Исследование генотип-фенотипической характеристики генетических заболеваний с иммунными и неврологическими дисфункциями (IFN)
За последние двадцать лет профессор Яник Кроу и его команда накопили всемирно признанный опыт в области генетических патологий, влияющих на иммунную и нервную системы. Изученные патологии оказывают особенно сильное влияние на качество жизни пациентов, характеризуясь высоким уровнем смертности и значительным риском возникновения в пораженных семьях. Эти патологии встречаются редко и очень часто не диагностируются. На сегодняшний день эффективного лечения практически не существует.
Команда профессора Кроу работает на стыке клинической и исследовательской работы, и по опыту команда знает, что пациенты и семьи, пострадавшие от этих серьезных патологий, часто очень мотивированы, чтобы помочь в исследовании патологии, которая их поражает.
Первоначально исследования профессора Кроу были сосредоточены в первую очередь на изучении генетического заболевания синдрома Айкарди-Гутьера (САГ). Однако существует неоспоримое клиническое и патологическое совпадение между АГС и другими формами заболеваний, такими как аутоиммунная системная красная волчанка и многие другие генетические патологии. семейная волчанка, спондилоэнхондроматоз и синдром COPA. Вот почему исследования распространяются на все генетические заболевания с иммунными и неврологическими дисфункциями.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Методология исследования является классической для многих генетических клинических исследований и направлена на:
- клинически определить фенотипы этих заболеваний (в данном случае генетических заболеваний с иммунными и неврологическими нарушениями)
- определить ген(ы), ответственный за каждое заболевание
- Поймите, как изменения в этих генах и функциях белков вызывают эти заболевания.
Вполне возможно, что эти исследования в конечном итоге приведут к созданию диагностических тестов (например, молекулярно-диагностические скрининговые тесты) и методы лечения, которые будут клинически очень полезны для пациентов, участвующих в проекте. Эти открытия могут также улучшить наши знания о других, более распространенных патологиях, особенно тех, которые связаны с аутоиммунитетом (например, когда организм усиливает иммунный ответ против собственных тканей).
В дополнение к этому глобальному исследовательскому проекту команда профессора Кроу намерена изучить клеточные популяции пациентов без воспалительной патологии, чтобы проанализировать их базальные уровни выработки иммунных и воспалительных медиаторов, а также оценить их способность (кинетику и амплитуду). ) реагировать на раздражители.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Yanick Crow, MD PhD
- Электронная почта: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Marie-Louise Frémond, MD PhD
- Электронная почта: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Места учебы
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Франция, 75015
- Рекрутинг
- Necker Enfants Malades hospital
-
Контакт:
- Yannick Crow, MD PhD
- Электронная почта: yanickcrow@mac.com
-
Контакт:
- Marie-Louise Frémond, MD, PhD
- Электронная почта: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения
Пациенты:
- Иметь/представить семейный анамнез генетических заболеваний с иммунной и неврологической дисфункцией.
- Подписали форму информированного согласия.
Незатронутые связанные темы:
- Быть родственником пациента, включенного в это исследование.
- Подписали форму информированного согласия.
Контрольные пациенты
- Быть свободным от каких-либо генетических заболеваний с иммунной и неврологической дисфункцией.
- Перенесли операцию в рамках своего лечения
- Подписали форму информированного согласия.
Критерии невключения
✓ Быть лишенным свободы
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Элементы управления
|
Для пациентов в этом исследовании будут использоваться различные типы замороженных или свежих биологических образцов, хранящихся в банках:
У пациентов контрольной группы мы хотели бы собрать оперативные остатки типов клеток, вовлеченных в воспалительные и/или неврологические заболевания, изученные в лаборатории, если этим пациентам требуется хирургическое вмешательство в рамках их лечения, и если после операции остается какой-либо биологический материал. В тех же условиях можно было получить образец спинномозговой жидкости. У здоровых родственников при включении берется один образец крови объемом не более 10 мл, а также используются образцы, уже взятые во время обычного ухода. |
|
Пациенты
|
Для пациентов в этом исследовании будут использоваться различные типы замороженных или свежих биологических образцов, хранящихся в банках:
У пациентов контрольной группы мы хотели бы собрать оперативные остатки типов клеток, вовлеченных в воспалительные и/или неврологические заболевания, изученные в лаборатории, если этим пациентам требуется хирургическое вмешательство в рамках их лечения, и если после операции остается какой-либо биологический материал. В тех же условиях можно было получить образец спинномозговой жидкости. У здоровых родственников при включении берется один образец крови объемом не более 10 мл, а также используются образцы, уже взятые во время обычного ухода. |
|
Незатронутые связанные темы
|
Для пациентов в этом исследовании будут использоваться различные типы замороженных или свежих биологических образцов, хранящихся в банках:
У пациентов контрольной группы мы хотели бы собрать оперативные остатки типов клеток, вовлеченных в воспалительные и/или неврологические заболевания, изученные в лаборатории, если этим пациентам требуется хирургическое вмешательство в рамках их лечения, и если после операции остается какой-либо биологический материал. В тех же условиях можно было получить образец спинномозговой жидкости. У здоровых родственников при включении берется один образец крови объемом не более 10 мл, а также используются образцы, уже взятые во время обычного ухода. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические особенности генетических заболеваний человека, поражающих иммунную и нервную системы.
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 1 год
|
Клинические особенности генетических заболеваний человека, поражающих иммунную и нервную системы.
|
после завершения обучения, в среднем 1 год
|
|
Естественная история генетических заболеваний человека, влияющих на иммунную и нервную системы.
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 1 год
|
Естественная история генетических заболеваний человека, влияющих на иммунную и нервную системы.
|
после завершения обучения, в среднем 1 год
|
|
Молекулярно-клеточные основы генетических заболеваний человека, поражающих иммунную и нервную системы.
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 1 год
|
Молекулярно-клеточные основы генетических заболеваний человека, поражающих иммунную и нервную системы.
|
после завершения обучения, в среднем 1 год
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Yanick Crow, MD PhD, Institut Imagine
- Учебный стул: Marie-Louise Frémond, MD, Pr, Institut Imagine
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IMNIS2014-02
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .