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MuSK 筋無力症 1000 研究 (MuSK 1000)

2026年8月3日更新者：George Washington University

筋特異的キナーゼ重症筋無力症患者のゲノムワイド関連研究

MuSK 重症筋無力症 1000 研究では、MuSK MG に関連する遺伝的変異を特定するために、検査室で MuSK 筋無力症と診断された被験者 1000 人から唾液サンプルを収集することを目的としています。収集されたデータは、研究者が MuSK MG の原因をより深く理解し、MuSK MG のバイオマーカーと標的療法を特定するために使用される可能性があります。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

重症筋無力症は、筋肉の衰弱を特徴とする稀な神経筋疾患（筋肉と神経の病気）の自己免疫疾患です。 MG の有病率は、米国では人口 100,000 人あたり約 14 ～ 40 人です。 MG には治療法はありませんが、新しい治療法の開発への道を開くには、この病気を理解することが重要です。注目すべき重要な点は、アセチルコリン受容体抗体 (AChR) に関連する MG の最も一般的なサブタイプが全身性重症筋無力症患者の 80% 以上に見られるのに対し、筋特異的キナーゼ (MuSK) 抗体は MG 患者の 8% のみに見られることです。。これらは、AChR 抗体を持つ患者に見られます。患者から MuSK 抗体が発見されて以来、多くのことがわかってきました。 MuSK 抗体 MG は AChR 抗体 MG とは多くの点で異なることが明らかになりました。 MuSK MG の発症には特定の遺伝的要因が関与しているという情報がいくつかあります。

私たちの目的は、検査室で MuSK 筋無力症と診断された 1000 人の被験者から唾液サンプルを収集することです。これらの唾液サンプルは、NIH の神経遺伝学研究室を所長するブライアン・トレイナー氏の研究室に送られます。トレイナー博士はゲノムワイド関連研究 (GWAS) を実施します。この研究は、MuSK MG を引き起こす遺伝的要因に関する重要な情報を提供します。

GWAS はゲノムワイド関連研究としても知られ、特定の疾患に関連する遺伝的特徴を特定するために実行される研究です。 GWAS は現在、遺伝的危険因子が疾患の発症に寄与する複雑な状態をより深く理解するために、医学のさまざまな分野で使用されています。

現在、この研究は MuSK MG 患者では行われていません。研究者はこの研究からの情報を利用して質の高い治療法を開発し、最終的には患者に対する標的療法アプローチに移行することができます。私たちはユニークな結果を発見し、筋無力症の研究をさらに強化したいと考えています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Gulsen Oztosun, MD
電話番号：202-677-6109
メール：musk1000@mfa.gwu.edu

研究場所

アメリカ
- District of Columbia
  - Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20037
    - 募集
    - George Washington University
    - コンタクト：
      
      Gulsen Oztosun, MD
      
      電話番号：202-677-6109
      
      メール：goztosun@mfa.gwu.edu

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ムスク重症筋無力症患者

説明

包含基準:

MuSK重症筋無力症の診断を確認する臨床検査
唾液サンプルを郵送または直接提供する意欲がある

除外基準:

インフォームドコンセントを提供できない
筋肉特異的キナーゼ抗体の上昇に関する検査結果を提供することに消極的
唾液サンプルの提供に消極的

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
GWAS 時間枠：2年	ジャコウ病重症筋無力症に関連する遺伝的特徴を特定する	2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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George Washington University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年8月23日

一次修了 (推定)

2027年8月23日

研究の完了 (推定)

2027年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年2月6日

QC基準を満たした最初の提出物