Étude de caractérisation génotype-phénotype sur les maladies génétiques présentant des dysfonctionnements immunitaires et neurologiques (IFN)
Au cours des vingt dernières années, le Pr Yanick Crow et son équipe ont développé une expertise reconnue internationalement dans les pathologies génétiques affectant les systèmes immunitaire et neurologique. Les pathologies étudiées ont un impact particulièrement sévère sur la qualité de vie des patients, avec un taux de mortalité élevé et un risque de survenue important dans les familles touchées. Ces pathologies sont rares, et très souvent sous-diagnostiquées. À ce jour, il n’existe pratiquement aucun traitement curatif efficace.
L'équipe du Pr Crow opère à la frontière entre le travail clinique et le travail de recherche et, par expérience, elle sait que les patients et les familles touchés par ces pathologies graves sont souvent très motivés pour contribuer à la recherche sur la pathologie qui les touche.
Initialement, les recherches du professeur Crow se concentraient principalement sur l'étude de la maladie génétique du syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS). Cependant, il existe un chevauchement clinique et pathologique indéniable entre l'AGS et d'autres formes de maladies telles que le lupus érythémateux systémique auto-immun et de nombreuses autres pathologies génétiques - par ex. lupus engelure familial, spondyloenchondromatose et syndrome COPA. C’est pourquoi la recherche s’étend à toutes les maladies génétiques entraînant des dysfonctionnements immunitaires et neurologiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La méthodologie de recherche est classique au regard de nombreuses études cliniques génétiques, et vise à :
- définir cliniquement les phénotypes de ces maladies (dans ce cas, des maladies génétiques avec dysfonctionnements immunitaires et neurologiques)
- identifier le(s) gène(s) responsable(s) de chaque maladie
- Comprendre comment les changements dans ces gènes et fonctions protéiques provoquent ces maladies.
Il est possible que ces recherches aboutissent à terme à la création de tests de diagnostic (par ex. tests de dépistage de diagnostic moléculaire) et des traitements qui seraient cliniquement très utiles pour les patients participant au projet. Ces découvertes pourraient également améliorer nos connaissances sur d’autres pathologies plus courantes, notamment celles associées à l’auto-immunité (par exemple lorsque l’organisme augmente sa réponse immunitaire contre ses propres tissus).
En complément de ce projet de recherche global, l'équipe du Pr Crow entend étudier des populations cellulaires de patients sans pathologie inflammatoire, afin d'analyser leurs niveaux basaux de production de médiateurs immunitaires et inflammatoires, ainsi que d'évaluer leur capacité (cinétique et amplitude ) pour répondre aux stimuli.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Yanick Crow, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Lieux d'étude
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, France, 75015
- Recrutement
- Necker Enfants Malades hospital
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Contact:
- Yannick Crow, MD PhD
- E-mail: yanickcrow@mac.com
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Contact:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration
Les patients :
- Avoir/présenter des antécédents familiaux de maladie génétique avec dysfonctionnement immunitaire et neurologique.
- Avoir signé un formulaire de consentement éclairé.
Sujets connexes non concernés :
- Être apparenté à un patient inclus dans cette recherche.
- Avoir signé un formulaire de consentement éclairé.
Patients témoins
- Être exempt de toute maladie génétique avec dysfonctionnement immunitaire et neurologique.
- Avoir subi une intervention chirurgicale dans le cadre de leur prise en charge
- Avoir signé un formulaire de consentement éclairé.
Critères de non-inclusion
✓ Être privé de liberté
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Les contrôles
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Pour les patients, différents types d’échantillons biologiques congelés ou frais en banque seront utilisés dans cette recherche :
Chez les patients témoins, nous souhaitons collecter des restes opératoires de types cellulaires impliqués dans les maladies inflammatoires et/ou neurologiques étudiées en laboratoire, si ces patients nécessitent une intervention chirurgicale dans le cadre de leur prise en charge, et s'il reste du matériel biologique après l'intervention chirurgicale. Dans les mêmes conditions, un échantillon de liquide céphalorachidien a pu être récupéré. Pour les proches non atteints, un seul échantillon de sang de 10 ml maximum est prélevé à l'inclusion, et des échantillons déjà prélevés lors des soins de routine sont utilisés. |
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Les patients
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Pour les patients, différents types d’échantillons biologiques congelés ou frais en banque seront utilisés dans cette recherche :
Chez les patients témoins, nous souhaitons collecter des restes opératoires de types cellulaires impliqués dans les maladies inflammatoires et/ou neurologiques étudiées en laboratoire, si ces patients nécessitent une intervention chirurgicale dans le cadre de leur prise en charge, et s'il reste du matériel biologique après l'intervention chirurgicale. Dans les mêmes conditions, un échantillon de liquide céphalorachidien a pu être récupéré. Pour les proches non atteints, un seul échantillon de sang de 10 ml maximum est prélevé à l'inclusion, et des échantillons déjà prélevés lors des soins de routine sont utilisés. |
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Sujets connexes non concernés
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Pour les patients, différents types d’échantillons biologiques congelés ou frais en banque seront utilisés dans cette recherche :
Chez les patients témoins, nous souhaitons collecter des restes opératoires de types cellulaires impliqués dans les maladies inflammatoires et/ou neurologiques étudiées en laboratoire, si ces patients nécessitent une intervention chirurgicale dans le cadre de leur prise en charge, et s'il reste du matériel biologique après l'intervention chirurgicale. Dans les mêmes conditions, un échantillon de liquide céphalorachidien a pu être récupéré. Pour les proches non atteints, un seul échantillon de sang de 10 ml maximum est prélevé à l'inclusion, et des échantillons déjà prélevés lors des soins de routine sont utilisés. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractéristiques cliniques des maladies génétiques humaines qui affectent les systèmes immunitaire et neurologique.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Caractéristiques cliniques des maladies génétiques humaines qui affectent les systèmes immunitaire et neurologique.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Histoire naturelle des maladies génétiques humaines qui affectent les systèmes immunitaire et neurologique.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Histoire naturelle des maladies génétiques humaines qui affectent les systèmes immunitaire et neurologique.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Bases moléculaires et cellulaires des maladies génétiques humaines qui affectent les systèmes immunitaire et neurologique.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Bases moléculaires et cellulaires des maladies génétiques humaines qui affectent les systèmes immunitaire et neurologique.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Chaise d'étude: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IMNIS2014-02
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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