MuSK 중증근육무력증 1000 연구 (MuSK 1000)
근육 특이적 키나제 중증근육무력증 환자에 대한 게놈 차원의 연관 연구
연구 개요
상태
상세 설명
중증 근무력증은 근육 약화를 특징으로 하는 드문 신경근(근육과 신경 질환) 자가면역 질환입니다. MG의 유병률은 미국에서 인구 100,000명당 약 14~40명입니다. MG에 대한 치료법은 없지만 새로운 치료법 개발의 길을 닦으려면 질병을 이해하는 것이 중요합니다. 주목해야 할 중요한 점은 아세틸콜린 수용체 항체(AChR)와 관련된 MG의 가장 흔한 하위 유형은 전신 중증 근무력증 환자의 80% 이상에서 발견되는 반면, 근육 특이적 키나제(MuSK) 항체는 MG 환자의 8%에서만 발견된다는 것입니다. . 이는 AChR 항체가 있는 환자에게서 발견됩니다. 환자에게서 MuSK 항체가 발견된 이후로 많은 것이 밝혀졌습니다. MuSK 항체 MG가 AChR 항체 MG와 여러 면에서 다르다는 것이 분명해졌습니다. MuSK MG의 발생에는 특정 유전적 요인이 역할을 한다는 정보가 있습니다.
우리의 목표는 실험실에서 MuSK 중증 근무력증 진단을 받은 1000명의 피험자로부터 타액 샘플을 수집하는 것입니다. 이 타액 샘플은 NIH의 신경유전학 연구소를 이끄는 Bryan Traynor의 연구실로 보내집니다. 트레이너 박사는 게놈 전체 연관 연구(GWAS)를 실시할 예정입니다. 본 연구는 MuSK MG를 유발하는 유전적 요인에 대한 중요한 정보를 제공할 것입니다.
GWAS는 게놈 연관 연구라고도 알려져 있으며, 특정 질병과 관련된 유전적 특성을 확인하기 위해 수행되는 연구입니다. GWAS는 현재 유전적 위험 요인이 질병 발병에 기여하는 복잡한 상태를 더 잘 이해하기 위해 다양한 의학 분야에서 사용되고 있습니다.
현재 이 연구는 MuSK MG 환자에서는 수행되지 않았습니다. 연구자들은 이 연구의 정보를 활용하여 양질의 치료법을 개발하고 궁극적으로 환자를 위한 표적 치료법으로 나아갈 수 있습니다. 우리는 독특한 결과를 찾고 중증근육무력증 연구를 더욱 발전시키기를 희망합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Gulsen Oztosun, MD
- 전화번호: 202-677-6109
- 이메일: musk1000@mfa.gwu.edu
연구 장소
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, 미국, 20037
- 모병
- George Washington University
-
연락하다:
- Gulsen Oztosun, MD
- 전화번호: 202-677-6109
- 이메일: goztosun@mfa.gwu.edu
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- MuSK 중증근육무력증 진단을 확인하는 실험실 테스트
- 타액 샘플을 우편이나 직접 제공하려는 의지
제외 기준:
- 사전 동의를 제공할 수 없음
- 증가된 근육 특이적 키나제 항체에 대한 실험실 결과 제공을 꺼려함
- 타액 샘플 제공을 꺼리는 경우
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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GWAS
기간: 2 년
|
사향 중증근육무력증과 관련된 유전적 특성 확인
|
2 년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Renton AE, Pliner HA, Provenzano C, Evoli A, Ricciardi R, Nalls MA, Marangi G, Abramzon Y, Arepalli S, Chong S, Hernandez DG, Johnson JO, Bartoccioni E, Scuderi F, Maestri M, Gibbs JR, Errichiello E, Chio A, Restagno G, Sabatelli M, Macek M, Scholz SW, Corse A, Chaudhry V, Benatar M, Barohn RJ, McVey A, Pasnoor M, Dimachkie MM, Rowin J, Kissel J, Freimer M, Kaminski HJ, Sanders DB, Lipscomb B, Massey JM, Chopra M, Howard JF Jr, Koopman WJ, Nicolle MW, Pascuzzi RM, Pestronk A, Wulf C, Florence J, Blackmore D, Soloway A, Siddiqi Z, Muppidi S, Wolfe G, Richman D, Mezei MM, Jiwa T, Oger J, Drachman DB, Traynor BJ. A genome-wide association study of myasthenia gravis. JAMA Neurol. 2015 Apr;72(4):396-404. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.4103.
- Green JD, Barohn RJ, Bartoccion E, Benatar M, Blackmore D, Chaudhry V, Chopra M, Corse A, Dimachkie MM, Evoli A, Florence J, Freimer M, Howard JF, Jiwa T, Kaminski HJ, Kissel JT, Koopman WJ, Lipscomb B, Maestri M, Marino M, Massey JM, McVey A, Mezei MM, Muppidi S, Nicolle MW, Oger J, Pascuzzi RM, Pasnoor M, Pestronk A, Provenzano C, Ricciardi R, Richman DP, Rowin J, Sanders DB, Siddiqi Z, Soloway A, Wolfe GI, Wulf C, Drachman DB, Traynor BJ. Epidemiological evidence for a hereditary contribution to myasthenia gravis: a retrospective cohort study of patients from North America. BMJ Open. 2020 Sep 18;10(9):e037909. doi: 10.1136/bmjopen-2020-037909.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
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기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
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