erkrankung Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS). Es gibt jedoch eine unbestreitbare klinische und pathologische Überschneidung zwischen AGS und anderen Krankheitsformen wie dem autoimmunen systemischen Lupus erythematodes und vielen anderen genetischen Pathologien – z. familiärer Lupus engelure, Spondyloenchondromatose und COPA-Syndrom. Aus diesem Grund wird die Forschung auf alle genetisch bedingten Erkrankungen mit Immun- und neurologischen Störungen ausgeweitet.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Forschungsmethodik ist im Hinblick auf viele genetische klinische Studien klassisch und zielt darauf ab:
- die Phänotypen dieser Krankheiten klinisch definieren (in diesem Fall genetische Krankheiten mit Immun- und neurologischen Dysfunktionen)
- Identifizieren Sie die Gene, die für jede Krankheit verantwortlich sind
- Verstehen Sie, wie Veränderungen dieser Gene und Proteinfunktionen diese Krankheiten verursachen.
Es ist möglich, dass diese Forschung letztendlich zur Entwicklung diagnostischer Tests führen wird (z. B. molekulardiagnostische Screening-Tests) und Behandlungen, die für die am Projekt teilnehmenden Patienten klinisch sehr nützlich wären. Diese Entdeckungen könnten auch unser Wissen über andere häufigere Pathologien verbessern, insbesondere solche, die mit Autoimmunität in Zusammenhang stehen (z. B. wenn der Körper eine Immunantwort gegen sein eigenes Gewebe verstärkt).
Als Ergänzung zu diesem globalen Forschungsprojekt beabsichtigt das Team von Prof. Crow, Zellpopulationen von Patienten ohne entzündliche Pathologie zu untersuchen, um deren Grundniveaus der Produktion von Immun- und Entzündungsmediatoren zu analysieren und ihre Kapazität (Kinetik und Amplitude) zu beurteilen ), um auf Reize zu reagieren.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Yanick Crow, MD PhD
- E-Mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- E-Mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Studienorte
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, Frankreich, 75015
- Rekrutierung
- Necker Enfants Malades hospital
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Kontakt:
- Yannick Crow, MD PhD
- E-Mail: yanickcrow@mac.com
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Kontakt:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- E-Mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien
Patienten:
- In der Familienanamnese sind genetische Erkrankungen mit Immun- und neurologischen Störungen aufgetreten.
- Eine Einverständniserklärung unterschrieben haben.
Nicht betroffene verwandte Themen:
- Seien Sie mit einem in diese Forschung einbezogenen Patienten verwandt.
- Eine Einverständniserklärung unterschrieben haben.
Patienten kontrollieren
- Seien Sie frei von genetischen Erkrankungen mit Immun- und neurologischen Störungen.
- Wurden im Rahmen ihrer Behandlung operiert
- Eine Einverständniserklärung unterschrieben haben.
Nichteinschlusskriterien
✓ Ihnen wird die Freiheit entzogen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Kontrollen
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Für Patienten werden in dieser Forschung verschiedene Arten von gefrorenen oder frischen biologischen Proben verwendet:
Bei Kontrollpatienten möchten wir operative Überreste von Zelltypen sammeln, die an den im Labor untersuchten entzündlichen und/oder neurologischen Erkrankungen beteiligt sind, wenn diese Patienten im Rahmen ihrer Behandlung eine Operation benötigen und wenn nach der Operation biologisches Material zurückbleibt. Unter den gleichen Bedingungen konnte eine Probe der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit gewonnen werden. Bei nicht betroffenen Angehörigen wird bei der Aufnahme eine einmalige Blutprobe von maximal 10 ml entnommen, es werden auch bereits im Rahmen der Routinepflege entnommene Proben verwendet. |
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Patienten
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Für Patienten werden in dieser Forschung verschiedene Arten von gefrorenen oder frischen biologischen Proben verwendet:
Bei Kontrollpatienten möchten wir operative Überreste von Zelltypen sammeln, die an den im Labor untersuchten entzündlichen und/oder neurologischen Erkrankungen beteiligt sind, wenn diese Patienten im Rahmen ihrer Behandlung eine Operation benötigen und wenn nach der Operation biologisches Material zurückbleibt. Unter den gleichen Bedingungen konnte eine Probe der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit gewonnen werden. Bei nicht betroffenen Angehörigen wird bei der Aufnahme eine einmalige Blutprobe von maximal 10 ml entnommen, es werden auch bereits im Rahmen der Routinepflege entnommene Proben verwendet. |
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Nicht betroffene verwandte Themen
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Für Patienten werden in dieser Forschung verschiedene Arten von gefrorenen oder frischen biologischen Proben verwendet:
Bei Kontrollpatienten möchten wir operative Überreste von Zelltypen sammeln, die an den im Labor untersuchten entzündlichen und/oder neurologischen Erkrankungen beteiligt sind, wenn diese Patienten im Rahmen ihrer Behandlung eine Operation benötigen und wenn nach der Operation biologisches Material zurückbleibt. Unter den gleichen Bedingungen konnte eine Probe der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit gewonnen werden. Bei nicht betroffenen Angehörigen wird bei der Aufnahme eine einmalige Blutprobe von maximal 10 ml entnommen, es werden auch bereits im Rahmen der Routinepflege entnommene Proben verwendet. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Klinische Merkmale menschlicher genetischer Erkrankungen, die das Immunsystem und das neurologische System beeinträchtigen.
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
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Klinische Merkmale menschlicher genetischer Erkrankungen, die das Immunsystem und das neurologische System beeinträchtigen.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
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Naturgeschichte menschlicher genetischer Krankheiten, die das Immunsystem und das neurologische System beeinträchtigen.
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
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Naturgeschichte menschlicher genetischer Krankheiten, die das Immunsystem und das neurologische System beeinträchtigen.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
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Molekulare und zelluläre Grundlagen menschlicher genetischer Erkrankungen, die das Immunsystem und das neurologische System beeinträchtigen.
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
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Molekulare und zelluläre Grundlagen menschlicher genetischer Erkrankungen, die das Immunsystem und das neurologische System beeinträchtigen.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Studienstuhl: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IMNIS2014-02
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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