MuSK Myasthenia 1000-onderzoek (MuSK 1000)

Myasthenia gravis is een zeldzame, neuromusculaire (ziekte van de spieren en zenuwen) auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door zwakte van de spieren. MG heeft een prevalentie van ongeveer 14-40 per 100.000 mensen in de Verenigde Staten. Er is geen remedie voor MG, maar het begrijpen van de ziekte is cruciaal om de weg vrij te maken voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën. Belangrijk om op te merken is dat het meest voorkomende MG-subtype geassocieerd met acetylcholinereceptorantistoffen (AChR) wordt aangetroffen bij meer dan 80% van de patiënten met gegeneraliseerde myasthenia gravis, terwijl spierspecifieke kinase (MuSK)-antilichamen bij slechts 8% van de MG-patiënten worden aangetroffen. . Deze worden aangetroffen bij patiënten met de AChR-antilichamen. Sinds de ontdekking van MuSK-antilichamen bij patiënten is er veel geleerd. Het is duidelijk geworden dat MuSK-antilichaam MG in veel opzichten verschilt van AChR-antilichaam MG. Er is enige informatie dat specifieke genetische factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van MuSK MG.

Ons doel is om speekselmonsters te verzamelen van 1000 proefpersonen met een door laboratoriumonderzoek bevestigde diagnose van MuSK-myasthenie. Deze speekselmonsters worden vervolgens naar het laboratorium van Bryan Traynor gestuurd, die leiding geeft aan het Neurogenetics Laboratory van de NIH. Dr. Traynor zal een genoombrede associatiestudie (GWAS) uitvoeren. Deze studie zal belangrijke informatie opleveren over genetische factoren die leiden tot MuSK MG.

GWAS, ook bekend als genoombrede associatiestudie, is een onderzoek dat wordt uitgevoerd om genetische kenmerken te identificeren die verband houden met een bepaalde ziekte. GWAS wordt momenteel in verschillende disciplines in de geneeskunde gebruikt om complexe omstandigheden waarin genetische risicofactoren bijdragen aan de ontwikkeling van ziekten beter te begrijpen.

Momenteel is dit onderzoek niet uitgevoerd bij patiënten met MuSK MG. Onderzoekers kunnen de informatie uit dit onderzoek gebruiken om een ​​kwaliteitsbehandeling te ontwikkelen en uiteindelijk te evolueren naar een gerichte therapiebenadering voor patiënten. We hopen unieke resultaten te vinden en het onderzoek naar myasthenie verder te verbeteren.