Badanie MuSK Myasthenia 1000 (MuSK 1000)

Myasthenia gravis to rzadka choroba autoimmunologiczna nerwowo-mięśniowa (choroba mięśni i nerwów), charakteryzująca się osłabieniem mięśni. W Stanach Zjednoczonych MG występuje u około 14–40 na 100 000 osób. Na MG nie ma lekarstwa, jednak zrozumienie choroby ma kluczowe znaczenie, aby utorować drogę do opracowania nowych terapii. Należy zauważyć, że najczęstszy podtyp MG związany z przeciwciałami przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR) stwierdza się u ponad 80% pacjentów z uogólnioną miastenią, podczas gdy przeciwciała przeciwko kinazie specyficznej dla mięśni (MuSK) stwierdza się tylko u 8% pacjentów z MG . Występują one u pacjentów z przeciwciałami AChR. Od czasu odkrycia przeciwciał MuSK u pacjentów wiele się nauczyliśmy. Stało się jasne, że przeciwciało MuSK MG różni się pod wieloma względami od przeciwciała AChR MG. Istnieją informacje, że w rozwoju MuSK MG rolę odgrywają określone czynniki genetyczne.

Naszym celem jest pobranie próbek śliny od 1000 osób z laboratoryjnie potwierdzonym rozpoznaniem miastenii MuSK. Te próbki śliny zostaną następnie przesłane do laboratorium Bryana Traynora, który kieruje Laboratorium Neurogenetyki w NIH. Dr Traynor przeprowadzi badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS). Badanie to dostarczy ważnych informacji na temat czynników genetycznych prowadzących do MuSK MG.

GWAS, znane również jako badanie asocjacyjne całego genomu, to badanie przeprowadzane w celu identyfikacji cech genetycznych związanych z konkretną chorobą. GWAS jest obecnie stosowany w różnych dyscyplinach medycyny, aby lepiej zrozumieć złożone schorzenia, w których genetyczne czynniki ryzyka przyczyniają się do rozwoju chorób.

Obecnie badania tego nie przeprowadzono u pacjentów z MuSK MG. Naukowcy mogą wykorzystać informacje z tego badania do opracowania wysokiej jakości leczenia, a ostatecznie do przejścia na terapię celowaną dla pacjentów. Mamy nadzieję znaleźć unikalne wyniki i dalej udoskonalać badania nad miastenią.