Studio MuSK Miastenia 1000 (MuSK 1000)
Studio di associazione su tutto il genoma di pazienti con chinasi muscolare specifica miastenia grave
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La miastenia gravis è una malattia autoimmune rara, neuromuscolare (malattia dei muscoli e dei nervi), caratterizzata da debolezza dei muscoli. La MG ha una prevalenza di circa 14-40 ogni 100.000 persone negli Stati Uniti. Non esiste una cura per la MG, tuttavia comprendere la malattia è fondamentale per aprire la strada allo sviluppo di nuove terapie. È importante notare che il sottotipo più comune di MG associato agli anticorpi del recettore dell’acetilcolina (AChR) si riscontra in oltre l’80% dei pazienti con miastenia gravis generalizzata, mentre gli anticorpi chinasi muscolo-specifici (MuSK) si riscontrano solo nell’8% dei pazienti con MG. . Questi si trovano nei pazienti con anticorpi AChR. Dalla scoperta degli anticorpi MuSK nei pazienti, si è imparato molto. È diventato chiaro che l’anticorpo MuSK MG differisce in molti modi dall’anticorpo AChR MG. Esistono alcune informazioni secondo cui specifici fattori genetici svolgono un ruolo nello sviluppo della MuSK MG.
Il nostro obiettivo è raccogliere campioni di saliva da 1000 soggetti con diagnosi confermata in laboratorio di miastenia MuSK. Questi campioni di saliva verranno poi inviati al laboratorio di Bryan Traynor che dirige il Laboratorio di Neurogenetica dell'NIH. Il dottor Traynor condurrà uno studio di associazione sull'intero genoma (GWAS). Questo studio fornirà importanti informazioni sui fattori genetici che portano alla MuSK MG.
GWAS, noto anche come studio di associazione sull'intero genoma, è uno studio eseguito per identificare le caratteristiche genetiche associate a una particolare malattia. Il GWAS è attualmente utilizzato in varie discipline mediche per comprendere meglio condizioni complesse in cui i fattori di rischio genetici contribuiscono allo sviluppo di malattie.
Attualmente, questo studio non è stato condotto in pazienti con MuSK MG. I ricercatori possono utilizzare le informazioni di questo studio per sviluppare un trattamento di qualità e, in definitiva, spostarsi verso un approccio terapeutico mirato per i pazienti. Ci auguriamo di trovare risultati unici e di migliorare ulteriormente la ricerca sulla miastenia.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Gulsen Oztosun, MD
- Numero di telefono: 202-677-6109
- Email: musk1000@mfa.gwu.edu
Luoghi di studio
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20037
- Reclutamento
- George Washington University
-
Contatto:
- Gulsen Oztosun, MD
- Numero di telefono: 202-677-6109
- Email: goztosun@mfa.gwu.edu
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Test di laboratorio che conferma la diagnosi di miastenia grave MuSK
- Disponibilità a fornire campioni di saliva via posta o di persona
Criteri di esclusione:
- Impossibilità di fornire il consenso informato
- Riluttanza a fornire risultati di laboratorio relativi a livelli elevati di anticorpi anti-chinasi specifici per il muscolo
- Riluttanza a fornire un campione di saliva
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
GWAS
Lasso di tempo: 2 anni
|
identificare le caratteristiche genetiche associate alla miastenia grave del muschio
|
2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Renton AE, Pliner HA, Provenzano C, Evoli A, Ricciardi R, Nalls MA, Marangi G, Abramzon Y, Arepalli S, Chong S, Hernandez DG, Johnson JO, Bartoccioni E, Scuderi F, Maestri M, Gibbs JR, Errichiello E, Chio A, Restagno G, Sabatelli M, Macek M, Scholz SW, Corse A, Chaudhry V, Benatar M, Barohn RJ, McVey A, Pasnoor M, Dimachkie MM, Rowin J, Kissel J, Freimer M, Kaminski HJ, Sanders DB, Lipscomb B, Massey JM, Chopra M, Howard JF Jr, Koopman WJ, Nicolle MW, Pascuzzi RM, Pestronk A, Wulf C, Florence J, Blackmore D, Soloway A, Siddiqi Z, Muppidi S, Wolfe G, Richman D, Mezei MM, Jiwa T, Oger J, Drachman DB, Traynor BJ. A genome-wide association study of myasthenia gravis. JAMA Neurol. 2015 Apr;72(4):396-404. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.4103.
- Green JD, Barohn RJ, Bartoccion E, Benatar M, Blackmore D, Chaudhry V, Chopra M, Corse A, Dimachkie MM, Evoli A, Florence J, Freimer M, Howard JF, Jiwa T, Kaminski HJ, Kissel JT, Koopman WJ, Lipscomb B, Maestri M, Marino M, Massey JM, McVey A, Mezei MM, Muppidi S, Nicolle MW, Oger J, Pascuzzi RM, Pasnoor M, Pestronk A, Provenzano C, Ricciardi R, Richman DP, Rowin J, Sanders DB, Siddiqi Z, Soloway A, Wolfe GI, Wulf C, Drachman DB, Traynor BJ. Epidemiological evidence for a hereditary contribution to myasthenia gravis: a retrospective cohort study of patients from North America. BMJ Open. 2020 Sep 18;10(9):e037909. doi: 10.1136/bmjopen-2020-037909.
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie del sistema immunitario
- Neoplasie
- Malattie autoimmuni del sistema nervoso
- Malattie autoimmuni
- Neoplasie per sede
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Neoplasie del sistema nervoso
- Sindromi Paraneoplastiche, Sistema Nervoso
- Sindromi paraneoplastiche
- Malattie della giunzione neuromuscolare
- Debolezza muscolare
- Miastenia grave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 8203
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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