Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

MuSK Myasthenia 1000 tanulmány (MuSK 1000)

2026. augusztus 3. frissítette: George Washington University

Az izomspecifikus kinázos myasthenia gravisban szenvedő betegek genomjának széles körű asszociációs vizsgálata

A MuSK myasthenia gravis 1000 vizsgálat célja, hogy nyálmintákat gyűjtsön 1000 alanytól, akiknél laboratóriumilag megerősítették a MuSK myasthenia diagnózisát, hogy azonosítsák a MuSK MG-vel kapcsolatos genetikai variációkat. Az összegyűjtött adatokat a kutatók felhasználhatják a MuSK MG okának jobb megértésére, valamint a MuSK MG biomarkereinek és célzott terápiájának azonosítására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A myasthenia gravis egy ritka, neuromuszkuláris (izom- és idegbetegség) autoimmun betegség, amelyet az izomgyengeség jellemez. Az MG prevalenciája körülbelül 14-40/100 000 fő az Egyesült Államokban. Az MG-re nincs gyógymód, azonban a betegség megértése kulcsfontosságú az új terápiák kifejlesztéséhez. Fontos megjegyezni, hogy az acetilkolin receptor antitestekhez (AChR) társuló MG leggyakoribb altípusa a generalizált myasthenia gravisban szenvedő betegek több mint 80%-ában, míg az izomspecifikus kináz (MuSK) antitestek csak az MG-s betegek 8%-ában találhatók meg. . Ezek az AChR antitestekkel rendelkező betegekben találhatók. A MuSK antitestek betegekben való felfedezése óta sokat tanultunk. Világossá vált, hogy a MuSK MG antitest sok tekintetben különbözik az AChR MG antitesttől. Vannak olyan információk, amelyek szerint bizonyos genetikai tényezők szerepet játszanak a MuSK MG kialakulásában.

Célunk, hogy 1000 olyan alanytól nyálmintát gyűjtsünk, akiknél laboratóriumilag igazolt MuSK myasthenia diagnosztizáltak. Ezeket a nyálmintákat ezután Bryan Traynor laboratóriumába küldik, aki az NIH Neurogenetikai Laboratóriumát irányítja. Dr. Traynor egy genomszintű asszociációs vizsgálatot (GWAS) fog végezni. Ez a tanulmány fontos információkat nyújt a MuSK MG-hez vezető genetikai tényezőkről.

A GWAS, más néven genomszintű asszociációs vizsgálat, egy olyan vizsgálat, amelyet egy adott betegséghez kapcsolódó genetikai jellemzők azonosítására végeznek. A GWAS-t jelenleg az orvostudomány különböző tudományágaiban használják, hogy jobban megértsék azokat az összetett állapotokat, amelyekben a genetikai kockázati tényezők hozzájárulnak a betegségek kialakulásához.

Jelenleg ezt a vizsgálatot nem végezték el MuSK MG-ben szenvedő betegeken. A kutatók felhasználhatják a tanulmányból származó információkat minőségi kezelés kidolgozására, és végső soron a betegek célzott terápiás megközelítése felé való elmozdulásra. Reméljük, hogy egyedi eredményekre jutunk, és tovább fejlesztjük a myasthenia kutatását.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Gulsen Oztosun, MD
Telefonszám: 202-677-6109
E-mail: musk1000@mfa.gwu.edu

Tanulmányi helyek

Egyesült Államok
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Egyesült Államok, 20037
    - Toborzás
    - George Washington University
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Gulsen Oztosun, MD
      
      Telefonszám: 202-677-6109
      
      E-mail: goztosun@mfa.gwu.edu

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

pézsma myasthenia gravis betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

Laborvizsgálat, amely megerősíti a MuSK myasthenia gravis diagnózisát
Hajlandóság nyálmintát adni postai úton vagy személyesen

Kizárási kritériumok:

Képtelenség a tájékozott beleegyezés megadására
Nem hajlandó laboreredményeket közölni az emelkedett izomspecifikus kináz antitesttel kapcsolatban
Nem hajlandó nyálmintát adni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
GWAS Időkeret: 2 év	azonosítani a pézsma myasthenia gravishoz kapcsolódó genetikai jellemzőket	2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

George Washington University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. augusztus 23.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. augusztus 23.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. február 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak